Frekvencia výskytu anomálií plodu. Epidemiology of malformácií plodu

Video: malformácie Ploda.mp4

presná frekvencia výskyt rôznych malformácií Je ťažké stanoviť. Správnosť zápisu je závislá na mnohých faktoroch, ako sú:
1), vek v čase skúškového (prenatálnom období novorodeneckom období, v dojčenskom veku alebo neskôr v živote);
2) Praktické skúsenosti výskumníci (napr., Pediater bežnou praxou v porovnaní s klinickým genetikom);
3) Presnosť určenia typu anomálie (ťažké, svetla alebo bežné varianty fenotypovou);
4) povaha vyšetrenia (vyšetrenie povrchu tela alebo hlbšie vyšetrenia, vrátane vymedzenia vnútorných orgánov);
5) etnické, geografické a sociálne rozdiely v početnosti výskytu jednotlivých chýb.

Video: role detského chirurga v diagnostike vrodených chýb u plodu

Je nesmierne dôležité, aby ďalej sledovanie vývoj dieťaťa, ako iba jedna tretina existujúcich vád zistených v novorodeneckom období.
jeden Prvé pokusy o nadviazanie početnosť ťažkého a ľahkého anomálií večer bola vykonaná u novorodencov Marden et al .. Študovali 4412 detí v prvých dvoch dňoch ich života, so zvláštnou pozornosťou, pokiaľ ide o známky dysmorphogenesis. Celú štúdiu vrátane detí skúmanie povrchu tela, ale neposkytol povinné srdcové počúvanie a prehmataniu brucha.

U cytogenetickú stanovenie Podlaha každej z nich vykonáva oteru ústnej sliznici bunky určiť pohlavie chromatín. Frekvencia ľahkého a ťažkého abnormalita bola 2,04% a 14,7% v uvedenom poradí. Z 20 detí s dvoma alebo viacerými svetelnými anomálií 90% mal aj jednu alebo viacero závažných nedostatkov. Pri štúdiu bunky šmuhy boli zistené ústnej sliznice a aneuploidie štúdie fenotyp 4 z 1000. Analýza dát perinatálnej Joint Draft národným inštitútom neurologických a kognitívne poruchy a cievna mozgová príhoda (Collaborative perinatálnej projekt Národného inštitútu pre neurologické poruchy a komunikatívne a Sroka) nechá C. S. Chung a NC Myrianthopoulos určiť frekvenciu výskytu porúch v populácii 52 332 živo narodených detí.

Celková frekvencia detekcie anomálií (Bez ohľadu na typ) v živo narodených detí bol 15%. U chlapcov, ktoré boli častejšie ako u dievčat. Tento rozdiel bol v súvislosti s výskytom závažných abnormalít, pretože frekvencia pľúcne abnormality boli podobné ako u detí oboch pohlaví.

Epidemiology of malformácií plodu

Počas XX storočia došlo k výraznému zníženiu úmrtnosti matiek a detí. Tento úspech prispel k zlepšeniu životného prostredia, energie, pokrok klinickej medicíny, zlepšenie dostupnosti zdravotníckych služieb, viac pozorné sledovanie výskytu a priebehu ochorenia, a to prostredníctvom vzdelávania a rastu životnej úrovne.

Od roku 1915 do roku 1997, vrátane, keď v USA znížil detskej úmrtnosti o 93% (približne od 100 do 1000 na 7,2 na 1000 živo narodených) zvýšil relatívny prínos vrodených chýb v štruktúre perinatálnej mortality.

podľa stredísk sledovanie úrovne chorôb a prevenciu (Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb) v roku 1995, vrodené vady boli najčastejšou príčinou dojčenskej úmrtnosti v Spojených štátoch, ktorých podiel sa zvýšil z 15 na 22% od roku 1968 do roku 1995.

Video: chromozomálne ochorenie

Podobne, Škótsko celková perinatálnej úmrtnosť znížila o 75% v porovnaní s 1939-1941 a 1974-1976, a v rovnakom období 37 rokov podiel vrodených vád v perinatálnej mortality sa zvýšil z 10 na 25%.

žiariace údaje a úloha vrodených vád vo vzoroch ochorenia. Odhaduje sa, že aspoň 1% všetkých ochorení vyžadujúce hospitalizáciu, úplne alebo čiastočne spôsobené genetickými poruchami. Každý štvrtý hospitalizovaný dieťa trpí chorobou, ktorá je aspoň čiastočne spôsobená vrodenými príčinami, ao každé dvadsiate dieťa má patológie, ktorý je plne prepojený s chromozomálnych abnormalít.
C. S. Chung a NC Myrianthopoulos Snažili sme sa odhadnúť záťaž na jednotlivca a na spoločnosť ako celok v prípade výskytu vrodených chýb.

Autori spočítal, že keby nebolo ťažké vrodené anomálie, úmrtnosť vo veku 7 rokov sa zníži o 16%. Deti s vrodenými anomáliami tiež uložiť ekonomickú záťaž pre spoločnosť a sú zdrojom traumatický stres v rodine. Napríklad vyšší výskyt rozvode a súrodencov sociálneho vylúčenia označené v rodinách, kde jedno dieťa má rázštep chrbtice (spina bifida), v porovnaní s tými rodinami, v ktorých sa deti nemajú vrodené vady.