Aldrich - imunodeficiencie syndróm Wiskottov s ekzémom. Chronická granulomatózna choroba

Imunodeficiencie s trombocytopéniou a ekzém (Wiskott - Aldrichov syndróm) je syndróm charakterizovaný neschopnosťou tvorbe protilátok proti antigénom, ktoré obsahujú polysacharidy, trombocytopénia, ekzémy a opakujúce sa infekcie. Tento syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1937, Wiskott Aldrich - v. 1954 etiológie -retsessivnaya záberu s dedičnosťou X-viazaná. Patogenéza je nejasná.

Bolo zistené, že existuje zlyhanie k uznaniu polysacharidové antigény, a tým naznačuje, že normálne vyvinuté lymfoidné tkanivo poškodená sekundárne v dôsledku opakovaných infekčných ochorení a imunitný deficiencie sa zvyšuje s vekom. Vyznačujúci sa tým, vyrážka, ktorá sa objaví niekoľko mesiacov starý a opakovaná infekčné ochorenia (vírusové a bakteriálne), často zápal stredného a zápal pľúc.

Infekčné choroby sú sprevádzané zvýšenou trombocytopénia a krvácanie. Vo vyššom veku, môže byť re-infekcie herpes simplex, prijímanie niekedy ťažké znakové úmrtia. Slinné žľazy Ochorenie sa vyskytuje pred infekciami a pneumónia zápal pľúc, často pozorovaných alergiou na potraviny a ďalšie alergény. Výsledkom je, že krvácanie anémia. Tam sa zvyšuje s vekom pokles IgM a IgA zvýšenie a E.

Úroveň komplementu, interferón, funkcia leukocyty normálu. Označujú poruchy bunkovej imunity, ktorý je nastavený na izolované krvné lymfocyty. Marked lymfopénia. Trombotsitopeiii stupeň sa mení. Prognóza je zlá, priemerný vek pacientov bol 3,5 rokov.

Zmeny v lymfatických uzlinách Záleží na veku pacienta. U malých detí, existuje iba nízky stupeň vyčerpania T-závislé oblasti na pozadí normálne folikulárnej štruktúry. V školskom veku detí - jasnú predstavu vyčerpania T a B zón, folikuly žiadne také zmeny boli pozorované v slezine a tráviaceho traktu. Avšak, podľa iných zdrojov, folikuly v normálnom čreve. Ako je popísané týmusu hypoplázia, bežné konštrukcie sa znižovanie telesnej hmotnosti a atrofia to.

V kostnej dreni - normálne alebo znížené množstvo megakaryocytov. V pľúcach - chronického zápalu pľúc. Vyjadrené hemoragickej diatéza. Popisuje viac subperiostálnej hematóm, krvácanie do zažívacieho traktu a ďalších orgánov. Ekzém sa nachádza v oblasti lakťa, triesla, podkolennej bránkovisku.

Chronická granulomatózna choroba

chronický granulomatózna choroba (CGD) je dedičná porucha baktericídne leukocytárna funkčné s opakovanými granulomatózna infekčné lézie kože, pľúc, pečene a lymfatických uzlín, s hypergammaglobulinemia anémiou a leukocytóza. choroba bola prvýkrát popísaná Berends et al. 1957

Vzhľadom k tomu, že deti zomrel v ranom detstve, vo veku od recidivujúcich bakteriálnych infekcií medzi, to je volané fatálne granulomatózne ochorenie detí. Ochorenie je recesívny dedičné povahy utrpenia, genotipichsski spojený na X chromozóme. Chorí chlapci. Nosič abnormálneho génu, sú ženy, ktoré nemajú dostať chorý, ale majú schopnosť znižovať baktericídne bielych krviniek v porovnaní so zdravými jedincami.

Patogenéza je spojená s prudkým poklesom aktivity enzýmov hexózy monofosfát derivačný, ktorá znižuje produkciu peroxidu vodíka, od ktorej zase závisí na baktericidným účinkom leukocytov. Fagocytóza sa vykonáva, ale nie je tam žiadny baktericídne efekt. Killer účinok tiež porušila vo vzťahu k typu v kvasinkách, ako huby Candida.

zaujímavý Bezpečnosť baktericídne účinok s ohľadom na streptokokov a pneumokokov, ktoré závisí od schopnosti týchto mikroorganizmov sa produkujú peroxid vodíka, avšak u pacientov s chronickou granulomatózne ochorenie je pozorované infekčných ochorení spôsobených Streptococcus a pneumokokov. Ako patogény prevládajú Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Proteus, Salmonella, huby rodu Candida. Schopný preukázať, že, navyše k porušovaniu baktericídne funkcie neutrofilov, sa znížila v eozinofilov a monocyty, takže všetky fagocytárnu systém tela poškodený CDZ.

dostupnosť U pacientov s chronickou granulomatózna chorobou granulómy v skupinách lipochromes a mukopolysacharidov v phagocytes indikatívnych metabolických porúch. Avšak, jeho povaha zostáva nejasné, - buď tieto porušovaniu dochádza druhýkrát pod vplyvom infekčných procesov, alebo sú výsledkom primárneho defektu výmena fagocytárnu systému.