Klasifikácia anomálií plodu. Uzi markery vývinovými poruchami

Video: Prednáška "Ultrazvuk a MRI diagnostike na centrálny nervový systém vád tváre a plod"

Hoci existuje niekoľko systémov klassifiruyuschih malformácie, najjednoduchšie a pohodlné z praktického hľadiska je skutočnosť, že, ktoré je rozdeľuje na veľké (ťažký) a malých (svetla). Závažné abnormality vyžadujú lekársku alebo chirurgickú liečbu, je kozmetický problém a vplyv na chorobnosť a úmrtnosť. Ľahké abnormality nevyžadujú uvedená liečba nepredstavuje vážnu kozmetické problémy nemajú vplyv na spôsob života a jeho očakávanú dĺžku.

Je zrejmé, že takýto klasifikácia subjektívne a ľubovoľné. V niektorých prípadoch, je ťažké stanoviť jasnú hranicu medzi svetelnými abnormality a normálne anatómie a varianty fenotypu. Vyhotovenie vznikajú fenotyp s frekvenciou viac ako 4% vo všeobecnej populácii, zatiaľ čo ľahké anomáliou - s frekvenciou menšou ako 4%. Je zrejmé, že súčasná definícia dátových anomálií je tiež celkom ľubovoľná.

Niektoré agenéza tak obyčajný, ktoré prakticky môžu byť považované za "normálne" anatomické variácie (napr., nedostatok palmaris longus alebo horného postranného rezáku). Klinický význam detekcie pľúcnych abnormalít je, že môžu slúžiť ako markery porušenie morfogenéze a ďalšie závažné chyby. 90% detí s tromi alebo viacerými pľúcnych anomálií sú tiež ťažké anomálie.

Video: Uzi

Preto po detekcii viac abnormality pľúcna by mali vykonávať dôkladné vyhľadávanie na skryté chyby, najmä srdca, obličiek, alebo chrbtice.

Praktickým úlohou klinického genetika je diferenciácia niekoľkých pľúcnych abnormalít s viacerými verziami normálny vývoj "podivné vyzerajúce dieťa» (funny hľadá dieťa), to znamená, že tí, ktorí majú len málo známok dysmorphogenesis. Dva prístupy, ktoré sú považované za pomoci pri plnení tejto úlohy je štúdium rodovej línie a analýze zistených anomálií. Starostlivé vyšetrenie zvyčajne ukáže, že dieťa s niekoľkými normálnymi fenotypových variantov je podobná niektorých členov tejto rodiny.

video Screening

Naproti tomu dieťa s niekoľkými ľahko anomálie, ktoré sú spôsobené napríklad aneuploidie, nie je ako ostatných členov rodiny. Je jasné, že prvá z nich bude mať tiež vážne vnútorné a vonkajšie anomálie.

Ultrazvukové markery vývinovými poruchami

malý anatomické abnormality, ukázal, ultrazvukom, ktorý naznačuje zložitejšie sadu anomálie alebo chromozomálnych abnormalít. Napríklad, vedúci v "citrónu" forme je zvyčajne spojená s spina bifida (spina bifida), pričom celkový atrioventrikulárny kanál sú s väčšou pravdepodobnosťou než iné srdcové chyby, sa nachádza v Downovho syndrómu (dole).

Niektoré ľahké anomálie Môžu tiež znamenať vysoké riziko chromozomálnych porúch. Tieto anomálie sa súhrnne nazývajú chromozomálne patológie markerov. Niektoré z nich majú silnú koreláciu s chromozómy, že ich detekcie je samo o sebe indikáciou pre určenie karyotypu plodu postupy (napr., Zahusťovanie nuchálními). Naopak, celý rad ďalších veľmi časté a zvyčajne nie sú sprevádzané žiadnym malformácie.

Napríklad, ak sa zistí, len izolovaný mierne hydronefróza alebo cysty chorioidálního plexu, neznamená to, že existuje zvýšené riziko chromozomálnych abnormalít, ktoré odôvodňujú invazívne diagnostický zásah. Avšak detekcia týchto značiek by malo byť vykonané dôkladné prehliadky iných abnormalít plodu, pred prijatím rozhodnutia usporiadať karyotypu.