Klasifikácia ahondrogeneza plod. diagnóza ahondrogeneza

SV Whitley a R. Gorlin navrhla novú klasifikáciu, sú rozdelené do štyroch typov ahondrogenez, ale to ešte nie je rozšírené.
Ahondrogenez typ 1A (Houston-Harris), vyznačujúci sa tým, micromelia nedostatok osifikácia stavcových tiel, ale s osifikácie ich chrámoch v oblasti krčnej a hrudnej oddelenia, ako aj krátkych rebier s viacerými zlomenín.

existuje demineralizácia kosti lebečnej klenby. Keď typ IB (FRACCARO), ktorý je autozomálne recesívny a spôsobená mutáciou génu DTD lebky skostnatieť nie je detekovaná Zlomeniny rebier.

Hoci osifikácia telies stavca je tiež minimálna alebo neexistujúce, identifikuje určité známky osifikácie svojich chrámoch. Pri type detekovaný II ahondrogeneze micromelia, žiadnu mineralizáciu všetky alebo väčšinu tiel stavcov, ako aj bedrové kosti a krížovú kosť, zvýšená calvarial veľkostí, ktoré majú normálnu osifikácie, rôzne stupne skrátenie ich okraje bez porušenia javov. Existujú správy o kombinovanej ahondrogeneza a cystická hygrom krku.

diagnóza ahondrogeneza ultrazvukom v prenatálnom období môže byť podozrenie na identifikáciu Micromelia, žiadny osifikácia stavcov, čo zvyšuje rozmery lebky a jeho rôzne stupne osifikácia kostí.

Na sonografické vyšetrenie najviac postihnuté plody sú zvyčajne žiadne známky akumulácie tekutiny v rôznych telesných dutín a podkožného tuku. S najväčšou pravdepodobnosťou, edematózne forma novorodencov a plodov v tejto patológie je spôsobená relatívna redundancia mäkkých objem tkaniva v porovnaní s zaostalých kostry.

Ahondrogenez IA a IB typ autosomnoretsessivno zdedil, ale vo väčšine prípadov typu II a ahondrogeneza gipohondrogeneza sporadicky zaznamenaný (ak je autozomálne dominantná mutácia de novo). Iba niektoré vážne ahondrogeneza typu II majú autozomálne recesívne spôsob dedičnosti.

Od okamihu, kedy odhalenie Hlavným nedostatkom, spôsobí, že vývoj typu IB ahondrogeneza, bolo možné diagnózu za použitia molekulárne genetických techník. Rozdiel medzi ahondrogenezom typu IB (v ktorom je 25% riziko opätovného dieťaťa s rovnakým patológie a) a väčšine prípadov autozomálne dominantného typu ahondrogeneza II, ktorý sa vyznačuje nízkym rizikom, v dôsledku novo vznikajúce mutácie, je nevyhnutný pre stanovenie prognózy genetického poradenstva, ,

V súčasnej dobe sa rodina para, ktoré majú riziko výskytu fetálneho ahondrogeneza typu IB prijatých výhody vplyvom možnosti molekulárne genetické diagnostiky ochorení v štúdii materiálu získaného vzorkovanie choriových klkov.