Triple biochemického skríningu. Chromozóm a chromozóm set

Zmeny biochemických parametrov obvykle odhaduje pomocou testu, ktorý bol nazývaný "triple biochemického skríningu." Tento test je štúdium koncentráciu niektorých markerov v materskej krvi, ktoré hodnoty sa potom porovnajú vyhodnotením ich väčší počet odchýlok od príslušných stredných hodnôt. Keď trojitý skríning testované koncentrácie a-fetoproteínu (AFP), b-podjednotky ľudského choriogonadotropínu (b-hCG) a nekonjugovaného estriolu.
Možnosti patologické kombinácia Tieto tri markery majú prognostický význam vo vzťahu k detekcii trizómiou 21 a 18.

Sme tiež študovať prediktívne hodnota ďalších markerov v krvi, ako je napríklad voľný beta-hCG, a-hCG a tehotenský plazmatický proteín A, alebo porovnaním podobné markery v moči. V tomto ohľade, čtyřsložkového testy alebo akékoľvek iné kombinácie môžu byť označené v niekoľkých štúdiách. Približne 5% z trojitých výsledkov skríningu sú pozitívne, pričom 95% z nich sa ukáže byť falošne pozitívnych výsledkov.

táto metóda testovanie diagnostikovať Trizomia 21 v približne 60% prípadov tehotenstva u žien mladších ako 35 rokov, a takmer 100% - viac ako 35 rokov-trizómiou 18 - 40% prípadov, rúrkové defekty neurálnej - 80%, a anomálie prednej steny brušnej - 75 %. Tak, tento jednoduchý krvný test môže poskytnúť cenné informácie o toku tehotenstva.

dôležitý otázka, ktorá vzniká v tejto súvislosti na lekárov a pacientov, je nasledujúci: do akej miery je normálne výsledky ultrazvuku znižuje riziko, stanovená na základe použitia trojitej biochemického skríningu. Bohužiaľ, jednotné údaje o tejto otázke nie sú dostupné v literatúre. D. A. Nyberg et al. hlásených zníženie rizika o asi 45%, zatiaľ čo R. O. Bahado-Singh a kol. ukazujú zníženie tohto parametra o cca 80%. V každodennej praxi, v rozhovore s pacientmi, používame hodnoty D. A. Nyberg, hlási, že po echografického vyšetrení rizika pravdepodobnosti pre pozitívny výsledok, biochemické vyšetrenie môže byť znížená od 1: 180 do 1: 270.

Chromozóm a chromozóm set

chromozóm Jedná sa o lineárny štruktúru s krátkym ramenom p, centromér, spájajúce ju s q dlhými ramenami, ktorý je tzv písmenom nasledujúce písmeno "p" v abecednom poradí.

bunka, obsahujúce normálny sadu chromozómov sa nazýva euploid. Tak gaméty (vajíčko a spermia) majú jednu sadu 23 chromozómov a nazývajú sa haploidné. Iné telesné bunky obsahujú dve sady 23 chromozómov sa nazývajú diploidná.

chromozóm karyotyping pri usporiadaní v poradí klesajúcej veľkostí, pričom krátke rameno p smeruje nahor a dlhšie rameno Q - dole. Pohlavné chromozómy sú uvedené v posledných niekoľkých karyotypu. Zvyšných 22 pary autozomálne chromozómov sa nazývajú.

Fluorescenčná in situ hybridizácia Ide o spôsob, pri ktorom sa aplikácia chromozómu identifikované značením s fluorescenčných sond. To vám umožní získať výsledky veľmi rýchlo, v priebehu niekoľkých hodín, nie dní, rovnako ako v amniocentéza, ale iba poskytuje informácie o výberovo označených častí chromozómov.