Lowe syndróm (syndróm oculocerebrorenal)
Video: Dúha Children. Downov syndróm. Irkutsk
epidemiológia
Neboli nájdené žiadne dáta.klasifikácia
Žiadny.etiológie
To sa dedia recesívne typ spojenia s X-chromozómu.patogenézy
Zvýšená vnútroočný tlak v dôsledku gonád ČKS.Klinické príznaky a symptómy
Hlavné spoločné príznaky zahŕňajú zmeny pohybového aparátu a kĺbov (proporcionálne nanizmu, oneskorená osifikácia skeletu s rachitických kostných zmien vyjadrené hypotónia, osteoporóza, kĺbov hypermobilita, oneskorenie telesného rozvoja), neuropsychiatrické poruchy (oneskorený vývoj psychomotorický, zníženie alebo absencia šľachových reflexov), kryptorchizmu, intermitentnú horúčky a metabolické poruchy (acidóza, acidúria ketonúrie, glykozúria, albuminúria, acidaminuria).Symptómy poškodenia orgánov sú dvojstranné šedý zákal, gidroftalm, exotropia dvojkrídlové nystagmus, blue očné bielko, zákalu rohovky, mydriáza, neprítomnosť reakcie žiakov na svetlo.
Diagnóza a odporúčanej klinickej štúdie
Diagnostika je založená na charakteristické zmeny a všeobecný stav poškodenie orgánov.diferenciálnej diagnostika
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s obličkovou tubulárnou Fanconiho syndróm, krivica ochorenia.Všeobecné princípy liečby
Liečba zahŕňa odstránenie šedého zákalu, glaukómu (Trabekulektomie alebo trabekulotomiya).Vyhodnotenie účinnosti liečby
Žiadne informácie.Komplikácie a vedľajšie účinky liečby
Žiadne informácie.Chyby a nerozumné vymenovanie
Žiadne informácie.výhľad
Prognóza je zlá. Pacienti umierajú do veku 10 rokov od vstupu sekundárnej infekcie alebo zlyhanie obličiek.kmeňové VN
Delež v družabnih omrežjih:
Podobno
Syndróm franc-kamenetskogo- Weill-Marchesani syndróm (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Marfanov syndróm
Syndróm Aksenfeld-Rieger
Rieger syndróm. peters anomálie
Sturge-Weber syndróm (nevoid amentních stavoch)- Adie syndróm špecifická forma lézie inervácie žiak (vnútorný oftalmoplegie) ako jednostranný…
- Amblyopia z nejasná. Etiológie. Vrodené alebo získané čoskoro zákal rohovky
- Katarakta- látky alebo zákal puzdra šošovky. Etiológia: metabolické poruchy, toxické a radiačnej…
- Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
- Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
Fanconiho syndróm: Príznaky, liečba
Von Hippel Lindau syndróm (tserebroretinalny angiomatóza)
Goniodisgenez
Zmeny v orgáne videnie v vrodené patológiu traumatické oblasti tváre
Lyellov syndróm (toxická epidermálna nekrolýza), liečba a príčiny
Stále je syndróm
Fetálny alkoholový syndróm
Vrodená a dedičná tubulopatia u detí
Syndróm fragilného X chromozómu u detí
Osteogenesis imperfecta u detí: príčiny, liečba, diagnostika, symptómy, príznaky
Goniodisgenez
Sturge-Weber syndróm (nevoid amentních stavoch)
Lyellov syndróm (toxická epidermálna nekrolýza), liečba a príčiny
Stále je syndróm
Syndróm Aksenfeld-Rieger
Progeriu deti: príznaky, liečba, príčiny
Syndróm fragilného X chromozómu u detí