Noonan syndróm u plodu. sekvenčné oligohydramnión

V roku 1968, J.A. Noonan hlásených 19 klinické pozorovania, v ktorom došlo k porušeniu zákona, je to veľmi podobné tým, ktoré boli popísané NN Turner. Z týchto pacientov, 17 mal pľúcne stenózy a 2 - funkčná ductus arteriosus (12 z nich boli muži a 7 - žena). Ďalšie anomálie zahŕňajú lymfatického otek- Alar záhyby shei- deformáciu hrudnej kosti v dôsledku predčasného uzatvorenia stehov a tvárnenie kýlom hrudníka v horných častí a duté - v nizhnih- koarktácia aorty- kryptorchizmu a trombocytopénia.
Napriek skutočnosti, že syndróm postihuje obe pohlavia, existuje značný fenotypická podobnosť s fenotypom osôb s Turnerovým syndrómom (Turner).

synonymá. Turner syndróm (Turner) s normálnymi pohlavných chromozómov, pseudo-Turner (Turner), Muž Turner syndróm (Turner) a Ullrich syndróm (Ullrich).
převládání. Pohybuje sa v rozmedzí od 0,25 do jedného z 10.000 pôrodov.

etiológie. Autozomálne dominantné dedičnosť s sporadické nové mutácie nastanú.
diagnostika. Počiatočné prejavy syndrómu v prvom trimestri tehotenstva, je s najväčšou pravdepodobnosťou bude reprezentovaný krčnej cystickou hygrom, ktorý je v neskorších fázach tehotenstva môže znížiť a viesť k vzniku nadmerných záhybov krku alebo cervikálnej pterigumov. Tiež identifikuje srdcové choroby, gidroto skaly a vodnateľnosťou. Niektoré ovocie Noonan syndróm (Noonan), môže byť podozrenie na základe výsledkov trojitého biochemického skríningu marker.

genetické poruchy. Pôvodne určený na X-spojený dominantné dedičnosti monogenních mutácií alebo submikroskopické delécií. Teraz je známe, že jeden z génov zodpovedných za výskytu Noonan syndróm (Noonan), lokalizované na chromozóme 12q24.2-q24.31.

diferenciálnej diagnostika. Familiárna formy dedičnosti v Turnerovým syndrómom (Turner) (môže byť vynechaný v samčích plodov alebo Karyotyping) je nepravdepodobné, že, zatiaľ čo Noonan (Noonan) má odlišný syndróm rodinnej predispozície. Ďalšie diagnózy zahŕňajú Trizomia 21 a Escobar syndróm (Escobar).
výhľad. Dosť normálne dĺžka života pre tých, ktorí nemajú vážne komplikácie spojené s ochorením srdca.

sekvenčné oligohydramnión

účinky nedostatok vody Predstavujú kombináciu vzájomne súvisiacich stavov vyplývajúcich zo zníženia množstva vyjadrené plodovej vody. Obvykle k tomu dochádza, keď obličiek agenéza duplexnú (34%) alebo chronické presakovanie plodovej vody. Touto kombináciou znakov sa môže tiež spôsobiť ďalšie podmienky, ako je obojstranný multicystickou obličkovej dyspláziu (34%), unilaterálnou renálnou agenéza a kontralaterálnej multicystickou obličkovej dyspláziu (9%), trubkový DISGO-neziya pochek- autozomálne recesívny (infantilné) syndrómom polycystických, dysfunkčné ale morfologicky normálne močového traktu (3%) a placenty poruchy (napr., intrauterinnou implantácia na oddiel).

V 50% z nich ovocný Existujú výnimky, ktoré nie sú výsledkom nízkej vody (VACTERL Association, Meckelov syndróm (Meckel) a Lemley-Opitz-Smith (Smith-Lemli-Opitz)).
Keď oligohydramnión sekvencie znížením množstva plodovej vody spôsobuje pľúcnu hypopláziu stlačenie ovocie. Kompresia spôsobuje fetálnych abnormalít končatín a výrony, ako aj z povrchu patológie (sploštenie tváre a nízke polohy uší).
Novorodeneckom období tieto deti umierajú na zlyhanie dýchania (vďaka pneumotorax).