Ľudský choriogonadotropín s Downovým syndrómom. Nekonjugovaný estriol v Downov syndróm.

Ľudský choriogonadotropín. nedostatok citlivosti Test AFP pri rozdeľovaní rizika na Downov syndróm To viedlo k aktívnemu hľadanie ďalších biochemických markerov tejto patológie. Štúdium vlastností AFP prebieha súbežne so štúdiom ľudského choriogonadotropínu (hCG). HCG - glykoproteín, ktorý je produkovaný syncytiotrofoblastu a vstupuje do krvného obehu matky krátko po implantácii vajíčka v maternicovej steny. V krvnom sére matky a plodu môže byť detekovaných niekoľko frakcií hCG: hCG biologicky aktívne forma, neaktívnej forme, voľný a viazaný a-a beta-frakcie. Moč je detekovaný p-fraknii metabolit hCG. Vzhľadom k tomu, hCG je vylučovaný z buniek trofoblastu, možno nájsť nielen u tehotných žien, ale aj u pacientov s pacientmi Trofoblastické choroby

Vo fyziologickom tehotenstva so zvýšením jej života Hodnoty ľudského choriogonadotropínu znižuje náhle a nelineárne v priemere 30 až 18 IU / ml. Na syntézu a sekréciu hCG počas tehotenstva je ovplyvnená mnohými faktormi. HCG stimulujú gonadotropín uvoľňujúci faktor, estradiol, epidermálny rastový faktor, aktivín a inhibovať jeho sekréciu - p-rastového faktora, progesterón a ďalšie.

V roku 1987 začal M. a kol, zistí významné (dvojnásobných alebo viac) zvýšenie úroveň ľudského choriogonadotropínu v sére matky v trizómiou 21 v plodu. Ďalšie štúdie preukázali, že hCG je jednou z najcitlivejších biochemických markerov v skríning pre diabetes a rôzne frakcie hCG prítomné vo väčšine programov skríningu v súčasnosti používané.

zvýšenie mechanizmus úroveň ľudského choriogonadotropínu u trizómiou 21 stále nie sú plne pochopené. Je známe, že žiadny frakcie ľudského choriogonadotropínu Štruktúra génu nie je lokalizovaná v chromozóme 21, čím sa zvyšuje ich úrovne nemusí mať genetickú etiológiu. Existuje teória, ktorá sa pokúša vysvetliť zvýšenie hladiny hCG v DM porušenie diferenciácie cytotrophoblast do syncytiotrofoblastu v tomto Trizomiu, ale absolútna dôkaz tohto predpokladu nie je nájdený,

Žiadny z biochemická Program ľudského choriogonadotropínu nepoužíva ako jediný marker. To je vzhľadom k výraznej zmene v jeho úrovni v prítomnosti patológie tehotenstve, nie je spojená s chromozomálnych abnormalít. Aby sa zabránilo zvýšeniu počtu falošne pozitívnych výsledkov skríningu na SD na lekárskej praxi sa často používa kombinácia AFP a hCG (dvojitý test), rovnako ako kombinácia AFP, hCG a nekonjugovaný estriol (trojitý test).

nekonjugovaný estriol

Krátko po zverejnení štúdie na strane hCG, sa objavili v tlači výsledky výskumu nekonjugovaný estriol (NE) Downov syndróm. Dôvodom bol predpoklad, v 1972 g, že zníženie funkcie pečene u plodu s trizómiou 21, musí nevyhnutne viesť k zníženiu syntézy mnohých látok, a nielen AFP.

V normálnom obsahom tehotenstve NIE v materskej krvi je závislá na tehotenstvo a zvyšuje lineárne s priemerom 0,6 až 2,0 ng / ml, alebo 20-25% na týždennej báze v rozsahu od 15 do 22 týždňov. Významný vplyv na obsah NIE v krvi poskytuje fajčiť. Fajčiari úroveň tehotná NIE v priemere o 15% nižšia, než je obvyklé. Vek matky a telesnej hmotnosti neovplyvnila hladinu NIE v krvi.

V roku 1988 J. Canick g et al., J. Haddow kol preukázali jasnú väzbu nízku hladiny nekonjugovaného estriolu v krvi matky a Downovho syndrómu u plodu. Podľa ich údajov, stredná ovocie s Downovým syndrómom MoM bolo 0,79, čo je štatisticky významne líši od mediánu zdravých plodov (1,0 MSM). Milestone bol 35% vo vývoji biochemického skríningu pre diabetes začali štúdie N. Wald et al tiež vykonané v roku 1988, na svojich údajov, citlivosť testu za použitia nekonjugovaného estriol Downovho syndrómu, ktorý bol vyšší než citlivosť skríningu na veku a izolované AFP. Tento údaj zohrala kľúčovú úlohu pri začleňovaní SV biochemické programu.