Diagnostika a liečenie Turnerovým syndrómom. Čistá gonadálnej dysgenéza

Predpokladanú diagnózu Shereshevscky syndróm - Turner na základe charakteristického klinického obrazu a potvrdila štúdie sex chromatínu, čo je negatívny, a štúdium chromozómov. Diferenciálna diagnostika s cerebrohypophyseal nanizom by mal vziať do úvahy neprítomnosť známok hypotyreózy u pacientov s Turnerovým syndrómom.

V prípadoch, keď existuje rastová retardácia a sexuálne infantilizmus by mala byť štúdia o sex chromatínu, av niektorých prípadoch - analýza chromozómov.

liečba pacientov To by malo byť zamerané na stimuláciu rastu a feminizácii. Urýchlenie rastu pacientov dosiahlo kombinované použitie anabolických steroidov: Nerobolum 0,1 mg / kg, Retabolilum 25-50 mg raz mesačne intramuskulárne a thyroidin alebo trijódothyroninu pri dávkach, ktoré nevyvolávajú tachykardiu. Liečba sa vykonáva v kurzoch po dobu 2-3 mesiacov v mesačných intervaloch. Je potrebné poznamenať, že liečba začala v mladšom veku, dáva oveľa lepší efekt. To znamená, že zvýšenie rastu u detí vo veku 7-12 rokov, dosahujúci 5 až 9 cm za rok. Po 15 rokoch užívania anabolických steroidov, čím sa získa slabý vplyv na rast.

estrogénové lieky (0,5 až 1 mg na deň a sinestrola diethylstilbestrol, 0,5-1 mg estradiolu dipropionát alebo 0,05-0,1 mg mikrofollin) vymenovať najlepšie po 15 rokoch neustále až do menštruačného krvácania, a potom vykonať cyklické sex terapia hormóny. liečba estrogénmi spôsobí vývoj mliečnej žľazy a feminizácii obrázku, čo je prospešné pre celkové zdravie a psychiku pacientov. Samozrejme, že liečenie vyššie neobnoví zhoršenú funkciu pohlavných žliaz a obnovuje plodnosť.

Čistá gonadálnej dysgenéza

Prvýkrát sa táto forma pohlavné žľazy gonády vybral zo skupiny pacientov s falošným mužského hermafroditismus Sveyer. Pod pojmom "čistá gonadálnej dysgenéza" ponúkol Goffenberg a Jackson.
etiológie choroby, rovnako ako iné odchýlky sexuálneho vývoja nie je známy. Dôvody pre vývoj organizmu je na ceste, opačnej genotypu, tj. E. V prítomnosti sady buniek tela mužského pohlavného chromozómu evolúcia je typu samica, teraz sa nedá vysvetliť. Predpokladá sa, že vývoj podlahy môže závisieť nielen od množstva zmien a štruktúry chromozómov, ale ich génové kompozícia nemodifikovanému sadou pohlavných chromozómov.

chorý predstavovať Zdanlivo vysoké ženy s miernym zvýšením veľkosti rúk a nôh, čo predstavuje nárast o spodnej čeľuste, ktorá je trochu pripomínajúce akromegaloidnye znamenie. Malformácie skeletu a vnútorných orgánov nie sú dodržiavané. Povinné príznakom choroby je sexuálna infantilizmus. Sekundárnych pohlavných znakov vyrazheny- telíčko srsť na ochlpenie a podpazušie chudé, alebo hypoplastická prsia nie sú vyvinuté. Vyznačujúci sa tým, primárna amenorea. Ypoplasticko vonkajšie genitálie, maternica malá, nedostatočne rozvinuté, je tu vagína a vajcovody. Panvovej dutiny v priebehu chirurgického zákroku v mieste obvyklom mieste vaječníkov stanoví s nediferencovanej spojivového šnúry pohlavných žliaz tkaniva.

Epifýzy rast zóna zavrieť oveľa neskôr ako u zdravých žien. Funkcia štítnej žľazy a kôry nadobličiek nie je odchýlka od normy. Estrogén vylučovanie v moči je významne znížená, a gonadotropíny zvyšuje. Sekrécia faktora uvoľňujúceho gonadotropín z predného laloku hypofýzy sa dramaticky zvýši. Pozoruhodný je častá progresia do typu dysgerminomas nádorov (25% pacientov), ​​pochádzajúca z nediferencovanej tkaniva vaječníkov.

V štúdii zameranej na karyotypu (Sada chromozómov) definuje sadu pohlavných chromozómov, ktorý je charakteristický pre mužov m. E. XY, v niektorých prípadoch XO / XY a podstatne menej XX. Sex chromatín u pacientov s čistým gonadálnej gonád je negatívny.

Diagnóza a diferenciálnu diagnostiku čistého gonadálnej gonád. Prítomnosť vysoko rastových akromegaloidnymi znakov u žien, v kombinácii so sexuálnou infantilizmom, čo ukazuje na diagnózu čistého gonadálnej disgeieza. Často títo pacienti nastaviť zlú diagnózu primárna amenorea akromegália. Zvláštna pozornosť by mala byť venovaná pacientom s dysgerminomas, pretože tieto často vyvíja u pacientov s čistým gonadálnej gonád. Vo všetkých prípadoch podozrenia na chorobu z vyššie uvedeného konečného rozhodnutia môže byť prijaté iba po štúdiu sex chromatínu a Karyologická analýzy.

Liečba pacientov s čistým gonadálnej dysgenéza je použitie ženských pohlavných hormónov vo forme cyklickej terapie, aby sa dosiahlo feminizácii pacientov a obnoviť menštruačné krvácanie. Je nutné, aby pomstil, že menštruácia nastať iba vtedy, ak pravidelná liečba ženských pohlavných hormónov. Vzhľadom k tomu, sexuálnej pocit je často zachovaná, oni sú oddaní, ale nemôže mať potomkov. Osobitnú pozornosť je potrebné venovať skúmaniu možnosti rozvíjať dysgerminomas. Ak je takéto podozrenie gynecography pacienti sú vedení k chirurgickým odstránením nádoru.