Genetická sex, stanovenie

Video: Určenie pohlavia je oveľa ťažšie, než ste si mysleli,
Normálne ľudské diploidný bunky obsahuje 22 párov autozomálne chromozómov a dve sexchromozómy (dva X chromozómy alebo jeden z X a druhý Y. chromozómu).
Systematické a očíslované od veľkosti a polohy centromér chromozómov sa nazýva karyotyp. Vývoj farbenie chromozómov technológia umožnila identifikovať každý chromozóm ich charakteristického vzorca pozdĺžnych rýh (pruhovanie). Pásmo môže byť detekovaný v oblasti centroméry (C-pásmami) - skupiny detekovanej pomocou fluorescenčného farbiva hinokrina sa nazývajú Q-pásma detekovanej s použitím atramentu Giemsa - G-skupiny. Povlak z fluorescenčných farbív môže byť výhodné, t. K. Y-chromozóm zafarbený veľmi jasne, a môže sa stanoviť v bunkách umiestnených ako v interfáze a metafáze. Táto technológia, ktorá je známa ako fluorescenčné hybridizácie in situ, je veľmi užitočné pri identifikácii chromozomálnych "markery" - vzdialené sexchromozómy, ktoré sú štandardnými technikami bandáž zle detekovaná. Chromozóm pruhovanie a vysoké rozlíšenie "technológia farbenia" umožňujú presné identifikáciu každého chromozómu. Y-chromozóm úplne dešifrované. Jednalo sa o prvý plne popísané ľudský chromozóm, je asi 35 miliónov párov báz.
Vyšetrenie zvierat a ľudí s poruchami sexuálnej diferenciácie naznačujú, že pohlavné chromozómy (X a Y-chromozóm) a autozomy obsahovať gény ovplyvňujúce určovanie a rozlišovanie pohlavia, čo spôsobuje bipotentsialnye gonads rozvíjať alebo semenníky alebo vaječníky. Dvojica intaktné a normálne fungujúce chromozómu X v neprítomnosti chromozómu Y a génovej pohlavia určujúce oblasti Y (JZR), vedie k tvorbe vaječníkov, zatiaľ čo prítomnosť Y chromozómu translokáciu alebo génu SRY, zvyčajne sa nachádza na krátkom ramene Y- chromozómu, na X chromozóme alebo autozomů vedie k tvorbe semenníkov.
U ľudí, je tu výrazný rozdiel vo veľkosti X a Y chromozómy. Všetci, s dvoma chromozómami X a viac dochádza k čiastočnej inaktivácie chromozómu X, s výnimkou jedného. Predpokladá sa, že tento jav - náhodný proces, ktorý sa vyskytuje v každej bunke v priebehu embryogenézy v štádiu blastocysty, neskôr, počas ktorého chromozóm X prechádza heterochromatinization. V dôsledku tohto procesu sa vytvorí telo Bara (X chromatín), ktoré možno nájsť u všetkých jedincov s dvoma chromozómami X a ďalšie. Gene XIST (X-inaktivujúcich špecifického transkriptov) je lokalizovaný v mieste, pravdepodobne neaktívne chromozómu X v paratsentromery dlhom ramene chromozómu X. XIST exprimovaný iba v neaktívne X chromozómu a kóduje veľký RNA, ktorá "zahŕňa" X-chromozóm a podporuje inaktiváciu X chromozómu gény.
Video: 31 Genetická determinácia pohlavia - Grade 10
} {Modul direkt4
Predné distálnej krátke rameno inaktiváciu X chromozómu nie je vystavený, že má krátky (2,5-megabáze) oblasť homológnej k distálnej časti krátkeho ramena chromozómu Y. Tento segment sa nazýva oblasť-psevdoautosomny v týchto dvoch obmedzených častí X a Y chromozómu, ktoré sú spojené počas meiózy, je tu nutné vytvorenie prechodu, ktorá umožňuje výmenu dôjsť medzi DNA oblasťami X a Y chromozómov. Najmenej sedem génov boli definované v psevdoautosomnom časti X a Y chromozómov. Medzi ne patria: MIC2- gén kódujúci bunkový povrchový antigén rozpoznávaný monoklonálnou génom antitelami- 12E7- receptor pre kolónie granulocytov-makrofágov stimulujúci faktor-receptor pre interleukín-3 Person-génu, čo vedie k deléciu neurokognitívnych defektov zistených v Turnerovým syndrómom a gén zodpovedný za nízkeho vzrastu, Phogat / SHOX. Tento gén je exprimovaný v kostiach a je zodpovedný za idiopatickej malej výšky postavy a diskhondrosteozis (Leri-Weill syndróm) v heterozygotov. Homozygotná mutácie v tomto géne, sú spojené s viacerými ťažkou poruchou rastu, mezomelicheskoy nanizmu Langer. Psevdoautosomalny oblasť bola tiež popísaná na distálnom konci dlhých ramien X a Y chromozómov.
V sterov odobratých z ústnej sliznice u žien s karyotypom 46, XX, Bara telo je stanovená v 20-30% jadier v interfaze- u zdravých mužov s karyotypom 46, XY telo nie je určený baru. U pacientov s X-chromozómu číslo 2 v ľubovoľnom počte diploidný jadro chromatínu orgánov bude 1 menšia než počet chromozómov. Použitie definíciu sex chromatínu a fluorescenčné farbenie chromozómu Y, môže nepriamo odhaliť sadu pohlavných chromozómov u jedinca. Bunky sú v interfáze a metafáze, rýb-analýzy SRY (chromozómu Y) a pericentric regiónu chromozóme X môže rýchlo definovať sadu pohlavných chromozómov.
Video: Early určenie pohlavia dieťaťa
Príčiny anomálií plodu. Riziko malformácií plodu
Kvantitatívne patológie chromozómy. Kvalita chromozomálne abnormality
Triple biochemického skríningu. Chromozóm a chromozóm set
Mitosis a meiózy. aneuploidie
Dozrievanie pohlavných buniek. zrenia hodnota
Tvorba polárnych orgánov. Zníženie počtu chromozómov počas zrenia
Sexing. Ako ich pohlavie embrya?
Záložka zárodočné bunky. hodnotiacich chromozómové sex
Druhej meiotickej delenie. Význam meiózy vo vývoji zárodočných bunkách
Rysy pohlavných chromozómov. oplodnenie vajíčka
Fáza meiózy a vývoj zárodočných buniek. Prvý meiotickej delenie
Podstatou gametogenézu. Cytológia meiosis of gametogenézu
Spermatogenézy. štádia spermatogenézy
Stanovenie estrogénu pregnandiol testosterónu v moči. Štúdia sady chromozómov
Gény a ľudský chromozóm. štruktúra
Chromozomálne abnormality. Anomálie v množstve a kvalite
Cage: základná organizačnou zložkou ľudského tela
Preimplantačná génové diagnostika
Spermie vášho manžela určuje pohlavie svojho dieťaťa
Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozómy. Mozaicismus chromozómy.
Fajčenie vedie k strate chromozómu Y u mužov