Shvahmana-Diamond syndróm. Metafizariaya typ chondrodysplasia makovej-Cusick a ukladanie glykogénu

Diamond syndróm Shvahmana - autozomálne recesívny syndróm charakterizovaný abnormalitami trávenie a zmeniť leukocytárna vzorec. Spočiatku, tam je zvyčajne hnačka, dieťa zaostáva vo vývoji. Od 4 mesiacov veku absorpčných procesov v tráviacom trakte sú porušované takmer u všetkých pacientov. Zakrpatenie a metafyzární chondrodysplasia sú zjavné najmä v živote 1-2 rokov.

sexuálny vývoj V syndróm Shvahmana Diamond To je často oneskorené. U niektorých pacientov vyvinúť zápal pľúc, zápal stredného ucha, alebo ekzém. Takmer vo všetkých prípadoch sa neutrón-spev, a absolútny počet neutrofilov klesne pod 1000 pravidelne v 1 ul. Prípady porušenie chemotaxie, ktoré môžu hrať úlohu pri zvyšovaní frekvencie hnisavých infekcií u detí. Niekedy choroba postupuje k hypopláziu kostnej drene, sprevádzaný miernym trombocytopénia a anémia. Boli tiež prípady myelodysplázie a myeloidnej leukémie v kombinácii s monozómie chromozóme 7. Neutropénia môže byť liečené rekombinantným ľudským G-CSF.

Metafizariaya typ chondrodysplasia Mc Cusick

Metafizariaya typ chondrodysplasia Mc Cusick - systémová autozomálne recesívny patológie sa vyznačuje skrátením končatín a malého vzrastu, spojených s poruchou vývoja chrupavky dlhých kostí. Hlavnými symptómy zahŕňajú miechové abnormality, laxity kĺbov prstov a veľmi vzácne tenké vlasy, vrátane obočia a mihalníc. Charakterizované poruchami bunkovej imunity, neutropénia, anémia macrocytic. Zvýšené riziko rakoviny. Transplantácia kostnej drene obnovuje bunkovú imunitu a eliminuje neutropénie.

Typ střadač choroby glykogénu Ib

U pacientov s Typ střadač choroby glykogénu Ib vyznačujúci sa opakovanými infekciami neutropénia. Rovnako ako u klasického typu s ukladaním glykogénu, Ia, v týchto prípadoch, je prudký nárast veľkosti pečene a retardácia rastu. Avšak, keď GSD Ib glukóza-6-fosfatázy udrží jeho aktivity in vitro, avšak uvoľňuje glukózu z glukóza-6-fosfátu in vivo.

Pre aktivitu pečeňové glukózy-6-fosfatázy na začiatku, že je nevyhnutné premiestnenie z cytosolu do lumen en doplazmaticheskogo retikula (mikrozómami realizovaný glukóza-6-fosfát-translokázou), kde glukóza-6-fosfatázy, štiepi táto zlúčenina na glukózu a anorganický fosfát. Podobné dopravný systém existuje v neutrofiloch a jeho porušenie vedie k zníženiu pohyblivosti buniek, ktorá sa prejavuje neitropeniey. U pacientov s typu s ukladaním glykogénu, Ib a ťažkého neitropeniey zvýšenú náchylnosť k bakteriálnej infekcii. Rekombinantný ľudský G-CSF eliminuje neutropénie.

Závažná chronická neutropénia

Získal chronická idiopatická neutropénia vidieť po 2 rokov a je častejšia u dospelých. Počet neutrofilov je niekedy nižšia ako 500 na 1 ml. V takýchto prípadoch často majú hnisavé infekcie kože a slizníc, pľúc a lymfatických uzlín. Pri kostnej drene myelopoiesis štúdie ukazujú, blokáda, zvyčajne v konverznom kroku myelocytov bodné buniek.

niektorí formy chronickej neutropénie, mielotaksis, ako sú spôsobené výstup porušenie neutrofilov z kostnej drene do krvi. Neutrofilné cytoplazmatickej vakuoly objaví spojené s plátkami tenké vlákna jadra. V niektorých prípadoch, to narušený bunkovú imunitu, a tam sú časté recidívy bakteriálne infekcie.

Chronická benígne neutropénia. Pod týmto názvom skupiny v kombinácii stavy charakterizované miernou až stredne ťažkou neutropénia, ktorá nezvyšuje riziko hnisavých infekcií. Často skúsenosť spontánny remisii. Je možné, že je autoimúnne neutropénia novorodenci v týchto prípadoch. Tam sú obaja dominantné a recesívne formy chronickej benígne neutropénie. Autozomálne recesívny forma bežné medzi Židia v Jemene. Riziko závažných infekčných chorôb, je nízka, a preto, pacient by nemal byť podrobený liečbe kortikosteroidmi, cytotoxickými liekmi alebo splenektómiu.