Zvláštnosti diagnostiky fetálnych syndrómov. Ahondrogenez a jeho frekvencia

Ďalším aspektom prenatálnej syndromic diagnóza, ktoré by mali brať do úvahy - je to neuveriteľné pokrok v oblasti molekulárnej genetiky. Od objavenia ochorení spojených s poruchou štruktúry fibroblastového rastového faktora receptora (FGFR), klasifikačné kostrového dis Plaza (napr achondroplazie) bol kompletne prepracovaný.

Pozri vyššie uvedený zdroje informácií, pretože je pravdepodobné, že počet anomálií môže byť vykonaná molekulárno genetické analýzy a biochemické vyšetrenia (napr, pri syndróme-LemliOpitsa Smith Smith-Lemli-Opitz), ktorý stanovuje presné diagnózy.

dôležitým aspektom prenatálna diagnostika To je pomáhať rodičom pri rozhodovaní o taktike tehotenstva. Najlepší spôsob, ako je dať im kontakt s podpornými skupinami, pretože Internet umožnil radikálne rozšíriť prepojenie medzi rodičmi, ktorí majú deti s chorobami, ktoré boli predtým izolované v malých skupinách po celom svete.

dobrým zdrojom informácie je Národná organizácia pre zriedkavé anomálie (Národná organizácia pre zriedkavé choroby - NORD). Ale často, dobrý vyhľadávač odhalí mnoho ďalších miest záujmu v každom prípade. V čase písania tohto článku, operačný systém Copernic 2000 je skvelý vyhľadávač so silným lekárskym zameraním.

Za posledných päť rokov funkcie Lekár ultrazvuková diagnóza výrazne zmenila od jednoduchého k identifikácii určité známky preukázať väčšiu aktivitu v diferenciálnej diagnostike a rozvoj taktické plány tehotenstva.

často odborník ultrazvukové diagnostiky je prvý rozpoznať anomálie a vytvára kontakt s oddelením genetiky, špecialistov patomorfologii, kardiológov, chirurgov a ďalších lekárov. Dôležitým aspektom je poskytnúť rodičom s jasnými pokynmi a možnosti opakovaných kontaktov s zdravotníkov počas tohto náročného obdobia pre rodinu, aby mohli zvládnuť problémy, ktoré nastanú.

Zvyčajne sme dať naše pacienti Výsledky a snažiť sa identifikovať sa k podpornej skupine, takže môžu získať informácie z iných rodičov, často viac intuitívne a realistickejšie než ten, ktorý je k dispozícii v rámci systému zdravotnej starostlivosti.

Ahondrogenez a jeho frekvencia

Táto skupina úmrtia neon-tal chondrodysplasia vyznačujúci sa skrátením končatín, a obsahuje niekoľko možností pre patológiou.
synonymá. typu IA, Harris Houston (Houston-Harris) - Typ IB, Parenti-Frakkaro (Parenti-FRACCARO) - typ II, typ Langer-Saldin (Langer-Saldin), nazývaný tiež neúplné chondrogenesis, ahondrogenez, typ II gipohondrogenez , K dispozícii sú aj dva menšie distribúciu typu III a IV. Typy II a IV boli izolované CB. Whitley a R. Gorlin podľa merania dĺžka stehnovej kosti.

doprava bola spochybňovaná oddelenie týchto dvoch typov, pretože typu III, môže predstavovať typu II a typu IV - gipohondrogenez. Všetky typy zdieľa, najmä na základe röntgenových príznakov boli niekoľkokrát upravovaná a sú z veľkej časti z historického významu vzhľadom k tomu, že bol nahradený genetickou klasifikáciu.
převládání. Vzácny, existujú správy o menej ako asi 100 klinických pozorovaní.

etiológie. Autozomálne recesívny (typu IB) a dominantné (typu II) typy dedičnosti.
diagnostika. Ahondrogenez typu I je závažná forma Chondrodystrophy, ktorý je charakterizovaný röntgenovú slabé osifikácia chrbtice a panvy, čo vedie k narodenia mŕtveho plodu alebo smrť v ranom novorodeneckom období. Ultrazvukové príznaky sú veľmi krátke nohy a krátke tenké rebrá s možnými zlomenín. Krátka rebrá spôsobujú hypoplázia smrteľnú pľúc a pažeráka hydramnion v dôsledku kompresie.

dôkaz anomálne mineralizácia mohli byť detekované alebo ultrazvukom nie je zistené: v týchto prípadoch je kosť v tomto poradí, budú mať normálne hyperechogenní vzhľadu alebo bude schopný jasne vizualizovať dva kortikálnej kosti. Obvykle iba vizualizované proximálnej kôru a distálnej zóna sa obvykle nachádza v "akustickom tieni." Typ II má rovnaké príznaky, ale deficit mineralizácia nie je tak výrazné, ako dlhých kostí menej skrátené.