Klinefelterov syndróm: príčiny, klinický obraz, diagnostika a liečba

syndróm Prvýkrát bol popísaný v roku 1942 Klinefelterovom et al. V roku 1956 g. Plunkett a Barr u mužov so syndrómom teľacieho sex chromatínu Klinefelterovým v jadrách buniek, ústnej sliznice a Polana Ford a spolupracovníkmi ukázala, že pacienti v sade chromozómov má zvláštnu X chromozóm.

etiológie toto ochorenie nie je známy. Vzhľad patologické syndróm je spôsobený nesprávnym disperziou pohlavných chromozómov počas oogenéza a spermatogenézy a tiež v skorých štádiách embryogenézy, čo má za následok narušil normálny vývoj a funkciu pohlavia organov.SindromKlaynfelteravoznikaet u jedincov s samčie fenotyp a geneticky vyznačujúci polisomieypoH chromozómu Y-X na hromosomeili -A-Y chromozómy, a takzhemozaitsizmom, kde jeden z bunkových klonov boli detekované vyššie polysomy chromozómov.

najbežnejším jeden Je 47XXY chromozomálne zložité. Existujú prípady, keď ochorenie charakterizované 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45X / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY karyotyp. Aj napriek výrazné rozdiely v chromozomálne komplexnom klinickým obrazom Klinefelterovým syndrómu je v podstate spoločné pre všetky voľby v patologicheskihizmeneny polovyhhromosomah. Vo všetkých prípadoch Kraynfeltera syndróm (polysomy okrem chromozómu Y) pacientov odhalila jeden alebo viac chromatín v jadrách buniek sliznice dutiny ústnej bunky.

Video: Downov syndróm - Vera Iževsk

nátierka choroba populácia je 1: 1100 medzi oligofrenov- 1:95 a medzi neplodných mužov, - 1: 9. Klinický obraz syndrómu sa vyznačuje vysokými pacientov eunuchoidný telesných proporcií, prítomnosť určitých funkcií špecifických pre ženského typu karosérie (širokými bokmi, úzkymi ramenami, jedno alebo obojstranné gynekomastia, tuk depozície ale samičie typ). Sekundárne pohlavné znaky - telo vlasy vo lonovej oblasti, podpazušia, tváre pas - mierne.

penis, všeobecne konvenčné veľkosti, semenníky sú umiestnené v miešku, je výrazne znížená vo veľkosti, jemná, hustá príležitostne. Sexuálne pocit často u pacientov s zachované, ale normálne spermatogenézy je narušená (azoospermia), čo vedie k neplodnosti. Histologické vyšetrenie ukázalo, testikulárne semenných kanálikov sklerotizačná hyalinization, čiastku redukčné Sertoliho buniek a hyperplázia buniek Leydigových. Vylučovanie 17-ketosteroidov a pregnandiol pregnantriola je na spodnej hranici normálu, prideľovanie estrogénu môže byť trochu zväčšiť. Upozorňuje pas normálne histológiu semenníkov pred pubertou.
Táto skutočnosť dáva nadácie predpokladať, že histologické zmeny v semenníkoch môže dôjsť v reakcii na prudkému zvýšeniu sekrécie hormónov gonadotropiyh.

V štúdii funkcií ostatné endokrinné žľazy bolo zvýšenie produkcie rastový hormón a folikuly stimulujúceho hormónu z predného laloku hypofýzy: funkcia štítnej žľazy je zvyčajne nie je odchýlka od normy. Podľa rôznych autorov, pacienti s Klinefelterovým syndrómom je prevládajúci zhoršená tolerancia glukózy a klinickej diabetu.

Stojí za to pozornosť Pomerne vysoká frekvencia mentálnym postihnutím, a to až do mentálnej retardácie. Vyššie narusheniyaboleevyrazheny u pacientov so zvýšením chromozóme X ako dva. Keď EEG vyšetrenie odhalilo mozgovej patológie.

V niektorých prípadoch, patológie pohlavného chromozómu klinefelterov syndróm kombinácii s patológie somatických chromozómov, ktoré vyplývajú z nesprávnej segregáciu chromozómov počas meiózy. To znamená, že kombinácia popísané Kleynfeltera syndróm a Downov syndróm,

Diagnóza a diferenciálnu diagnostiku Klinefelterovom syndrómu. Diagnóza Klinefelterovým syndrómom je stanovená na základe charakteristiky klinického obrazu ochorenia, vrátane povinného rys to - gipogenitalizme. Vzhľadom k tomu, klinického obrazu, typické Klinefelterovým syndrómu môže dôjsť nákazám nie sú sprevádzaných poruchami pohlavných chromozómov, musí byť diagnóza potvrdená štúdiom sex chromatín, ktoré je vždy syndróm, analýza chromozóm pozitívny Klinefelterův alebo komplex.

V prípadoch, keď existuje podozrenie na Klinefelterovým syndróm, polysomy spôsobené chromozómu Y (gipogenitalizme, vysoký rast, na zvýšenie dolnej čeľuste), otázku správnej diagnózy môže byť určená len karyotypu štúdie na pohlaví chromatínu v tejto variante syndrómu bude negatívny. Vzhľadom k tomu, diagnóza ochorenia pred pubertou, je veľmi ťažké, hlavný prieskum platí pre všetkých mladých ľudí, ktorí trpia gipogenitalizme, so slabou expresiou sekundárnych pohlavných znakov a gynekomastia. Zvyčajne sa jedná o podmienečné pacientov sú odvolával sa na endokrinológa pre ďalšie diagnózy lekárskej komisie na vojenské ich zaradenie kancelárii.

Video: edwardsov syndróm najlepšie možnosti liečby

K tomu je potrebné široký zavedenie metódy štúdia sexuálne chromatínu, ako iné diagnostické metódy poskytujú dostatok informácií na vyriešenie problému stanovenie správnej diagnózy.
liečba pacientov Je zameraný na nahradenie vyskočenú alebo výrazne zníženú funkciu semenníkov. V terapia s mužské pohlavné hormóny a ich deriváty: testosterón propionát, Methyltestosterone, sustanon "250". Testosterón propionát podávaný 1 ml 5% roztoku raz týždenne, sustanon vnútrosvalovo raz mesačne o 10-30 mg methyltestosterónu za deň. Liečenie pomáha zvýšiť svalovú silu, zlepšiť celkový zdravotný stav, ale aj ochlpenie na tvári, spravidla nezvyšuje.