GuruHealthInfo.com

Anémia je to možné dedičné príčiny anémie

Video: Anémia - hlavnou príčinou plešatosť

Existuje veľa možných príčin anémia.

Občas Anémia vzniká z niektorých chronických ochorení, ako je rakovina alebo ochorenie obličiek.

U týchto pacientov, liečenie anémia - neoddeliteľnou súčasťou liečenie ochorení.

Ale anémia môže byť tiež spôsobená množstvom genetických variantov, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Gény, z ktorých polovica dostaneme od otca a polovicu od matky, kódovať úplne všetky funkcie nášho tela a tvorbu krvi rovnako.

Ako všetky ostatné procesy v ľudskom tele, produkcia červených krviniek prebieha v niekoľkých stupňoch, ktoré zahŕňajú stovky rôznych molekúl. Ak niektorý z týchto krokov sa niečo pokazí, ako ich príroda chcela, dozrievanie červených krviniek môže byť rozbiť, a tam bude chudokrvnosť.

Spôsob, akým sa telo absorbuje z potravín železa a vitamínov sú pre správne produkciu krvných buniek veľmi dôležité. V prípade, že telo nedokáže stráviť, ako je železo, bude rozbitý syntézu hemoglobínu, červených krviniek a naše nemôže dodávať dostatok kyslíka bunky. Malabsorpcia živín - to je prvá z možných mechanizmov dedičné chudokrvnosti. Ale, ako uvidíte, to nie je zďaleka jediný.

Čo je anémia?

Anémia je stav, v ktorom je znížený obsah hemoglobínu pigmentu v krvi a tiež znižuje počet červených krviniek. Hlavným problémom chudokrvnosti je nedostatok zásobovanie kyslíkom, čo má vplyv na stav takmer všetkých orgánov a systémov, najmä nervového systému.

Pacienti s anémiou môže vyskytnúť slabosť, nadmernú únavu, závrate, podráždenosť, dýchavičnosť, búšenie srdca, bledá koža a slizníc, lámavé nechty a ďalšie príznaky. Niektorí pacienti majú zvláštnu chuť na nejedlé veci, ako je ľad, papiera alebo ílu. Tam sú problémy v sexuálnej oblasti. Zhoršená schopnosť vnímať informácie a riešiť duševné problémy. To znižuje imunitný systém, av dôsledku toho sa ľudia často trpia infekčnými chorobami.

Lekári zvyčajne zameriavajú na bežné typy anémie spôsobenej nedostatkom železa, starnutie, po operáciách a chronických ochorení, vrátane rakoviny, cukrovky, zápalového ochorenia čriev, ochorenia obličiek, ochorenia srdca, hepatitídy, HIV / AIDS, reumatoidná artritída a ďalšie. Tieto typy anémie sú dobre známe, a môžete nájsť veľa informačných zdrojov určených na tieto otázky, a to najmä v anglicky hovoriacich internete.

Môže potešiť anglicky hovoriacich používateľov, výpis ich najznámejšie na Západe, skupín a nadácií, ktoré poskytujú veľmi kvalitné informácie o anémiou, vrátane dedičné:
• Americká asociácia kosáčikovitej anémie (Americká kosáčikovitá anémia Association).
• Thalassemia International Federation (Thalassemia International Federation).
• Medzinárodný fond pre dedičnú hemoragickú telangiektázie (dedičnú hemoragickú Telangiectasia Foundation International).
• Fond-Black fan anémia Diamond (Diamond Blackfan anémia Foundation).
• chudokrvnosť fond Cooley (Cooley`s Anémia Foundation)
• Financovať výskum, Fanconiho anémia (chudokrvnosť Fanconiho Research Fund).
• syndróm Fund Shvahmana Diamond (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

dedičná anémia

Menej častá dedičná anémie spôsobenej genetické chyby v rôznych štádiách výroby červených krviniek. Tieto choroby môžu viesť k syntéze "nesprávnu" erytrocytov alebo hemoglobínu v rýchlom deštrukcie červených krviniek (hemolýza), atď Nižšie nájdete zoznam hlavných genetických chorôb, čo vedie k anémii.:1. Kosáčikovitá anémia.

Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie, pri ktorom sa červené krvinky sú abnormálne alebo kosáčika tvare písmena "C". Tieto abnormálne červených krviniek nemôže vyrovnať s jeho funkciou, a zostávajú v krvnom obehu tak 10-20 dní namiesto normálnych buniek počas 120 dní. Telo je neustále syntetizuje nové bunky, ale anémia dochádza z dôvodu krátkeho obdobia života erytrocytov. Toto ochorenie je najviac zraniteľné ľudí afrického pôvodu.

2. Thalassemia.

Thalassemia - ochorenie, pri ktorom telo nesprávne syntetizuje niektorých proteínov potrebných pre "montáže" hemoglobín. Stredná alebo ťažká anémia môže byť výsledkom nedostatku určitých proteínov, v závislosti na tom thalassemia je rozdelený do niekoľkých typov. Thalassemia môžu byť liečené s pravidelnými krvnej transfúzie alebo transplantáciou kostnej drene. Choroba je charakterizovaná pre ľudí zo stredomorských krajín.

3. Fanconiho anémia.

Fanconiho anémia sa týka ochorení, pri ktorých kostná dreň nemôže produkovať a erytrocytov, a iné typy krvných buniek (leukocytov a krvných doštičiek). To vedie k anémii, ktorá sa lieči transplantáciou kostnej drene. Títo pacienti často nájsť iné vrodené vady, ako aj zvýšenú náchylnosť k rôznym typom rakoviny (akútna myeloidná leukémia, rakovina hlavy a krku, karcinóm pažeráka, karcinóm vulvy, rakovinu análnej a ďalšie). Táto diagnóza je často dať deťom vo veku 10-15 rokov, ale Fanconiho anémia môže byť zistený prvýkrát v dospelosti.

4. Anémia Diamond Black fanúšik.
Anémia Diamond Black ventilátor - je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje vädnú syntézy červených krviniek v kostnej dreni. Diamond Black fan anémia, môže objaviť v každom veku, ale to je zvyčajne diagnostikovaná v prvom roku života. Pri tomto ochorení, existujú aj určité fyzikálne defekty a tvárovej abnormality. U pacientov s relatívne vysokým rizikom akútnej myeloidnej leukémie.5. Shvahmana Diamond syndróm (SDS).

Tento syndróm, zriedka nájsť v ruskej literatúre je syntéza genetického ochorenie červených a bielych krviniek v kostnej dreni a tráviacich enzýmov slinivky brušnej. Znížená produkcia červených krviniek vedie k pretrvávajúcej infekcii a anémia. Symptómy sa začínajú objavovať už za 4-6 mesiacov: zakrpatený rast, hnačka, problémy s kŕmením. Na strane pankreasu sú pozorované porušovaniu pripomínajúce cystickou fibrózou. Je choroba diagnostikovaná v prvých rokoch života dieťaťa.

6. Porušenie membráne erytrocytov.

Tieto ochorenia spôsobujú nestabilitu bunkové štruktúry a vzhľad abnormálnych červených krviniek tvaru. Najznámejší z týchto patológií - microspherocytosis dedičné alebo choroby Chauffard Minkowski. Pri tomto ochorení červené krvinky majú nezvyčajnú guľový tvar a sú rýchlo zničené. Táto choroba je spoločné pre ľudí, pochádza zo severnej Európy.

Elliptotsitoz dedičné sprevádzaná tvorbou veľkého množstva oválnych erytrocytov. Toto ochorenie je častejšia u ľudí afrického alebo stredomorského pôvodu.

Dedičné stomatotsitoz - tretia forma, ktorá sa vyznačuje tvorbou červených krviniek s ľahkým oblasti v stredu (ako v ústach, a preto názov choroby). V týchto bunkách narušený transportu sodíka a draslíka cez membránu. Závažnosť anémia sa líšia, môžu niektorí pacienti nemajú žiadne sťažnosti.

7. nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy.

enzým nedostatok G6PD - dedičné ochorenie, pri ktorom telo neprodukuje dôležitý enzým chrániace krvné bunky pred poškodením chemických látok a liečivých látok. G6PD nedostatok - je najčastejším nedostatkom enzýmu na svete, ktorá postihuje viac ako 400 miliónov ľudí, a to predovšetkým z Afriky, Ázie a Stredomoria. Títo ľudia, v odpovedi na infekciu, toxíny alebo lieky môžu vyvinúť hemolýzu - hmotnostná zničenie červených krviniek.

8. Dedičná hemoragická teleangiektázia.
Dedičná hemoragická teleangiektázia (HHT) - stav, pri ktorom pacienti majú často krvácanie pri zlom spojení žíl a tepien. V dôsledku opakovanej straty krvi, väčšinou zo žalúdka a čriev, sa stávajú anemický.

Ďalší genetickej choroby

Vyššie uvedené ochorenia - to je len časť z možných genetických príčin anémie. Ľudia so žiadnou chorobou, ktorá poškodzuje kostnú dreň alebo ovplyvniť vstrebávanie vitamínu B12 či železa v zažívacom trakte, môžu tiež trpieť chudokrvnosťou.Takáto ochorenia zahŕňajú:

• Vrodené dyskeratóza.
• Vrodená dizeritropoeticheskie anémia.
• vrodené syndrómy malabsorpcie vitamínu B12.

Chorôb, ktoré ovplyvňujú metabolizmus železa, môžeme poznamenať hemochromatózy. Táto choroba nie je príčinou anémie. V hemochromatózou telo môže absorbovať oveľa viac železa, než potrebuje. Výsledkom je, že nadbytok železa je uložený v orgánoch a tkanivách, ich poškodeniu. Hemochromatóza - to je jedna z najčastejších genetických chorôb. Na základe štúdia tohto ochorenia v USA nezisková organizácia špecializujúca sa Železný poruchy Institute.

Diagnóza dedičné chudokrvnosti

Vzhľadom k tomu, dedičné anémie spôsobenej niektorými abnormalitami v génoch, existuje veľa spoľahlivých spôsobov, ako diagnostikovať. Prítomnosť anémia a ďalších pridružených príznakov môže vyvolať lekára o tom, že máte jeden z týchto chorôb. Genetická analýza dot «I». Pomôcť lekári v tejto práci, je potrebné sa čo najviac, aby ho informoval o zdravie vašej rodiny.

K tomu by bolo pekné mať rodinnú anamnézu - systematické záznamy o zdravie všetkých členov rodiny.
Delež v družabnih omrežjih:

Podobno
Makrocytóza, alebo prítomnosť v krvi abnormálne veľkých červených krviniekMakrocytóza, alebo prítomnosť v krvi abnormálne veľkých červených krviniek
Eritrofosfatid (erytrophosrhatidum). Liečivo, odvodené z ľudských červených krviniek. Obsahuje…Eritrofosfatid (erytrophosrhatidum). Liečivo, odvodené z ľudských červených krviniek. Obsahuje…
Anémia červov (helmintózám nákazy Helmintiáza)Anémia červov (helmintózám nákazy Helmintiáza)
Medziregionálne macrocytic anémiaMedziregionálne macrocytic anémia
Anémia v dysbacteriosisAnémia v dysbacteriosis
Rh inkompatibilita faktory a anémia z nedostatku železa v tehotenstveRh inkompatibilita faktory a anémia z nedostatku železa v tehotenstve
Anémie u rakoviny žalúdkaAnémie u rakoviny žalúdka
Anémie u detí, z najčastejších chorôb. To je vzhľadom k nezrelosti anatomofiziologicheskie…Anémie u detí, z najčastejších chorôb. To je vzhľadom k nezrelosti anatomofiziologicheskie…
AnémiaAnémia
Zhubná anémia: príznaky, liečba, príčiny, príznakyZhubná anémia: príznaky, liečba, príčiny, príznaky
» » » Anémia je to možné dedičné príčiny anémie