Wiskott-Aldrichov syndróm. Imunodeficiencie s trombocytopéniou a ekzém

Wiskott-Aldrichov syndróm, dedí X-spojený recesívne znak, vyznačujúci sa tým, difúzna neurodermitis, trombocytopenická purpura a zvýšenou náchylnosťou k infekciám. Megakaryocytov udržať normálny vzhľad, ale veľkosť sa znižuje krvné doštičky.

Genetika a patogenézy syndrómu Wiskott-Aldrich. Poškodenie identifikovaný gén, ktorý sa nachádza na proximálnom ramene chromozóme X (XPL 1,22-11,23 časť) v blízkosti centromér. Tento gén kóduje 501-členný bohatá na prolín, cytoplazmatický proteín, ktorý je exprimovaný iba v lymfocytoch a megakaryocytov a proteín nazvaný syndrómu Viskotpta Dri-chu-olu (WASP).

WASP Spája CDC42H2 a rozloží, patriaci do rodiny Rho-GTP. Zdá sa, že sa ovláda zostavu aktinových vlákien potrebných pre tvorbu mikrobublín v dráhe intracelulárne signalizácie proteínkinázy C a tyrozín kininázou. Nosiče vady môžu byť detekované pravidelne sa X-chromozóm inaktivácia v niekoľkých hematopoetických bunkových líniách, alebo za prítomnosti škodlivého mutácie zodpovedajúceho génu.

Klinické prejavy syndrómu Wiskott-Aldrichov syndróm

prsníka vozrasteu dieťa s Wiskott-Aldrichov syndróm často predĺžené krvácanie po obriezke alebo krvavou hnačkou. Zníženie počtu krvných doštičiek na začiatku nie je spojená s výskytom protilátok k bunkám. Atopickej dermatitídy, a opakujúce sa infekcie zvyčajne dochádza v prvom roku života. Príčinou zápalu stredného ucha, zápal pľúc, meningitída alebo sepsa sú Streptococcus pneumoniae a iné baktérie s polysacharidov kapsule.

Video: Vladislav Tikhonov potrebujú vašu pomoc

neskôr patogény infekcie stále P. carinii a herpetické vírusy. Priemerná dĺžka života pacientov je zriedka viac ako 10-12 rokov-hlavnou príčinou úmrtí - infekcie, krvácanie a spôsobené malignít vírusom Epstein-Barrovej. Pre Wiskott-Aldrichov syndróm vyznačujúci sa tým narušeniu humorálnej imunitnú odpoveď na polysacharidové antigény: pacienti sú prakticky nevyskytujú isohemagglutinins neprodukujú protilátky po imunizácii polysacharidovej vakcíny.

Avšak koncentrácia IgG2 sérum, prekvapivo, zostáva normálne. Opakované reakcia na proteínové antigény sú tiež výrazne oslabená. Zrýchlené ako syntézu a rozklad albumínu, IgG, IgA, a IgM, a preto koncentrácie rôznych imunoglobulínov v sére aj v jednej a tej istej pacienta sa môže značne líšiť. Často pozorované nízke hladiny IgM, IgA, a vysokej úrovne IgE a normálny alebo mierne zníženej koncentrácie IgG. Percento T lymfocytov mierne znížený a reakcie lymfocytov na mitogény v rôznej miere, sú oslabené.

Video: Recenzia na ošetrenie v nemocnici Nursultan Murzabek Fortis