Nevoid amentních stavoch

Choroba je spôsobená dedičnou ektomezodermalnoy dysplázia. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné s neúplnou penetráciou Je tiež možné, autozomálne recesívny dedičnosť.

Klinické príznaky. Prvé príznaky ochorenia sú rôznych tvarov a veľkostí tmavej pleti hemangiom-čerešňa alebo jasne červenej farby, zvyčajne sa nachádza na jednej strane tváre, zriedka sú bilaterálne. Často môže dôjsť k strate v ústach a ďasien. Zmeny môžu byť umiestnené na trupe a končatinách. Ako starne farbu névus stáva nasýteným, ale povrch bradavičnatá. V difúznym angiomatózy často pozorované mozgovej angiomatózy prednostne lokalizované hemangiómy na povrchu mozgových hemisfér v parietálnych a nosičovotylovom laloku, ale niekedy sa rozširovať do hlbokých častiach mozgu a zaberá takmer celú pologuli. Možno, že vývoj hemangiómy vo vnútorných orgánoch.
V neurologickom stave sú záchvaty, perzistentné hemiparéza a hemiplégia. Menej časté hyperkinéza, lokomócie a statické ataxia, dystónia, trigeminálnych lézie, výtok a lícneho nervu a hypotalamu poruchy prejavujúce vegetatívny-trofické a endokrinné-metabolické poruchy. Charakteristický predčasného pohlavného vývoja.
Tam je zníženie inteligencie, ktorá môže dosiahnuť mieru slabomyseľnosť a niekedy idiot.
Na röntgenových snímok lebky pozorovať petrifikaty a známky vnútrolebečné hypertenzie. EEG odhaliť alebo difúzna zmeny epileptické povahy.
Priebeh ochorenia - progresívna, zlá prognóza. Pacienti môžu počas epileptického statu mozgového edému parenchymálního alebo subarachnoidálneho krvácania umiera.
Niekedy sú neúspešné forma choroby sa neprítomnosti akéhokoľvek jedného alebo skupiny symptómov.

} {Modul direkt4

očné príznaky To sa vyskytuje v 75-80% pacientov. Objaviť susedili angiomatózy vek a nerovnomerný v miestach expanzii aneuryzmatického a vinutostí plavidiel spojivky a episclera. Vzhľadom k abnormálnemu vývoju zvierača sa vyznačuje tmavo sfarbený kosatca s deformovaným žiaka. Existuje trvalá membrána v oblasti žiaka. Zdá sa, kroutivost a rozšírenie sietnicových ciev, rovnako ako myelinizovaných vlákien v optickom disku. Existujú prípady, keď odlúčenie sietnice, resp lokalizácia angiomatous modifikovaných choroidálnej ciev. Angióm cievovky odkazuje na rozľahlej typ a má podobu niekoľkých vyvýšené žlto-oranžové vzdelávania. Jeho veľkosť sa pohybuje samostatne, niekedy zachytáva takmer všetky cievovky.
V diagnostike očných lézií u syndrómu kernel-Weber má hodnotu "pravidlá horného viečka," v prípade, že proces podieľajúce sa na horné viečko, a preto, že je očné ochorenie, a naopak, nedostatok angióm na horné viečko indikuje neprítomnosť postihnutého oka. Avšak, tam sú výnimky z tohto pravidla.
Vážny syndróm prejavom (a to najmä v prípadoch, keď zapôsobil očných viečok), je glaukóm, ktorá sa vyvíja v takmer každý tretí pacient s kernel-Weber syndróm. Zároveň sa 60% pacientov je vrodená a 40% sa vyskytuje v neskoršom veku. Vrodený glaukóm často vedie k vývoju buphthalmos a slepoty. Neskôr (young adult) glaukóm vyskytuje typu s otvoreným uhlom alebo chronickým glaukómom s uzavretým uhlom. Zvyčajne postihuje jedno oko, glaukóm je zriedkavo bilaterálny.
Existujú rôzne názory na mechanizme zvýšenie vnútroočného tlaku so syndrómom kernel-Weber. Rozhodujúcu rolu zrejme zohráva uhla prednej komory gonád, poruchy vo vývoji drenážneho systému oka a zvýšenie episklerálna žilový tlak. Posledným faktorom je episklerálna hemangiómy a arteriovenózne bočníky a hypersekrécia vnútroočnej tekutiny z choroidálnej hemangiom.
Možno, že vývoj hemianopsia spôsobené léziami nosičovotylovom laloku mozgových hemisfér.

diferenciálnej diagnostika tráviť s VVV centrálneho nervového systému a iných chorôb zo skupiny phakomatoses.