Biochemické moč chromozomálnych abnormalít plodu.

Video: Tehotenstvo po 35 rokoch

V poslednom desaťročí na stránkach odborných časopisov publikoval množstvo prác venovaných nový smer Prenatálna biochemický skríning - stanovenie biochemických markerov plodu chromozomálne patológie v moči matky s použitím moču majú niekoľko výhod oproti krvné testy, pretože nie sú invazívne mimovládne a neobťažuje s pacientmi. Okrem toho, ak sa jedná o moču znižuje relevantnosť otázok, ako je infekcia vírusmi hepatitídy personálu a HIV.

V súčasnej dobe je väčšina článkov venovaná štúdiu v moči tehotné rôzne hCG frakcie. Ako marker pre Downov syndróm frakciu súvisiace s beta-hCG bolo navrhnuté v roku 1994 H, Cuckle kolies. Toto je finálny produkt rozpadu beta-frakcie a hlavný metabolit hCG. Výskum Cuckle N. a kol. ukázali, že diabetes dramaticky zvyšuje, keď je plod obsah naviazané frakcie r-hCG v moči matky. V prvej sérii štúdií autori nastavené 80% detekcia diabetes, s 5% falošne pozitívnym výsledkom v prípade, že na tomto obrázku ako izolované marker, ktorý prirodzene priťahuje pozornosť lekárov. Získané inými autormi údaje sa značne meniť, ale boli úplne porovnateľné s výsledkami biochemického skríningu markerov v sére krvi.

Analýza možné príčiny rozdielu v citlivosti testu, L. Cole a kol. Došli sme k záveru, že presné výsledky môžu byť získané analýza čerstvého vzorky moču. Pri použití zmrazené vzorky a ich následné spracovanie agregačné spôsoby viesť k nesprávnym výsledkom, ktoré majú vplyv na konečné ukazovatele citlivosti. K zlepšeniu výsledkov tejto skupiny autorov navrhnuté použitie definície je nielen viazaný fragment beta-hCG a estriol, ale v čerstvej moči, pričom zohľadňuje vek pacienta. Podľa nich táto kombinácia zlepšuje citlivosť na 82%.

Okrem cukrovky v niektorých štúdiách bolo spojené veľmi nízke hladiny naviazané frakcie beta-hCG močový Edwards syndrómu u plodu. Aby však bolo možné vyvodiť závery ohľadom možnej klinické použitie tohto typu skríningu je príliš skoro vzhľadom na malý počet pozorovaní. Pre iných trizómiou (napr Patauov syndróm) žiadne vzory nebola stanovená.

Napriek tomu, že viazaná frakcia je hlavný metabolit hCG v moči, môže byť tiež použitá voľná frakcia beta-hCG ako biochemický marker, pretože má nízku molekulovú hmotnosť a je ľahko vylučuje obličkami. Ako biochemický marker voľné frakcie beta-hCG v moči bolo navrhnuté v roku 1996 dvoma výskumnými skupinami, vedených M. Hayashi a K. Spencer. Bolo dokázané, že na začiatku tehotenstva rýchlo dosiahnutá maximálna koncentrácia voľnej frakcie beta HCG v moči, a potom sa jeho obsah sa postupne znižuje paralelný pokles obsahu tejto frakcie v krvi. Na úrovni DM voľné frakcie beta-hCG v moči stúpa prudko. Medián ovocia s diabetom sa pohybuje v rozmedzí od 2,47 do 4,01 MoM. Možno predpokladať, že rozdiely mediány môže byť spojená s rasovými vlastnosťami študoval skupiny pacientov. Podľa literatúry [97, 98, 105, 106] vyšetrenie moču chuvstvitelENOST pri zisťovaní diabete pomocou voľného beta-hCG frakcie je 47 až 58% na 5% priemernej úrovni falošne pozitívnych výsledkov.

V posledných rokoch sa objavili správy o možnosti využitia projekcie giperglikolizata hCG - látky, ktoré zdieľajú v krvi a moči brehoch účtu asi 3% všetkých frakcií hCG. V ranom štádiu tehotenstva, hCG je produkt giperglikolizat cytotrophoblast buniek. Táto značka môže byť použitá z predtým zmrazených vzoriek moču, pretože sa nemení vlastnosti pod vplyvom nízkych teplôt, na rozdiel od naviazané frakcie beta-hCG. Medián pre plodov s SD, podľa L. Cole a ďalší, je 7,8 MoM. Štúdia skupiny autorov preukázala, že giperglikolizat hCG môže byť použitý ako skríningový test v I (11-14 týždňov), a II (15-22 týždňov) trimestri. Detekcie SD v I trimestri, v súlade s výsledkami získanými týmito autormi bol 80% v II trimestri - 78%, 5% falošných poplachov. Kombinácia giperglikolizat + hCG naviazaná frakcie beta-hCG + veku matky zvyšuje zistiteľnosti cukrovky až 92%, 5% falošných poplachov. Pri pripájaní stanovenie úrovne celkového estriolu vo výskumných moči bolo dosiahnuté 97% výskyt diabetu percent. Tak, podľa tejto skupiny výskumníkov triple test pre Rozbor moču sú niekoľkonásobne vyššie, než je účinnosť trojitého testu pre analýzu krvného séra.

Napriek týmto povzbudivým výsledkom, konečné závery o účelnosti močový biochemický skríning urobiť čoskoro. Výskum Weinans M. a kol, prebieha v malej skupine pacientov 10-11 týždňov tehotenstva, ukázal podstatne nižšiu citlivosť testu, ktorý bol 38% na 5% falošne pozitívnych výsledkov.

Zaujímavé výsledky boli získané kombináciou Rôzne frakcie hCG v moči s úrovňou estriolu, ktorý znižuje ako CD. Použitím pomeru týchto dvoch markerov, L. sa Cole et al. dosiahol 75% DM zistiteľnosti pri veľmi nízkej miere falošne pozitívnych výsledkov - 0,5%. Úvod veku matky v individuálnej riziko výpočet DM iných autorov zvyšuje toto číslo na 81%, 5% falošných pozitív

Cez vysoký výkon citlivosti moču pri detekcii Downov syndróm, Stále štúdie sú experimentálne alebo spätné vo všetkých klinikách. V súčasnej dobe žiadna krajina na svete biochemické moču nie je uvedený do praktického programu zdravotnej starostlivosti ako povinný skríningový test. Avšak štúdie DIG zaslúži pozornosť, pretože môžu významne prispieť k riešeniu problémov prenatálnu diagnostiku fetálnych chromozomálnych abnormalít.