Chromozomálne abnormality v zárodku samolimitující?

Prítomnosť abnormálnych buniek v embryu nemusí vždy znamenať, že dieťa sa narodí s touto poruchou, ako je Downov syndróm.

V časopise Nature Communications oznámila, že abnormálne bunky v ranom štádiu vývoja môže dôjsť k strate a nahradenie zdravých buniek, že končí s kompletnou self-healing.

Za normálnych okolností, ľudské embryo musí byť 23 párov chromozómov.

Prítomnosť ďalších kópií chromozómov môže byť príznakom závažných ochorení. Napríklad deti s Downov syndróm K dispozícii sú 3 kópie chromozómu 21.

Amniocentéza: rizikách a ťažké rozhodnutia

Pravdepodobnosť chromozómových abnormalít zvyšuje s vekom matky. Preto ženy staršie ako 35 rokov, rovnako ako tie s rodinnou anamnézou genetických ochorení, je odporúčané prejsť špeciálne testy.

Choriových klkov vzorkovania (CVS, CVS) sa uskutočňuje medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, a poskytuje cenné informácie o zdraví embrya. Pätnásť-dvacettýdnů amniocentéza môže byť vykonané, počas ktorej lekári dostanú vzorku plodovej vody obsahuje fetálnych buniek.

Amniocentéza vo faktoch a číslach:

• V Spojených štátoch vykonáva 200.000 také postupy
• Amniocentéza dokáže rozpoznať chromozomálne anomálie s presnosťou 98-99%
• Viac ako 92% žien na potvrdenie Downovho syndrómu rozhodnúť o ukončenie tehotenstva

Amniocentéza - postup použiteľný, ale riskantné

V jednej z najlepších zdravotníckych zariadení v Amerike - Mayo Clinic v Rochesteri - pravdepodobnosť potrate v druhom trimestri a poškodenia plodu v priebehu konania, ihla je 0,6%. To, hoci to je považované za "vzácne" komplikácie, mal by vziať do úvahy budúce matky.

Ak je výsledok pozitívny, rodičia dieťaťa sú povinní prijať ťažké rozhodnutie - ukončiť tehotenstvo, alebo nie.

Ale genetiku profesor Magdalena Zernitskogo-Goetz (Magdalena Zernicka-Goetz), autor najnovšej štúdie, povedal, že v tomto prípade nie je jasné, kým moc i vedci, nehovoriac o rodičov.

Myšiach embryí sebeomezující

Profesor Zernitskogo-Goetz sa rozhodli pracovať na chromozómových abnormalít u embryí po tom, čo zažil desivý zážitok, je tehotná so svojím druhým dieťaťom vo veku 44 rokov.

Ona a jej kolegovia z University of Cambridge (Veľká Británia) vykonal rad experimentov s myšou, čo dokazuje možnosť self-liečenie niektorých chromozómových abnormalít v raných fázach vývoja.

Vedci umelo vytvorené embryá s aneuploidie (abnormálne počet chromozómov), v ktorej boli zdravé a abnormálne bunky v zmesi 50/50.

Prekvapivo, v mnohých prípadoch, abnormálne bunky zomreli v dôsledku apoptózy (programovanej bunkovej smrti), a zdravé bunky ďalej deliť a zaujímajú svoje miesto.

Keď je pomer zdravých a abnormálnych buniek 3: 1 bol pozorovaný podobný proces, ale niektoré z "zlých" bunky zostali, a embryo nie je celkom sebeomezující.

V oboch prípadoch, testy môžu detekovať abnormálne bunky, čo vedie k zlým rozhodnutiam, lebo takmer nestalo v prípade profesora. CVS potom preukázala prítomnosť 25% abnormálnych buniek, ale žena odmietla ukončiť tehotenstvo a našťastie sa dieťa narodilo zdravé. Táto výzva ju študovať jav.

"Mnoho nastávajúce mamičky musieť urobiť ťažké rozhodnutia, na základe výsledkov lekárskych testov, ktoré plne nerozumie. Čo to znamená, keď štvrtina vzorky bunky obsahujú genetickú anomáliu? Aká je pravdepodobnosť, že vaše dieťa sa narodí s chromozomálne abnormality? Vzhľadom k tomu, že v západných krajinách, priemerný vek matky zvyšuje, tento problém sa stáva čoraz naliehavejšou, "- povedal Zernitskogo-Goetz.

Spoluautor štúdie Profesor Thierry V (Thierry Voet), University of Leuven v Belgicku úradníka, poznamenať, že in vitro fertilizácia bunky 80 až 90% embryí v raných fázach majú "numerickej a štrukturálne chromozómové abnormality", z ktorých niektoré možno vidieť v analýze.

Vedci nazýva prírodný zázrak embryí schopnosť sa liečiť, a to aj keď polovica ich buniek obsahuje závažné nedostatky. Preto sa odporúča, aby aktívne štúdiu tohto javu s cieľom prispieť k budúcich rodičov.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno