Genetická sex, stanovenie

Systematické a očíslované od veľkosti a polohy centromér chromozómov sa nazýva karyotyp. Vývoj farbenie chromozómov technológia umožnila identifikovať každý chromozóm ich charakteristického vzorca pozdĺžnych rýh (pruhovanie). Pásmo môže byť detekovaný v oblasti centroméry (C-pásmami) - skupiny detekovanej pomocou fluorescenčného farbiva hinokrina sa nazývajú Q-pásma detekovanej s použitím atramentu Giemsa - G-skupiny. Povlak z fluorescenčných farbív môže byť výhodné, t. K. Y-chromozóm zafarbený veľmi jasne, a môže sa stanoviť v bunkách umiestnených ako v interfáze a metafáze. Táto technológia, ktorá je známa ako fluorescenčné hybridizácie in situ, je veľmi užitočné pri identifikácii chromozomálnych "markery" - vzdialené sexchromozómy, ktoré sú štandardnými technikami bandáž zle detekovaná. Chromozóm pruhovanie a vysoké rozlíšenie "technológia farbenia" umožňujú presné identifikáciu každého chromozómu. Y-chromozóm úplne dešifrované. Jednalo sa o prvý plne popísané ľudský chromozóm, je asi 35 miliónov párov báz.
Vyšetrenie zvierat a ľudí s poruchami sexuálnej diferenciácie naznačujú, že pohlavné chromozómy (X a Y-chromozóm) a autozomy obsahovať gény ovplyvňujúce určovanie a rozlišovanie pohlavia, čo spôsobuje bipotentsialnye gonads rozvíjať alebo semenníky alebo vaječníky. Dvojica intaktné a normálne fungujúce chromozómu X v neprítomnosti chromozómu Y a génovej pohlavia určujúce oblasti Y (JZR), vedie k tvorbe vaječníkov, zatiaľ čo prítomnosť Y chromozómu translokáciu alebo génu SRY, zvyčajne sa nachádza na krátkom ramene Y- chromozómu, na X chromozóme alebo autozomů vedie k tvorbe semenníkov.
U ľudí, je tu výrazný rozdiel vo veľkosti X a Y chromozómy. Všetci, s dvoma chromozómami X a viac dochádza k čiastočnej inaktivácie chromozómu X, s výnimkou jedného. Predpokladá sa, že tento jav - náhodný proces, ktorý sa vyskytuje v každej bunke v priebehu embryogenézy v štádiu blastocysty, neskôr, počas ktorého chromozóm X prechádza heterochromatinization. V dôsledku tohto procesu sa vytvorí telo Bara (X chromatín), ktoré možno nájsť u všetkých jedincov s dvoma chromozómami X a ďalšie. Gene XIST (X-inaktivujúcich špecifického transkriptov) je lokalizovaný v mieste, pravdepodobne neaktívne chromozómu X v paratsentromery dlhom ramene chromozómu X. XIST exprimovaný iba v neaktívne X chromozómu a kóduje veľký RNA, ktorá "zahŕňa" X-chromozóm a podporuje inaktiváciu X chromozómu gény.

Video: 31 Genetická determinácia pohlavia - Grade 10

} {Modul direkt4

Predné distálnej krátke rameno inaktiváciu X chromozómu nie je vystavený, že má krátky (2,5-megabáze) oblasť homológnej k distálnej časti krátkeho ramena chromozómu Y. Tento segment sa nazýva oblasť-psevdoautosomny v týchto dvoch obmedzených častí X a Y chromozómu, ktoré sú spojené počas meiózy, je tu nutné vytvorenie prechodu, ktorá umožňuje výmenu dôjsť medzi DNA oblasťami X a Y chromozómov. Najmenej sedem génov boli definované v psevdoautosomnom časti X a Y chromozómov. Medzi ne patria: MIC2- gén kódujúci bunkový povrchový antigén rozpoznávaný monoklonálnou génom antitelami- 12E7- receptor pre kolónie granulocytov-makrofágov stimulujúci faktor-receptor pre interleukín-3 Person-génu, čo vedie k deléciu neurokognitívnych defektov zistených v Turnerovým syndrómom a gén zodpovedný za nízkeho vzrastu, Phogat / SHOX. Tento gén je exprimovaný v kostiach a je zodpovedný za idiopatickej malej výšky postavy a diskhondrosteozis (Leri-Weill syndróm) v heterozygotov. Homozygotná mutácie v tomto géne, sú spojené s viacerými ťažkou poruchou rastu, mezomelicheskoy nanizmu Langer. Psevdoautosomalny oblasť bola tiež popísaná na distálnom konci dlhých ramien X a Y chromozómov.
V sterov odobratých z ústnej sliznice u žien s karyotypom 46, XX, Bara telo je stanovená v 20-30% jadier v interfaze- u zdravých mužov s karyotypom 46, XY telo nie je určený baru. U pacientov s X-chromozómu číslo 2 v ľubovoľnom počte diploidný jadro chromatínu orgánov bude 1 menšia než počet chromozómov. Použitie definíciu sex chromatínu a fluorescenčné farbenie chromozómu Y, môže nepriamo odhaliť sadu pohlavných chromozómov u jedinca. Bunky sú v interfáze a metafáze, rýb-analýzy SRY (chromozómu Y) a pericentric regiónu chromozóme X môže rýchlo definovať sadu pohlavných chromozómov.

Video: Early určenie pohlavia dieťaťa