Screening Downovho syndrómu podľa veku

Classic primerskrininga v prenatálnej diagnostike - to Screening Downovho syndrómu (SD) starobe.

Video: Ako prvý na svete liečbu Downovho syndrómu. Garyaev Petr Petrovič

Downov syndróm - nevyliečiteľný patológie, rýchlo sa zhoršujúci výhľad na celý život a vedie k závažným zdravotným postihnutím už od detstva. Je dobre známe, že riziko, že dieťa s diabetom v povahe človeka. Dieťa s trizómiou 21 párov chromozómov, môže sa zrodiť v každom rodine. Na prvý pohľad sa početnosť narodenia týchto detí je relatívne nízka a je 1 v 700-1,000 novorodenca. Na druhú stranu, ak je v tejto oblasti (napríklad v tak veľkom meste, ako je Moskva) sa vyskytujú každý rok 70 000 - 75 000 dodávok, čo znamená, že každý rok sa objaví svetlo okolo 100 detí so syndrómom. V rôznych krajinách je početnosť cukrovky ukazovateľov na 1000 živo narodených detí sa líšia, aj keď nie v závislosti na geografickej polohe a rasovej zloženie obyvateľov regiónu. Poznať aktuálnu frekvenciu detí narodených s DS v určitom regióne môže byť vypočítaný a priemerná riziko populačnej choroby. Napríklad americkí vedci podali v roku 1987 v Spojených štátoch amerických, je v priemere 1/830.

frekvencia narodenia Deti s Downovým syndrómom úzko súvisí s vekom matky. Prvýkrát bola stanovená taký vzťah, a J. Fraser A. Mitchell v roku 1876, t. E., dlho predtým, než informácie o chromozomálne povahe tohto syndrómu. Na začiatku XX storočia G. Shuttleworth tiež upozornil na skutočnosť, že 1/3 až 1/2 detí s týmto ochorením sa narodil neďaleko matiek do menopauzy. " V 60. rokoch toho istého vzťahu potvrdil v štúdiu a R. Collman A. Stoller. Najväčšiu skupinu - 3289114 novorodenca - bola skúmaná Cuckle N. et al. v polovici 80. rokov. Ihdannye plne v súlade s predchádzajúcimi štúdiami. Napriek dôkazom tohto javu, a to aj v polovici 90. rokov pokračoval sa objaviť diel venovaných Downovým syndrómom a veku tehotné vzťahu.

Všetko vyššie uvedené nám umožňuje odpovedať na obe otázky, predvídanie screening štúdie. Po prvé, určí hľadal - Downov syndróm. Po druhé, sme našli skupinu rizík - tehotné ženy v pokročilom veku. Ďalším problémom je štúdium organizácia skrinipgovogo je nájsť hranicu oddeľujúcu u rizikových pacientov, u pacientov s nízkym rizikom neznámeho ochorenia.

"Kde je riziko Downovho syndrómu hranice veku?"- to je tretia otázka musí byť zodpovedaná v priebehu akéhokoľvek skríningu. Vďaka mnohým populačných štúdií, ktoré sme sa zmienili vyššie, dnes známy graf riziká, ktorá má dieťa s Downovým syndrómom podľa veku matky. Pri pohľade na neho, môžeme povedať, že za posledných 20 rokov je pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom v priemere 1/1500, 30 rokov, už 1/900, a za 40 rokov dosiahne míľnik 1/100. Graf ukazuje, že to bolo po 30 rokoch veku krivka rizík sa stáva stále strmé, ale nie je jasné, kde je hranica, po ktorej pacient by mal byť zahrnutý do rizikovej skupiny.

Video: Action LIH vykonaný 38 detí s Downovým syndrómom

pojem "border riziko Downovho syndrómu podľa veku»(Cut-OFT) existuje v každom skríningovej štúdie. Ktorý rozdeľuje pacientov do dvoch skupín: tie s nízkym rizikom neznáme choroby, a tých, ktorí vyžadujú ďalšie testy na identifikáciu skríning ochorenia vzhľadom k jeho vysokému riziku. Okrem lekárskeho realizovateľnosti tejto hranice v mnohých krajinách a definuje finančnú politiku v oblasti zdravotnej starostlivosti. To bolo s týmto súlade náklady na liečbu stratených prípadov s neznámou chorobou začínajú prevyšovať náklady na ďalších diagnostických metód, ktorých používanie je vyžadovaná v rizikovej skupine. Druhá okolnosť vysvetľuje rozdiel v jednotlivých krajinách rizikovej hranice a rozdiely v oblasti skríningu prístupy k rovnakému problému.