Zmeny v orgáne videnie v vrodené patológiu traumatické oblasti tváre

Syndróm charakterizovaný kraniosynostózy
V týchto ochorení sme pozorovali predčasné fúzny zvary, čo vedie k deformácii lebky. Táto skupina dedičných syndrómov zahŕňajú turricephaly, crouzonův syndróm, Apertův, Pfeiffer, šetrí-Hotz, Carpenter.

turricephaly
Klinické príznaky. Keď tento syndróm generovaný špecifický tvar lebky - veža lebky. Taká deformácia lebky sa vyvíja v dôsledku predčasného fúzii lebky stehy, a najmä koronálnej stehom. Vo väčšine prípadov, zvýšeného vnútrolebečného tlaku.
očné príznaky. U detí, existuje významný pokles videnia, čo je dané jednak s vrodenou očné atrofia, rovnako ako s tupozrakosti, škúlenie dôjde v dôsledku. Vyznačujúci sa tým, že zníži veľkosť očnice a proptosis. Pozorovaná nystagmus.

Lebka ako listov ďateliny (syn. Trojlístok)
V okamihu, kedy dôjde k dedičnosť neizvesten- s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví.
Klinické príznaky a symptómy. Charakterizované rozvojom deformácie lebky štvorlístka alebo trojlístka - lebka je tupý, trilobed tvar, vysoké čelo, zobákovitý nos, stredná časť tváre hypoplázia. Zmeny v lebke spôsobené vnútromaternicovým fúzií koronálnych a lamblovidnogo švíkoch. Tam je hydrocefalus. Patológia lebky v kombinácii s abnormalitami chrbtice, ankylóz lakťových a kolenných kĺbov, syndaktylia rúk a nôh, poruchy dýchacieho traktu. Deti s týmto syndrómom zomiera v mladom veku.
Očné príznaky. K dispozícii je výraznejší exophthalmos, čo je vzhľadom k prudkému poklesu objemu obežnej dráhy. Charakteristické dislokačné buľvy. Nesmykanie očné štrbiny viesť k vzniku keratitídy. Charakteristika antimongoloidny sekčný očnej štrbiny a ptózy.

Crouzonův syndróm, kraniofaciálnou Dysostosis
Rodina a dedičné ochorenie charakterizované abnormalitami mozgovej alebo tváre lebky. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné. Je tu možnosť sporadické výskytu choroby. Etiológie a patogenézy nie sú zrejmé. Podľa rovnakého ochorenie často postihuje mužov aj ženy.
Klinické príznaky a symptómy. Dedičné synostózy z lebky (predčasné osifikácie najmä koronárnej a lambdoid stehy) za vzniku typickú konfiguráciu a charakteristické rysy tváre: acrocephalic expanziu lebky, "orlím" nosa. Subulate zuby sú vzácne, veľké pero, vysoká poschodia, rázštep podnebia a uvula je zvukovod atrézia, hluchota. Keď X-ray môže odhaliť typické znaky: porézny štruktúru lebky, pripomínajúce plástu, uzuratsii. Kombinácia s syndaktylia rúk a nôh.
Očné príznaky. Vzhľadom k zníženiu objemu dráh pozorovaných exophthalmos, a v niektorých prípadoch, a dislokácie očné buľvy. Zvýšený vnútrolebečný tlak a zníženie veľkosti zrakového nervu kanálov vedú k rozvoju kongestívneho strukov s následným zrakového nervu atrofie. Vyznačujúci sa tým, hypertelorismem, rozbiehajúce strabizmu, nystagmus, Mongoloid tvare oka, modré skléry. V niektorých prípadoch, šedý zákal. Vzhľadom na uvedenú zmeny sú už znížená zraková ostrosť v ranom detstve.

} {Modul direkt4

Apertův syndróm
Dedičné ochorenie, na základe vývoja, z ktorých je prenatálne poškodenie prvý žiabre oblúk s rozvojom poruchou embrya.
Klinické príznaky a symptómy. Tvorená typickú tváre anomálie pripomínajúce tie s crouzonův syndróm. Rozvíjanie hydrocefalus. Zmeny v lebke v kombinácii s tvorbou tracheo pažeráka fistuly a iné chyby gastrointestinálneho traktu, vrodených srdcových vád, abnormalitami chrbtice. Tam je mentálna retardácia.
Očné príznaky. Vzhľadom k zníženiu objemu očných jamôk tam exophthalmos. Pozorovaná hypertelorismus, antimongoloidny oči, ptóza, exotropia. Rozvoj kongestívne disk nasledovaný atrofia očného nervu. Charakterizované výskytom keratokonusu, ektópia časti šošovky, katarakta, pigmentového degenerácia sietnice. Možno, že vývoj vrodených glaukómu.

Pfeiffer syndróm
Dedičné ochorenie, ktoré je založené na predčasné synostózy koronárnych a lambdoid stehy.
Klinické príznaky. Ak je tento syndróm tvorená deformácia lebky akromegália typu, výnimočne tvar lebky podobá ďatelina. Charakteristické črty tváre sú nasledujúce: zaostalé krátky rovný nos, hypoplázia maxilou, mandibuly prognanizm. Utero rozvíjať hydrocefalus. Zmeny lebka v kombinácii s miernymi syndaktylia prstami II-III a II-IV prsty. Charakteristickým rysom je prítomnosť širokých palec a prsty a končatiny varozity deformity. Možno, že pri zlyhaní obličiek anomálií, choanal, srdcových vád. Mentálna retardácia je menej častá ako v Apertův syndrómu.
Očné príznaky. Charakterizované rozvojom epicanthus, škúlenie. V niektorých prípadoch, poznamenal vzhľad coloboma dúhovky a afakia.

Syndróm zotrieme-Hotz
Tento syndróm je označovaný akrotsefalosindaktelii typovo III sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.
Klinické príznaky. Vzhľadom k nerovnomernému vytvorený kraniosynostózy lebečnej asymetria. Typické zmeny zahŕňajú tváre: zobákovitý nos, sa odchýlil septum, nízku úroveň rastu vlasov na čelo, uši dolnej polohy s charakteristickými príliš zakrivené špirály. Existuje vysoká neba. Zmeny v lebke v kombinácii s kožnej syndaktylia prstov na rukách a nohách - spravidla, prsty 11-III. Vyznačujúci sa tým, skrátené formy prstov.
očné príznaky. Tam hypertelorismus kombinácii s antimongoloidnym sekčnými očné štrbiny a ptózy. K dispozícii je cross-eyed, a v niektorých prípadoch aj optická atrofia. V dôsledku zúženia slezonosovogo kanál môže zhoršiť slzy odtok. Vzhľad exoftalmom nie je typické.

Carpenter syndróm
Tento syndróm sa označuje akrotsefalosindaktelii typovo II dedičné autozomálne recesívne spôsobom.
Klinické príznaky. Vzhľadom k tomu, predčasné synostózy vytvoreného turricephaly a špecifický tvar tváre - plochý chrbát nosa, lícnych veľké, nízke umiestnenie ušnice. Zmeny v lebke v kombinácii s abnormalitami prstoch rúk a nôh - syndactyly, clinodactyly, skrátenie strednej falangy, zdvojnásobenie palca, rovnako ako s valgus deformity kolenného a varus nohy. Porucha je často sprevádzaná mentálna retardácia, hypoplázia pohlavných orgánov, obezity, srdcových chorôb.
Očné príznaky. Charakterizuje vývoj hypertelorismem, epicanthus a telekantusa.

Syndrómy charakterizované tvorbou trhlín
Vývoj tejto skupiny syndrómov spojených s narušenou zložených susednými tvarmi počas embryonálneho vývoja.

Goldenara syndróm (syn. Oculi-ušné-vertebrálnej dysplázia)
Vrodené ochorenie charakterizované abnormalitami zložité - najmä očí, uší a mieche. Typ dedičnosti pravdepodobne autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Často atrézia vonkajšieho zvukovodu, stredného ucha abnormality a hluchota. Tvarové anomálie rebier a stavcov. Tam je mentálna retardácia.
Očné príznaky. Vyznačujúci sa tým, spojiviek patológie ako epibulbar dermoid lipodermoidov alebo bielej alebo žltkastej farby s hladkým povrchom, zvyčajne umiestnené v dolnej vonkajšej časti očnej buľvy, colobomas horného viečka (zriedka nižší) očné. Oveľa menej často pozorované mikroftalmia, microcornea, dúhovky coloboma, ptóza, strabizmu, šedý zákal. Tieto zmeny vo väčšine prípadov jednostranné.

Treacher Collins syndróm,
Dedičnosť ochorení súvisiacich s génom sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 5. Tam je autozomálne dominantné vzor dedičnosti.
Klinické príznaky a symptómy. Typické tvárovej zmeny - hypoplázia lícne kosti a dolná čeľusť, nos sploštenie a posunutie dolnej čeľuste späť, zhoršená tvorba chrupu. Hoan dôjsť k atrofii, vývojové abnormality vonkajšieho ucha, hluchota.
Očné príznaky. Tam sú zmeny v tvare viečka (coloboma vonkajšej tretine dolného viečka) a očného kútika - antimongoloidny rez. Zmena tvaru veku vedú k rozvoju degeneratívnych procesov v kútiku oka. Tam je obštrukcia naso-slzných kanálikov. Objaví dermoid cysty, lokalizované na limbu a na obežnej dráhe.