Markery chromozomálne patológie: SOD, giperglikozilat HCG S100 proteín, CA-125.

SOD (superoxiddismutázy) Patrí do skupiny metaloproteíny, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri ochrane buniek pred toxickými účinkami derivátov kyslíka. SOD gén sa nachádza v dlhom ramene chromozómu 21. V súčasnej dobe, publikácia zameraná na možné využitie SOD ako markeru na CD, tam je malá, a to napriek skutočnosti, že dlhé známe vlastnosti tejto látky so zvýšenou v prítomnosti diabetu u plodu. Je zistené, že SOD aktivita v sére matky v CD-ROM, než v kontrolnej skupine (3,12 + 0,73 a 2,2 + 0,7 ml). Spôsoby stanovenia aktivity SOD v krvi matky je pomerne jednoduché a nevyžaduje nákladných reakčných činidiel, ale pri použití tejto metódy ako jediný test pre diabetes, je nepraktické, pretože citlivosť je nízka všeobecne. Podľa A. Ogiiibene a ďalšie, 9 ovocia s diabetom boli schopní identifikovať 5, pomocou výpočtu rizika podľa veku matky v kombinácii so štandardnou triple testu. Keď je zahrnutá v kombinácii detekcie SOD patológie podstatne nezlepší (6/9).

Giperglikozilat hCG

Giperglikozilat hCG - jedna z frakcií ľudského choriogonadotropínu, ktorá predstavuje asi 3% všetkých molekúl hCG. Giperglikolizat hCG je produktom cytotrophoblast buniek, a môže byť stanovená v krvi a moči brehoch. Obľuba tejto látky ako biochemický marker krvi je nízka, ale niektorí autori navrhujú použitie definície v krvi ako skríningový test pre diabetes. Tak, podľa S. Shohreh et al giperglikozilata stanovenie hCG v materskej krvi ukazuje 60% plodov s SD, ktorá je porovnateľná so štandardným triple test účinnosti.

proteín S100

proteín S100 - proteín s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktorý je prítomný v mnohých tkanivách tela. Genetický kód proteínu bol zaznamenaný v dlhom ramene chromozómu 21 v oblasti 22.2-22.3, ktorý je zodpovedný za fenotypových prejavov cukrovky. Pri koncentrácii S100 DM v krvi plodu prudko stúpa, v dôsledku toho, je možné predpokladať, že to vedie k zvýšeniu jeho množstvo v materskej krvi. Avšak, nedávne štúdie preukázali, že štatisticky významný rozdiel vo výške S100 v krvi matky so zdravou zárodku a plodu s typom neexistuje. Abrahm N. et al uvádzajú, že S100 neprechádza placentou, a preto nemôže byť použitá ako marker diabetu.

CA-125

Na začiatku 90. rokov to bolo navrhol, že koncentrácia CA125 v materskej krvi sa mení s prítomnosťou plodu SD. Ďalšie štúdie boli sklamaním. Tak, K, Spenser bicyklov, zhrnul skúsenosti z viac ako 10 rokov pracuje s CA-125, a dospel k záveru, že jeho obsah v krvi matky a plodovej vody je prakticky bez zmeny v prítomnosti plodu s diabetom, teda CA-125 nemôže byť použitý ako marker pre Trizomia 21.