Patológia tvorbu kosti. Bod stupnice vypočítať riziko chromozomálnych abnormalít

hypoplázia kľúčnej kosti je častý rys v trisomie 18. dĺžky kľúčnou kosťou, vyjadrené v milimetroch, by mala byť približne rovnaká ako gestačný vek, vyjadrená v týždňoch. Tak, na 22 týždňov dĺžka fetálny kľúčnu kosť je približne 22 mm.

Uhol medzi bedrové krídlami. M. D. Borg a kol. ukázali, že zvýšenie uhlu medzi bedrové krídelkami, ktoré po mnoho rokov slúžil ako hlavný radiačnej znamenie v diagnostike Trizomia 21, môže byť tiež hodnotená prenatálne pomocou ultrazvuku. Podľa ich nomogramov, merané v priečnom (axiálne) panvové roviny rezu normálneho uhlu medzi krídlami bedrovej kosti, musí byť menší ako 70 ± 15 °. Podľa týchto autorov, plody s trizómiou 21 je popísaný uhol väčší ako 100 ± 10 °.

Dual centrum osifikácia hrudnej kosti rukoväte Ďalším znakom chromozomálne abnormality. Aby bolo možné detekovať, je potrebné kontrolovať hrudnej kosti pozdĺž pozdĺžnej (kraniokaudalnoi) osi, na ktoré centrá osifikácie hrudnej kosti rukoväť a telo bude vystavený trvalo navzájom okolo seba. Osifikácia hrudnej kosti rukoväte začína v piatom mesiaci tehotenstva. Po prvé, že má tvar hypoechogenních región a aspoň osifikácia stane ďalšou hyperechogenní. Tento druh dvojitého centra osifikácia sa vyskytuje u 10% zdravých ľudí z bežnej populácie, ale v trizómiou 21 sa vyskytuje v 33-80% a monosomie X - v 25% prípadov.

Menej ako 1% ovocný, trpí vnútromaternicové spomalenie rastu (IUGR), majú chromozomálne abnormality. Je to najtypickejšie pre triploidie a Trizomia 13. a 18. Spojenie medzi IUGR aneuploidie a stáva sa s väčšou pravdepodobnosťou, ak je detekovaná od druhého trimestra. Veľmi Typickým znakom s triploidie je prítomnosť výrazného nerovnováhy medzi veľkosťou hlavičky plodu a žalúdka, kedy žalúdok je podstatne menší hlavy.

Bod stupnice vypočítať riziko chromozomálnych abnormalít

R. Schneider a C. Nicolaides Vyvinuli sme prepracovaný a dobre vyvinutou bodová škála na výpočet rizika chromozomálnych abnormalít, ktoré berie do úvahy veku matky a rôznymi abnormálne príznaky, a rizikovým faktorom je zobrazený ako 1: XXX. Pre viac informácií o tejto problematike v ich práci, ktorá obsahuje veľké množstvo príslušných tabuľkách.

mierka, rozvinutý B.R. Benacerraf a kol., Za predpokladu, kritériá separačné pre hlavné a vedľajšie. Hlavné kritériá zahŕňajú veľké odchýlky (ako sú záložky endokardu vankúš vady a pupočníková prietrž) - skladku- krčnej skrátenie femorálnych a ramennej kostey- pyeloectasia väčší ako 4 mm, ako aj na veku matky viac ako 40 rokov. Na drobné kritériá zahŕňajú hyperechogenní čriev, hyperechogenní zaostrenie v komore alebo materskej veku od 35 do 40 rokov. Každá hlavné kritérium zodpovedá 2 body, a menšie - 1 bod.

Podľa údajov, ktoré boli získané v priebehu prehľad jeho obyvateľov, v prípade, že celkový počet bodov, je väčší ako 2, je riziko Trizomia 21 bude 75%, zatiaľ čo falošný pozitívny diagnóza na úrovni od 5 do 10%. Tento bod stupnice pre výpočet rizika javí ako veľmi užitočné, pretože je ľahko ovládateľný a nevyžaduje žiadne tabuľky, ale môže byť použitý iba na vyhodnotenie rizika Trizomia 21.

Navrhovaný rozsah kontaktné miesto ešte jednoduchšie. V prípade, že plod má závažné nedostatky, ako sú záložky endokardu vankúš závady omfalokéla, alebo akékoľvek iné anomálie s rizikom viac ako 1%, vo vzťahu s chromozomálnymi poruchami, navrhujeme drží amnio-tsenteza. V prípadoch, kedy je plod má len mierne abnormality, ako hyperechogenní zameraním na srdcové komory, cysty choroidálnej plexus alebo pyelectasia, zatiaľ čo triple biochemický skríning odhalí žiadne abnormality a vek matky je menej ako 35 rokov, nemáme zvyčajne odporúčajú karyotypu, ak to nespôsobí zvláštne znepokojenie nad veľmi tehotná. To znamená, že väčšina týchto pacientov amniocentéza sa nevykonáva.

V tých prípadoch, keď sa fetálny Neboli nájdené dve menšie anomálie, ako jediné tepny pupočníkovými cýst choroidey plexus, pyelectasia, "opice" zložiť ruky, vek matky nad 35 rokov, zmeny v laboratórnych parametroch s trojitým biochemického skríningu alebo akejkoľvek ich kombinácie, radšej odporúčame karyotypu, pretože tieto situácie sú zriedka a pravdepodobnosť prítomnosti aneuploidie v tejto skupine môže byť viac ako 1%.