Diferenciácia chromozomálnych abnormalít. Trizomia 21

V niektorých prípadoch, je prítomnosť viac vrodených vád vo výsledkoch plod karyotypu po amniocentéza môže byť normálne. Existujú niektoré syndrómy, symptómy, ktoré sú podobné príznaky odhalené aneuploidie, medzi ne patrí syndróm Smith-Lemley Optitsa (Smith-Lemli-Optiz), Meckelov syndróm (Meckelov), inientsefaliya, kardiosplenii syndróm a patológie u horáka s infekciou. Mali by byť tiež zahrnuté do diferenciálnej diagnózy, kedy počet chromozomálnych abnormalít.

Trizomia 21

Downov syndróm (Dole), mongolism (termín nie je odporúčané!).
Syndróm viac malformácií, spojená s úplnou alebo čiastočnou Tris Mia chromozómu 21.
kmitočet je 13 na 10 000 novorodencov s korekciou na veku matky.

dostupnosť dodatočný chromozóm alebo dlhé rameno 21, obsahujúce časť q22.1 vo všetkých alebo (u tvarov dlaždice) buniek organizmu:
• 93% sú voľné vzhľadom k trisomie chromozómu nondisjunkcia počas meiózy jeden z roditeley- 60% má materského pôvodu v rozpore počas prvého meiotického delenia, a 20% - na otcovského pôvodu nondisjunkcia do prvého alebo druhého meiotického delenie;
• 5% vyplývajú z Robertsonské translokácia (14/21, 21/21 alebo 21/22), ako novo vzniknutých a zdedené od rodičov;
• 2% sú mozaikové formy (v rozpore sa deliacich buniek po vytvorení zygoty), v súvislosti s ktorými bude stupeň variability fenotypových prejavov.

patogenézy. Neizvesten- výskyt ochorení v vyshetsya s rastúcim vekom matky.
diferenciálnej diagnostika. Syndrómy s viacerými malformácie vrátane závažnej IUGR a hydramnion, srdcové chyby ako v trizómiou 18 a 13, na syndrómu Lemli-Optitsa Smith (Smith-Lemli-Optiz), alebo zvlášť, anomálie.

Associated anomálie Trizomia 21

Centrálny nervový systém
• ventrikulomegalie zanedbateľný (menej ako 15 mm).
Tvár, krk a lebka
• sploštený profil tváre, 90%.

neck vráskam
• Rozšírenie presiaknutie.
• Mongoloid tvar očí, 80%.
• plochou hlavou, 78%.
• brachycephaly 75%.
• Vysoká klenba oblohy, 70%.

• hlboké most, 60%.
• Anomálie uší, 50%.
• Epikant 40%.
• Cataract, 3%.
• Nízke uši.

Video: 11122013 ľudskej choroby spojené so zmenou počtu chromozómov

• makroglosia.
• Malá veľkosť nosa.
• Mierna mikrocefália.

Kardiovaskulárny systém (40 až 60%)
• Podiel endokardu vankúš vadu.
• defekt komorového septa.
• defektu septa predsiení.
• Abnormálne podklíčkové tepny.
• Fallotova tetralógia (s perikardiálna výpotok).

tráviaceho traktu
• duodenálnej atrézia, 30%.
• tracheo vodný jedlo fistula.
• omfalokéla.
• stenóza pyloru.

• Prstencová pankreasu.
• Hirschsprung choroba (Hirschsprungovu).
• neperforované riť.
• «hyperechogenní čreva."

močový systém
• Nízka pyelectasia.
genitálie
• hypoplázia penisu.

kostra
• skrátenie stehenných kostí, 70%.
• Skrátenie doby ramennej kosti, 70%.
• Zvýšenie uhla medzi bedrové krídlami, 67%.
• Brahimezofalangiya 62%.
• clinodactyly 50%.

• priečny ( "opica") ohýbanie dlani 50%.
• Sandalevidnaya medzera vo výške 45%.
• Hlboké plantar ryha medzi I a II časti nohy prstov, 28%.
• zložiť iba v mezhfalango-O v kĺbov vo flexi prstov 20%.
• 11 párov rebier.
• Nestabilita atlantookcipitálnom.
• Dual centrum osifikácie hrudnej kosti rukoväte.
• Lievik alebo holuba prsníka.
• Abnormality bedrových kĺbov.

Ďalšie vlastnosti a anomálie
• Svalová hypotónia, 20-80%.
• Rozšírenie štítnej žľazy.
• leukémie, 1%.

výhľad. Približne dve tretiny plodov s trizómiou 21 umiera v prenatálnom období. Asi tretina detí zomrie v prvom roku života, a ešte pol - vo veku 4 rokov. Priemerná dĺžka života u zvyšných zvyčajne znižuje. Mentálna retardácia (stredné až silne výrazný) je pravidlom, ale v niektorých prípadoch, inteligencie môžu byť takmer normálnu mozaiky syndrómu forme. Tam je zníženie svalového tonusu. Niektoré anomálie vyžadujú chirurgickú korekciu (srdcové ochorenie, Artesia duodenum).

riziko recidívy. Pre voľný postihnutými trizómiou mladej matky je riziko 1-2%, a v budúcnosti závisí od veku matky. Keď budú všetci Robertsonské presuny potomkovia majú trisomie mono alebo presun 14/21 alebo 21/22-v tomto prípade ohrozený matiek prenosu o 16% a od otca - 5%. Synovia riziká probanda bude predstavovať 50%.