Imunodeficiencie spojené s dysfunkciou granulocytov a makrofágov

Dievčatá zvyčajne dostanete choré belochov. Typické sú tiež oneskorené hryzenie hrubé rysy tváre, chronické ekzemopodobnye vyrážku, studená kože abscesy a mukokutánna kandidóza. Viscerálny lézie sú najčastejšie pneumónie a pľúcnej abscesy a ďalšie orgánové infekcie sú bežné. Laboratórne zistená eozinofília, zvýšené hladiny IgE, u niektorých pacientov - porušenie chemotaxie neutrofilov. Hladina ďalších imunoglobulínových tried sa nemení. Popísaný dysfunkcia T lymfocytov.

Patologické zmeny u týchto pacientov sú popísané v literatúre je nedostatočný, však, práca syndróm by mala byť podozrivá v tých prípadoch, keď sú steny bakteriálne absces ukázalo veľký počet eozinofilov.

Primárne dysfunkcia makrofágov a neutrofilov -vzácne skupinu chorôb, ktoré sú založené na funkciách narušenie fagocytov: chemotaxie, adhézie, fagocytóza, alebo intracelulárnu neutralizácia mikroorganizmov. To môže byť v rozpore tak s jedným a viac funkcií fagocytov. Bez ohľadu na to, čo je funkcia fagocytov je prerušené, jediným prejavom ochorenia v tejto skupine, väčšina pacientov je zvýšená citlivosť na infekčnom agens, a to, rôzne baktérie (ako pyogénne a nízku virulenciou), rovnako ako huby. Vo väčšine infekčného procesu ovplyvňuje kontaminovaných lokalít: ústnu dutinu (periodontitis, kazu), dýchacích ciest (zápal prínosových dutín, bronchitída) a kožu hrádze (podkožné abscesy).

Chronická granulomatózna choroba spôsobená mutácií v oblastiach enzýmu - NADPH oxidáza. Choroba je popísaný v roku 1950 ako X-viazaná. Neskôr sa zistilo, že významné klinické, biochemické a genetické variácie tohto ochorenia, v závislosti na tom, či je doména enzýmu je prerušené. V klasickej formy ochorenia, pretože v prvých mesiacoch života dieťaťa rozvíjať infekčné procesy, ako je zápal pľúc, kožné abscesy, sleziny a lymfatických uzlín, osteomyelitída. Niekedy infekčné procesy sú pomalé, bez výraznejších príznakov, ale môže viesť k bleskovo rýchlej sepsy. Hlavné morfologické prejavy - neutrofilné abscesy v rôznych štádiách vývoja alebo nekróza, alebo ktoré sú obklopené histiocyty jednotlivými alebo s tvorbou úprimným granulómov. Vyznačujúci sa tým, jasne pigmentované histiocyty, ktoré na štúdium bioptických stretnúť patológa pri predstave, že prítomnosť ochorenia.

V tejto choroby u detí najčastejšie postihuje nasledujúcich orgánov: pľúca, lymfatické uzliny, kože, pečene, gastrointestinálneho traktu a kostí. Najbežnejšie baktérie - Staphylococcus aureus a Aspergillus. S ohľadom na kataláza negatívne mikroorganizmy (streptokoky a pneumokoky), ako aj vírusy, u týchto pacientov nie je označený pokles imunity.

Nedostatok adhézie leukocytov - skupina niekoľkých pomerne vzácne imunodeficiencie. Najbežnejšia je autozomálne recesívny forma, ktorá, v závislosti na molekulových defektu sú zaradené do dvoch typov 1 a II. Vyznačujúci sa tým, paradoxné združenia opakovaných infekčných kožných lézií, ďasien, uši, pľúc, a sepsa s veľmi výraznou neutrofilných leukocytóza. Základný deficit adhéznych molekúl (to, selektínu a integríny) na povrchu neutrofily, ktorý znemožňuje opustenie posledné cievneho riečiska do zdroja infekcie. Okrem toho, defekty v adhéziu bunka-bunka, je pravdepodobné, že narušujú proces hojenia, že iba zvyšuje agresivitu infekčných agens. Jedným z charakteristických prejavov choroby v novorodeneckom umbilikálna je meškanie oddelenie zvyšku. Keď typ II choroba je tiež pozorovaná mentálna retardácia.

Existuje niekoľko publikácií týkajúcich sa patologickú anatómiu tejto skupiny chorôb. Prípad, v ktorom pitva zistená ložiská bakteriálne infekcie bez tvorby hnisu. Neutrofily sa hromadí v priesvitu ciev a len málo prenikol mimo cievne riečišťa. Avšak, infekčné ochorenia pľúc vyznačuje úplne adekvátny granulocytov infiltrácie.