Vedci vysvetlili odkaz Downovho syndrómu a Alzheimerovej choroby

Vo veku 40 rokov je takmer 100% ľudí s Downovým syndrómom rozvíjať zmeny v mozgu, ktoré vedú k Alzheimerovej chorobe.

Teraz vedci objavili mechanizmus, ktorý spája tieto dve choroby.

Downov syndróm je spôsobený najčastejšou chromozomálne abnormality človeka - za prítomnosti ďalšej kópie chromozómu 21.

V Spojených štátoch, 1 v 700 a deti sa narodia s Downovým syndrómom.

Na rozdiel od ľahkému alebo stredne výrazného nedostatku inteligencie, deti s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby, a zvyšujúce sa percento pacientov s vekom dať túto diagnózu. V 35 rokoch, 25% ľudí s Downovým syndrómom, existujú náznaky, Alzheimerovej choroby, a v 65 rokoch, táto diagnóza je 75% pacientov.

Vzhľadom k tomu, že je teraz v civilizovaných krajinách, ľudia s Downovým syndrómom žijú oveľa dlhšie než v minulom storočí, viac a viac výskum je zameraný na zlepšenie kvality života ľudí v starobe. V súčasnej dobe je priemerná dĺžka života s Downovým syndrómom v Spojených štátoch je 60 rokov a v roku 1983 - iba 25 rokov.

Vedci z Medical Research Institute Sanford-Burnhamovi zistené, že u mladých myší s vlastnosťami Downovho syndrómu, a ľudí s týmto syndrómom významne znížené hladiny proteínu, ktorý nesie názov komplexné triedenie nexin 27 (triedenie nexin 27, SNX27).

Proteínové SNX27 podpora povrchových receptorov na mozgových buniek. Tieto receptory sú potrebné pre správny prenos nervových signálov, a tak znížiť hladinu SNX27 vedie k narušeniu neuronálne aktivity a kognitívne problémy.

Tiež proteín SNX27, ako výskumníci zistili, reguluje produkciu beta-amyloidu. Tento "lepkavá bielkovina" je veľmi toxický pre neuróny. U Alzheimerovej choroby beta-amyloidu sa hromadí v mozgu. On je jedným z hlavných markerov ochorení.

"Zistili sme, že SNX27 proteín znižuje produkciu beta-amyloidu reakciou s gama-sekretázy - enzým sa podieľa na transformáciu beta-amyloidového prekurzorového" - hovorí Dr. Xin Wang, vedúci autor štúdie.

Wang pokračuje: "Pri SNX27 interaguje s y-sekretázy, enzým je blokovaný a nemôže už podieľajú na produkcii beta-amyloidu. Nízka hladina SNX27 znamená vyššie koncentrácie funkčné gama sekretázy, čo vedie k akumulácii beta-amyloidu. "

Vedci zistili, že nízky SNX27 u myší a ľudí s Downovým syndrómom je spôsobené tým, že sa im z ďalších kópií miRNA-155 - molekuly RNA, ktorá je kódovaná v chromozóme 21 a je zodpovedný za syntézu látky.

"Vysvetlili sme pomerne zložitý mechanizmus, ktorý spája SNX27 a beta-amyloid, ktorý sa hromadí v mozgu ľudí s Alzheimerovou chorobou. Hoci môžu existovať iné faktory, ktoré sa viažu Alzheimerova choroba a Downov syndróm, táto štúdia jasne potvrdzuje, že inhibícia gama-sekretázy - možný spôsob prevencie amyloidní usadenín. To je veľmi dôležité, pretože to dáva nádej pre najlepšiu liečbu pre týchto ľudí, "- hovorí Dr. Huaksi Hu, spoluautor diela.

Zaujímavé je iný. Vedci sa pokúsili pridať u chorých myší mozgové bunky SNX27 ďalšie kópie génu, čo viedlo k postupnému oživeniu pamäte u zvierat.

Ďalším krokom bude vyvinúť skríningový test, ktorý umožní vedcom identifikovať molekuly liekov pre zníženie hladiny miRNA-155. Je nutné hľadať potenciálnych liečiv, ktoré by mohli mať vplyv na komplexné interakcie gama-sekretázy a SNX27.

Možno za pár rokov to bude nový nástroj určený špeciálne pre liečbu Alzheimerovej choroby u ľudí s Downovým syndrómom.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno