Sturge-Weber syndróm (nevoid amentních stavoch)

Video: Liečba Sturge-Weber syndróm. Klinika a diagnostika

epidemiológia

Glaukóm sa vyskytuje u 33% pacientov s Sturge-Weber syndróm. U 60% týchto glaukómu sa vyskytuje v ranom veku a často vedie k vzniku buphthalmos. 40% pacientov vyvinúť glaukóm v neskoršom veku a vyskytuje sa u chronických foriem otvorených alebo ukončenie prevádzky.

klasifikácia

Žiadny.

etiológie

Povaha choroby zostáva nejasný. Podľa väčšiny autorov syndróm sa vyskytuje ako výsledok somatické mutácie v priebehu skorého vývoja plodu. Niektorí ľudia sa domnievajú, že príčinou smrteľnej génu je zachovaná vďaka mozaiky.

patogenézy

Zvýšený vnútroočný tlak v dôsledku dysgenéza CCP, vád drenážneho systému a zvýšenie tlaku v episklerálna žilách.

Klinické príznaky a symptómy

Medzi hlavné príznaky patrí neyrodermalny angiomatózy, angiomatózy mäkké a pavučinovitý mozgové plienky (hlavne v tylový oblasť OC), angiomatózy kožu (angióm v rozvetvenie zóne prvej a druhej vetvy trojklanného nerva- šírenie angióm na horné viečko, je zvyčajne pozorovaný vizuálne poškodenie orgánu) spojiviek hemangiom, episkleritída a cievovky.

Glaukóm spojené s vrodeným syndrómy

Diagnóza a odporúčanej klinickej štúdie

Diagnóza je založená na charakteristických klinických príznakov a neurologických výsledkov vyšetrení, röntgenového vyšetrenia lebky a elektroencefalografie.

diferenciálnej diagnostika

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými phakomatoses.

Všeobecné princípy liečby

Medikamentózna liečba sa vykonáva po dlhú dobu iba u mierne ochorenie:
Timolol (depo), 0,1% gél alebo roztok 0,5% do spojovkového vaku 1 kvapka 1 R / D alebo obyčajné PM akcie 0,25-0,5% roztok, do spojovkového vaku 1 kvapka 2 r / d
±
Brinzolamid, 1% roztok, do spojovkového vaku 1 kvapka 2 r / d alebo
Dorzolamid, 2% roztok do spojovkového vaku 1 kvapka 3 r / d
±
Acetazolamid dovnútra p 1 250 mg / deň, dlho
±
Glycerolu, 50% roztok, orálne 1-2 g / kg / deň.

S neúčinnosti liečby drogovej sú prevedené na chirurgickú liečbu. Chirurgických zákrokov často používajú trabekulektomie.