Goniodisgenez

Najdôležitejšie vlastnosti gonád HMP je čelné upevnenie obvodu dúhovky, a zvyšky plodu uveální tkaniva vo výklenku CCP. Goniodisgenez charakteristika týchto syndrómov.

Trabekulodisginez (syn. Primárne infantilné glaukom)
V dôsledku zvýšenia IOP buphthalmos vyvíja trhlín Descemet membráne, edém rohovky, významné expanziu končatiny, fotofóbia, slzenie.

Rieger syndróm (syn. Mesodermálních dysgenéza rohovky a dúhovky)
Dedičné ochorenie, na základe vývoja, z ktorých je geneticky založené mezoektodermalny dysgenéza. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné.
Klinické príznaky a symptómy. Systémové prejavy zahŕňajú celý rad vrodených chýb: Anodontia, hydrocefalus, malformácie srdca, poly- a arachnodactyly. Anal možné zúženie, Nail dysplázia, myotonická dystrofia.
očné príznaky. Očné patológie zahŕňa ametropie vysoký stupeň megalocornea alebo microcornea rovinné rohovky, zadná embryotoxon hypoplázia mesodermálních listových dúhovky, žiakov deformácie v tvare štrbiny a jeho posunutie vzhľadom k tvorbe spojivových kordov na prednom povrchu dúhovky prebiehajúcich od zrenice okraja dúhovky na uhle prednej komory, atrofia kosatec tkanivo tvoriť prostredníctvom vád. Tieto zmeny spôsobujú neodvratný vznik glaukómu. Možné ektópia šošovky, vrodená katarakta, coloboma z dúhovky a cievovky so zachytením makuly.

aniridia
Dedičnosť: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, sporadické pôvod.
Klinické príznaky. Aniridia môžu byť spojené s cerebelárne ataxia a mentálnej retardácie (Gillespie syndróm), bolo možné pozorovať v neprítomnosti jabĺčka. Často pacienti majú rôzne tváre a svalovej abnormality.
Očné príznaky. Očné patológie sa vyznačuje neprítomnosťou dúhovky a prítomnosti dúhovky koreňových zvyškov. V 50%, ktoré boli pozorované glaukómu, ktorá sa vyvíja v období dospievania. Patogenéza sekundárneho glaukómu záleží postupný rozvoj synechií v rohu prednej komory. Často aniridia kombinovaná s prednou polárne šedý zákal, periférne vaskularizovaného dystrofia rohovky, dislokácie šošovky, hypopláziu oblasti makuly, očný nerv hypoplázia, nystagmus. Zraková ostrosť často nepresahuje 0,1-0,2.

} {Modul direkt4

Centrálne mesodermální disginez Peters syndróm
Vrodené dedičné ochorenie, vedúci príznaky sú rozmanité anomálie vývoja oka. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Systémové prejavy patrí mentálna retardácia, končatín stuhnutosť, "rázštep podnebia", čriev atrézia, fetálny alkoholový syndróm, syndróm Vaburga.
Očné príznaky. Choroba sa prejavuje už od narodenia závažných očných vád, príčinou slepoty. Anomálie môžu byť kombinované s inými poruchami tela vrátane šedý zákal, microcornea, mikrooftalmia.

Syndróm Frank Kamenetski
Klinické príznaky. Syndróm zahŕňa len očné prejavy. V ranom detstve diagnostikovaný patológie obojstranný dúhovky, spočívajúce v znížení aplázia stróma dúhovky, jeho dvaja tón (pupilárny zóna sivasto modrastá dúhovky a riasnatého kontraste s zóna má čokoládové hnedú farbu v dôsledku vystavenia pigmentové listu dúhovky). V mladistvom veku zvyčajne vyvinúť glaukóm gidroftalmom. Pozorované žiak abnormality, čiastočný aniridia, vrodená iridodialysis, vzdelávanie cez vady dúhovky Policoro). Keď gonioskopie nájsť zvyšky nediferencovanej mesodermálního tkaniva v uhle prednej komory. Náhle fibroblasty odhaľuje atrofia cievy na povrchu dúhovky prebiehajúcich najmä v radiálnom smere.

Sklerokornea
Vrodená bilaterálne vaskularizovaného periférne zákaly rohovky, často asymetrické.
Systémové prejavy: mentálna retardácia, cerebrálna patológia, ostogeneza porušenie, osteomiodisplaziya vrodené anomálie uší.

Rubinstein syndróm (Rubinstein-Teybi)
Dedičné ochorenie, pri ktorom sú početné anomálie a vady celého organizmu. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné.
Klinické príznaky. Systémové prejavy: kostnej abnormality, široká prsty na rukách a nohách, vrodené chyby vnútorných orgánov, malý vzrast, mentálna retardácia. Charakteristická kraniofaciálnou abnormality: zobákovitý nos, hypoplázia krídlach nosa, prominentnej čelo, nízkeho rastu vlasov a nízko nasadené uši, tenkú hornú peru a grimasy pripomínajúce úsmev a brachycephaly, vysoká poschodia, rázštep podnebia, maternice, hornú peru, anomáliách zuby.
Očné príznaky. To sa odkazuje na očné lézie kongenitálna glaukóm, coloboma dúhovky a cievovky, refrakčné chyby, ptóza, neperforovaná kanál nasolacrimal a antimongoloidny oko rez hypertelorismus, epicanthus, klenuté obočie, enophthalmos, strabizmus.