Apertův syndrómu u plodu. Diagnostika a prognóza Apertův syndrómu

Apertův syndróm (Apertův), alebo akrotsefalosindaktiliya je zriedka stretol abnormality, ktorý sa vyznačuje tým, malformácie lebky a tváre a končatín v 50% prípadov sprevádzaných mentálnym postihnutím rôznej závažnosti. Prvýkrát, tento syndróm bol opísaný Wheaton (Wheaton) v roku 1894 a zhrnuté aper (Apertův) v roku 1906, ktorý predstavoval deväť klinických prípadov tohto ochorenia.

Podľa niektorých správ bol výskyt Apertův syndróm (Apertův) je od 0,0625 do 0,1 v 10.000 pôrodov. Vzhľadom k vysokej úrovni očakávanej šírenie neonatálnej úmrtnosti vo všeobecnej populácii sa odhaduje na približne 5 x 106 až 1 x 105 na 10 000 živo narodených detí. od pomeru pohlavia je 1: 1.

Apertův syndróm (Apertův) porušenie je autozomálne dominantné dedičnosť s. Väčšina prípadov sa vyskytuje ojedinele a je spôsobený vznikom nových mutácií. Popisuje vzťah medzi patológie so zvyšujúcim sa vekom rodičov.

S rozvojom choroba ako výsledok novej mutácie, je nepravdepodobné, že riziko recidívy. Ak je jeden z rodičov je nositeľom ochorenie, riziko recidívy je 50%.
najbežnejším príznaky syndrómu Apertův (Apertův) sú kraniosynostózy (zahŕňajúce koronárnej steh v chorobe), obojsmerná symetrické syndaktylia ramená (varezhkoobraznye ruky a nohy), a hypoplázia mediálne divízie pleťovej. Medzi ďalšie funkcie, ktoré sa objavujú s premennou frekvenciou sa môžu predkladať:

• kostrové abnormality, ako je napríklad znížená výška a široký hlavy vysoké "veža" mozgu lebky (turricephaly) - vyčnievajúce lob- hypertelorismus a proptosis očné yablok- hlboko s nosa, pripomínajúce hypoplázia hornú časť zobáku popugaya- chelyusti- predkus;
• srdcové chyby, ako je stenóza kmeňa pľúcnice, "top sedí" aortu a komorového septa vady;
• abnormality centrálneho nervového systému, ako je hydrocefalus, malformácie corpus callosum a limbických štruktúrach pre úpravu obrazu anomálie hypoplázia heterotopie bielej hmoty a šedej hmoty.

tiež v prenatálnej hydramnion obdobie môže byť detekovaná (spôsobené znížením požití plodu plodovej vody) a po narodení -umstvennaya retardácia, výskyt a závažnosť toho, čo sa predpokladá, že koreluje so stupňom poškodenia centrálneho nervového systému.

existujú správy prenatálnej diagnostika pomocou ultrazvuku a Fetoskopia vo všetkých trimestri tehotenstva. Echo markeru tohto ochorenia v prvom trimestri môže byť tiež zvýšenie hrúbky šije.

najbežnejším mutácie, ktorý príčinou Apertův syndróm (Apertův), sú nukleotidové substitúcia S252W serínu tryptofán a prolínu na arginín P253R, vyskytujúce sa v géne receptora fibroblastového rastového faktora 2 (FGFR2). Pre podozrenie Apertův (Apertův) syndrómu odporúča vykonať molekulárne genetických štúdií v ovocí (odberom vzoriek choriových klkov alebo amniocentéza), a rodičovskej prieskumu, najmä v rodinách, kde sa choroba zaznamenaný prvý.

v poslednej dobe študovať bolo zistené, že pozorované mutácie P253R nižšiu závažnosť kraniofaciálnou abnormality a ďalšie znachimymye končatín deformácie. Okrem toho, pomocou genetických metód bolo zistené, medzi keratinocytového rastového génu expresie porušenie receptora faktora (KGFR) a výskytu napätie na koncoch Apertův syndrómu (Apertův).

diferenciál diagnóza genetické syndrómy charakterizované prítomnosťou kraniosynostózy, môžu byť zahrnuté crouzonův syndróm, ako je (Crouzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Carpenter) a zotrite-Chottsena (Saethre-Chotzen). V súčasnej dobe, aby sa zabránilo tieto anomálie môže byť použitý molekulárnej metódy genetického výskumu.

pred obdobím vitalita plod môžu byť vyzvaní potrat. V neskorších fázach tehotenstva štandardu pôrodné takika nezmenil. Dodávka sa odporúča v špecializovaných perinatálnej zdravotné strediská.