Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.

Vrodené poruchy sexuálnej diferenciácie -zabolevaniya dôsledku chromozómové abnormality.

Patogenéza. Pohlavnej identity gonads geneticky podmienené a závisí od kombinácie Popovs chromozomálne dva X chromozómy zistenie samicu a kombinácia X a Y chromozómy - samec. Pre normálnej činnosti pohlavných žliaz vyžaduje nielen sadu chromozómov XX a XY, Noah kompletnú sadu génov. Abnormality v sadu chromozómov sa vyskytujú v nondisjunkcia pohlavných chromozómov, strata jednotlivých chromozómových alebo štruktúry chromozómov zmeny vedú k ochoreniu, vyznačujúci sa tým, poruchou sexuálnej diferenciácie.

V týchto prípadoch je tkanivo pohlavných žliaz je schopný normálne sekrécia pohlavných hormónov a vývoj mužských a ženských pohlavných prvky začínajú na identifikáciu tkaniva tvoriaci žliaz.

Symptómy vnútri. Pozorovaná agonadism (vrodené absencia pohlavných žliaz), gonadálnej dysgenéza (samostatné konštrukčné prvky, pohlavné žľazy môže byť detekovaná). Symptomatológie rôzne klinické formy pohlavných pohlavných žliaz meniť. Podľa ich vzhľadu ľahko diagnostikovať Shereshevscky syndróm - Turner: absenciu sekundárnych pohlavných znakov, hypoplázia mliečnej žľazy, vonkajších genitálií, krátke postavy, krátky krk s krídlovými prehybov, často abnormality skeletu - valgus odchýlka lakťového a kolenného kĺbu, syndaktylia stavce deformita, ptóza, vysoká neba, poruchy kardiovaskulárneho systému - ochorenia srdca a veľkých ciev. Sex chromatínu negatívne, často karyotyp 46, XY.

ťažké diagnostikovať "čistá gonadálnej dysgenéza", V ktorom žiadne somatické abnormality, ktorá je charakteristická Turnerovým syndrómom. Veľmi dôležité sú výsledky výskumu vnútorných pohlavných orgánov: gonads otsutstvuyut- rudimentárne maternice, rúrky, vagínu. Sex chromatínu negatívne, sada chromozómov 46, XY.

Keď Shereshevscky syndróm - Turner "čistá gonadálnej dysgenéza" V niektorých prípadoch môžu existovať náznaky maskulinizácii: hypertrofia klitorisu, virilnoe ochlpenia. Jednou z foriem gonadálnej gonád je dysgenéza vaječníkov. Hlavné príznaky: Nedostatok menštruácie, zaostalosť sekundárnych pohlavných znakov. Testikulárne dysgenéza: prítomnosť vnútorných pohlavných orgánov samíc, v neprítomnosti prvkov vaječníku, pošvy bisexuálne. Sex chromatín negatívne, karyotyp 46, XY;

Testikulárne feminizácia (false muž hermafroditismus) -VÝVOJ vonkajších pohlavných orgánov a sekundárnych pohlavných znakov typu samica, prítomnosť mužských Popov žliaz, absencia maternice, pohlavie chromatínu negatívne, karyotypom 46, XY. V niektorých prípadoch (v neúplné), môžu byť detekované známky maskulinizácii: nedostatočný vývoj prsných žliaz, drsný hlas, hypertrofia klitorisu.

Kpaynfeltera syndróm - gynekomastia, evnuhoidnya telesné proporcie, hypoplázia sekundárnych pohlavných znakov, testikulárne hypoplázia s normálnou veľkosťou penisu, azoospermia, zníženie účinnosti. Sex chromatínu pozitívne, karyotyp 47, XXY.

Pravda hermafroditismus - prítomnosť jednotlivé funkcie pohlavných žliaz tkaniva oboch pohlaví, a tým i mužských a ženských pohlavných znakov. Pri štúdiu karyotyp je najčastejšie stanovená kakHH / XY.

Liečbu. V prípade potreby korekcie s prihliadnutím na rodovej rovnosti psychosexual orientáciu a anatomické a funkčné vlastnosti pohlavnej oblasti. Substitučná liečba pohlavné hormóny v závislosti na zvolenom krbu: zvýšiť feminizácia používa estradioladipropionat, mikrofollin pre maskulinizácia-teotosterona propionát, Testení, Sustanon-250 Omnadren.