Agamaglobulinémia, X-viazaná chromozómu Brutonovu syndróm. Morfológia Bruton syndróm

agamaglobulinémia, v zábere s chromozóme X (Brutonovy syndróm), vyznačujúci sa tým, dramatický pokles sérových imunoglobulínov, počet plazmatických buniek netvoria sa bunková imunitná odpoveď je úplne zachovaná.

etiológie: K dispozícii je rodinná anamnéza, v zábere s X chromozóm. Rodiny sa pozoruje v polovici prípadov. Existuje spontánna mutácia, dedičnosť v takýchto prípadoch nie je možné vysledovať. Patogenézy nebol objasnený, predpokladá sa, že tam sú in-lim-fotsitov žiadne predchodcovia.

Bursaektomirovannye kurčatá - experimentálny model choroby. Bunková imunita nie je poškodený. Charakterizované bakteriálnych infekcií, ktoré sa vyvíjajú v ranom veku, alebo až do 1 roku veku, alebo po 4-5 rokoch. Tam sa opakujú pneumóniu s bronchiektázii otitídy, meningitída, sepsa.

Patogény - gram koky. Očkovanie a vírusové infekcie sú všedné. Diagnostický význam laboratórne údaje (prudkému poklesu IgG, neprítomnosť IgA, a IgM). Protilátky podľa imunizáciu nedochádza. Lymfopénia je pozorovaný.

Typické sú zmeny v lymfy uzlov, ktoré nie sú určené folikulov a kortikálnej oblasti. Lymfatická uzlina predstavlenT úplne závislé paracortical zóna v slezine je možno pozorovať veľmi malé folikuly, ale žiadne jasné centier.

Bunky plazmatický série nie je nikde definovaný. Obzvlášť odhaľujúce je kompletný neprítomnosť plazmatických buniek v sliznici čriev, ktoré sa bežne vyskytujú v bolshomkolichestve.Otsutstvieplazmaticheskih buniek v kostnej dreni, pre deti do 6 rokov bez diagnostickú hodnotu.

nedostatok plazmatické bunky To môže byť nastavená na život cez sliznice biopsia konečníka. Okrem nedostatku plazmatických buniek v sliznici sú často nájdené abscesy preplnené rozpadá leukocytov v kryptách. V týmusu, fenomén oneskorené mastných metamorfózy hromadenie tuku v bunkách kortikálnej laloky zóny u detí, a to aj v prvých 6-7 mesiacov života.

Je príznačné, vývoj závažná bakteriálne lézie dýchacieho a zažívacieho traktu, pyodermia, purulentná meningitída, sepsa. Pozorovali sme ťažkú ​​nekrotizujúci ezofagogastroeiterokolit chlapci 1 rok, 10 mesiacov a kožné sepsa chlapca 4 mesiace.

Tam je PCP bez plazmatických buniek v alveolárnych sept. Aj pri systémovej liečbe antibiotikami substitučná terapia má zlú prognózu globulín. Smrť nastáva v prvom mesiaci alebo prvej dekáde života. Popisuje agamaglobulinémiou kombinácii s Hodgkinovej choroby, ne-Hodgkinovho malígne lymfy, autoimunitných ochorení - reumatoidná artritída, dermatomyozitída, a autoimunitné hemolytickej anémie.