Chromozomálne abnormality viacpočetného tehotenstva. Vývojové anomálie u viacpočetných tehotenstva

Video: Uziii

Keď viacpočetné tehotenstvo Chromozomálne abnormality sú častejšie ako v bežnej populácii. Keď dvojvaječné tehotenstvo, dve oplodnené vajíčko, a každý z nich má svoj vlastný riziko chromozomálnych abnormalít. Výsledkom je zvýšené riziko aneuploidie, bez ohľadu na veku matky. V tomto prípade je riziko výskytu genetických zmien dosahuje 166% vo vzťahu k riziku empirickej vekovej matky. J. F. Rodisko a kol. urobil nomogram pre výpočet rizika na chromozómy u tehotenstva s dvojčatami. Napríklad v Spojených štátoch sa tehotná žena s dvojčatami 33 rokov, má rovnaké riziko chromozomálnych abnormalít, ako žena 35 rokov s ojedinelým tehotenstva. Tento koncept je klinicky významné pre rozvoj taktiky viacpočetného tehotenstva a určovanie veku matky, v ktorom je nutné navrhnúť cytogenetickej vyšetrenie.

Video: Pôrod, tehotenstvo, ako sa to stane / pôrodu, tehotenstvo, ako to je

Pokiaľ je odporúčané pacient karyotyping, štúdium choriových klkov je jedným z najstarších a najbezpečnejších metód prenatálnej diagnostiky v dvojčiat. V prípadoch, keď je invazívne manipulácia vykonávané v druhom trimestri, prvá voľba bude amniocentéza.

Určovanie pohlavia plodu Môže sa jednať o iný aspekt užitočných informácií, najmä ak existuje vysoké riziko chorôb pohlavia viazané a malformácií pohlavných orgánov plodu. Ako už bolo uvedené, existujú správy v literatúre o možnosti tvorby rôznych pohlaví plodov v jednovaječných dvojčiat.

ovocný v takej dvojitej vysokej zhodné, pokiaľ ide o vývoj malých anomálií, ale tiež majú tendenciu zhoda vzácne malformácie a syndrómov a väčšinou nesúhlasný s ohľadom na bežné vážne chyby. Vo väčšine prípadov, tým menšia je ovocie je zasiahnutý silnejšie. Existujú štúdie odiskordantnosti Karyotyp v identických dvojčiat, a preto odporučil, aby odber vzoriek z oboch plodu vajec, ak jeden alebo oba plody je určený patológie ultrazvukom, a to aj keď sa predpokladá prítomnosť monochorionic tehotenstva na základe svojich dát. Tento manéver sa musí vykonávať s veľkou starostlivosťou s cieľom poskytnúť uistenie, že každý vzorka je presne prevzatý z príslušného ovocia.

klinefelterov syndróm (Klinefelter) inverzia chromozómu 13 z jednej z partnerských dvojčiat, Trizomia 13 a ďalších aneuploidie gonadálnej dysgenéza predstavujú niektoré z protichodných chromozomálnych abnormalít označená dvojitým.

Vývojové anomálie u viacpočetných tehotenstva

Vo mnohopočetných tehotenstva vrodené anomálie frekvencia asi dvojnásobok priemeru v bežnej populácii. Závažné nedostatky pozorovala u 2,1% dvojčiat v porovnaní s 1,2% v ojedinelých tehotenstve, zatiaľ čo vady svetelných forma sa vyskytujú v 4,1% v porovnaní s 2,4% v tomto poradí.

Video: prirodzený pôrod dvojčiat. Narodenie twins-). (Skutočná dodávka)

Okrem iného, vo viacpočetných tehotenstva hlásený syndróm kaudálny regresie, Cyclops, rušivé vady v syndrómu amniotických zúženie, cystickej hygrom, anomálie vývoja mozgu a očí, a mikrocefália syndrómu Russel-Silver.

podľa Literatúra patológie frekvencia jednovaječné dvojčatá majú vyššie ako v dizygotická. Pozorovaná frekvencia anomálií v jednovaječných dvojčiat je asi 16,7% pre ľahké formy a dokonca 16,7% - ťažká. Ak malformácie pozorované u jedného plodu, druhý je viac pravdepodobné, že budú podobne ovplyvnené. Avšak, zhoda v tejto súvislosti je však pozorovali len v 10-20% jednovaječných dvojčiat.

Vylúčiť nesúhlasné anomálie Väzba je dôkladné zhodnotenie anatomické štruktúry plodu, a to najmä v jednovaječných dvojčiat. K vysvetlenie etiológie štrukturálnych abnormalít u jednovaječných dvojčiat boli predložené tri teórie.

1. prvá teória To spočíva v tom, že "premnoženie" maternice môžu byť spojené s určitými typmi anomálií. To by mohlo vysvetľovať štatisticky významné abnormality zhoda pohybového pozorované u jednovaječných dvojčiat, a to najmä s ohľadom na konskú nohách.

2. Podľa druhej teórie, predpokladá sa, že výskyt chýb, alebo čoskoro oneskorenie v procese delenia embryo vedie ku štruktúrne abnormality plodu. Hlavným príkladom, ktorý potvrdzuje túto teóriu, sú nerozptýlení dvojčatá.

3. tretia teória Viaže abnormality formácie v plodov s poruchy prekrvenia v dôsledku prítomnosti všeobecného placenty. Stav spôsobená týmto mechanizmom zahŕňajú retrográdna arteriálnej perfúzie syndróm, syndróm transfúziou feto-fetálnej a zdvojený embólia.