Meckel syndróm. Diagnostika a prognóza Meckel syndrómu

to je zriedkavé vyskytujúce letálna syndróm, vyznačujúci sa tým, okcipitální cephalocele, postaksialnoy polydaktýlia a cystická obličiek dysplázia. To môže byť v kombinácii s mnohými ďalšími podmienkami, z ktorých najbežnejšie je fibróza pečene.

synonymá. Disentsefaliya s cystickou zmeny vnútorných orgánov a Meckel syndrómom (Meckel) (prijaté v anglickej literatúre). Meckel syndróm (Meckel) je výhodnejšie názov choroby a použité ako pri vyhľadávaní on-line databázy Medline databázy av Encyclopaedia Britannica malformácií (poškodenie pri narodení encyklopédia). Názvy sú Gruber syndróm (Gruber) (používa sa v európskej literatúre) a Meckel-Gruber syndróm (Meckel-Gruber).

převládání. Nie je presne známe, ale podľa rozšíreného názoru, to je veľmi zriedkavé patológie. Podľa D. Bergsma, prevalencia Meckelov syndróm (Meckel) je od 0,2 do 10000 novorodenci. R. R. Salonen Norio a zistili, že výskyt syndrómu pri narodení sa pohybuje od 0,07 do 0,7 za 10.000 pôrodov.

genetické poruchy. Miestom zodpovedný za vzhľad Meckel syndrómu (Meckel), lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu 17q2.1-q2.4. Fenotypová variabilita a žiadne potvrdených prípadov vzhľadom k chromozómu 17q predpokladať trochu lokus heterogénnosť.

diagnostika. V roku 1981, FC Fraser a A. Lytwyn Predpokladá sa, že cystická obličiek dysplázia je konštantná anomálie pri Meckelov syndróm (Meckel), a preto je pre diagnózu, musí byť zistený v kombinácii s aspoň dvoma menšími vád. Tento koncept je diskutovaný výskyt obličkových abnormalít u tohto syndrómu je od 95 do 100%. Obličky sú spočiatku mikroskopické cysty, ktoré rozvíja, zničenie jeho parenchým a spôsobiť zvýšenie tele 10-20 krát.

Prvé ultrazvukové nálezy vo väčšine prípadov je spôsobené oligohydramnión, dôjde na začiatku druhého trimestra tehotenstva, renálna dysfunkcia, kedy sa má v moči náhradné produkty extracelulárnej difúzie ako hlavný zdroj plodovej vody. Avšak, v niektorých prípadoch, syndróm môže byť detekovaný normálne plodovú vodu, a tým aj jeho prítomnosť nevylučuje diagnózu. V niektorých situáciách, močový mechúr nebude vizualizovať. Absencia echografických príznaky ochorenia v počiatočných štádiách tehotná s rizikom recidívy ochorenia u plodu nevylučuje Meckel syndróm (Meckel), a v týchto prípadoch sa odporúča sledovať dynamiku až do 20 týždňov tehotenstva.

okcipitální cephalocele To sa vyskytuje v 60-80%. Vzhľadom k tomu, že cephalocele obklopená membránou, indikátory hladiny AFP v materskej krvi alebo plodovej vody môže byť normálne. Postaksialnaya polydaktýlia sa vyskytuje v 55-75%. Môžu existovať aj iné abnormality končatín, vo forme ich skrúteniu a tuku. Identifikácia aspoň dva z troch známok prítomnosti klasického triády normálnom karyotypom umožňuje stanoviť diagnózu.

diferenciálnej diagnostika. Diferenciálna diagnostika bude závisieť od typu spojených anomálií. Pretože niektoré podobnosti Echo známky trizómiou 13 by mali byť odstránené karyotypizácie. Ďalším možným choroba je autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.

pridružené anomálie. Zoznam možných odchýlok, v kombinácii s týmto syndrómom je rozsiahla. V niektorých situáciách, ako je široká variabilita fenotypická sťažuje stanovenie diagnózy.

výhľad. Meckel syndróm (Meckel) je fatálne ochorenie. Vo väčšine prípadov sú hlásené stillbirth alebo včasného úmrtia novorodenca priebehu niekoľkých hodín alebo dní po pôrode. V niektorých z vyjadrení uvedených v prežitie po dobu niekoľkých mesiacov, ale s nízkou kvalitou života. NM Ramadani a NA Nasrat povedal dieťaťa, ktorý zomrel vo veku 28 mesiacov. V roku 1997 godu P. Paavola et al. viedlo k pozorovanie iného atypického prípade prežitia po dobu 18 mesiacov.

pôrodníckej taktiky. Pre podozrenie Meckel syndrómom (Meckel) potrebné na karyotypizácie eliminovať chromozómové porúch. V prípade, že rozhodnutie o jej predĺžení, alebo ak je diagnóza stanovená neskôr, štandardné pôrodníckej taktiky tehotné nemení.