Invazívne metódy v diagnostike malformácií plodu.

Jedným z hlavných Problémy prenatálnej diagnostiky To je včasné odhalenie vrodených a dedičných chorôb (BIS) - malformácií, chromozómových abnormalít (PZ) a monogenních ochorenia. Na prvý pohľad sa BIS nemožno nazvať časté. Napríklad podľa EUROCAT (Európsky register vrodených vád), frekvencia anomálií v prenatálnom období je najviac 2,5 až 3,0%. HA neonatálna zaznamenané iba v prípadoch, dňa 7. augusta 1000, t. E. menej ako 1%. Frekvenčný hrubej patológie chromozómy - chromozomálne syndrómy (najmä trizómiou) - a ešte menej - 2-3 prípady 1000. Medzi detí narodených s naturálnych dizembriogeneza, toto číslo je samozrejme vyššia a činí asi 12%. Monogenní choroby nie sú často registrované ako 0.5-1.4% prípadov. podanej GG Guzeyeva v 80. rokoch v Moskve frekvencie malformácií u novorodencov 2,2% a vývojové anomálie - 5,7%.

Video: prenatálna diagnostika

Jednoduché výpočty ukazujú, že aj v súčte všetkých BIS - pomerne vzácny jav. Podľa WHO, len 4-6% novorodencov trpí BIS, tj. drvivá väčšina detí sa rodí s genetickou pohľadu sú klinicky zdravé. To nie je prekvapujúce, pretože tehotenstvo v podstate - fyziologický stav ženy.

Avšak BIS podlieha Pozornosť prenatálna diagnostika, pretože tieto choroby vo väčšine ruských regiónoch so silným druhým a často aj prvé miesto v štruktúre hlavných príčin perinatálnej úmrtnosti. Až 7% mŕtvo narodených detí sú spôsobené BIS, a preživší deti majú tendenciu stať sa závažným zdravotným postihnutím a vyžadujú liečbu, špeciálnu starostlivosť a neustálu sociálnu starostlivosť.

Tieto skutočnosti dokazujú presvedčivo, že v súčasnej dobe, prenatálnej je nemysliteľné bez prenatálna diagnostika chromozómových a monogenních ochorení plodu, vyhodnotiť jeho biochemický stav, štúdium rôznych aspektov vnútromaternicového stavu. To je dôvod, prečo invazívne metódy sa stali neoddeliteľnou súčasťou prenatálnej diagnostiky.

História používanie invazívne diagnostické metódy v prenatálnom období To začalo v roku 1966, kedy M. Steele a W. Breg preukázal možnosť kultivácia buniek plodovej vody s následným hodnotením fetálneho karyotypu. Menej ako dva roky od tohto objavu, v literatúre tam bola prvá správa o prenatálnej diagnostiky Downovho syndrómu.

Je to v skutočnosti historickou udalosťou došlo v roku 1968, ako prvý na svete prenatálna diagnostika trizómiou 21 buniek získaných amniocentéza, vykonáva skupina výskumníkov pod vedením S. Valenti. To znamená, že punkcia plodovej dutine bol prvý diagnostický invazívnej prenatálne štúdie.

Historicky, že amniocentéza sa stal a prvé invazívne postupy vykonávali na terapeutické účely. Pol storočia skôr, v roku 1919 nemecký lekár M. Henkel tiež amniocentézu na liečbu akútnych polyhydramnios a tým položil základ pre liečebné invazívne postupy. Takže všetky invazívne postupy, ktoré sa dnes v prenatálnom období môže byť rozdelená do dvoch hlavných skupín: diagnostické a terapeutické.