Hypospadias, liečba a príčiny

US hypospadias Frekvencia 1 v 125 živo narodených chlapcov. Táto podmienka je často sprevádzaný ventrálnej zakrivenie penisu a skloniť, tzv akord. Aberantne otvor uretrálne možno otvoriť kdekoľvek na spodnej ploche penisu: penoskrotalno (na spodnej časti penisu), miešku, alebo dokonca v rozkroku.
Etiológia hypospádia je multifaktoriálne a pri vzniku role, ktorú zohrávajú genetické faktory a faktory životného prostredia. Nedostatočné virilizáciu mužského vonkajšieho genitálu môže byť výsledkom subnormálna produkcie alebo pôsobenie testosterónu v cieľových orgánoch plodu. Tak disgenetichny muž pseudohermafroditismus rôznych prevedení hypospadias a ďalšími pohlavnými anomálie môže vyplývať z génových mutácií WT-1, SOX9, SRYu DHH. Hypospadias sú časté príčiny mutácie v génoch, ktoré kódujú enzýmy steroidov (napr., W HSD, 17,20-lyázy), ktorý poškodenie alebo pôsobenie androgénov a viesť k čiastočnému androgénnej zlyhaniu necitlivosti alebo 5-reduktázy-2. Vo väčšine prípadov izolované hypospadias v neprítomnosti iných genitálnych anomálií etiológie ochorení zostáva nejasná. Cez dôkladné a detailné cytogenetická, molekulárnej a hormonálne analýzy, Albers a kol. Sada etiológiu ochorení iba 12 z 33 pacientov s miešku alebo perinea-scrotal hypospadias. Medzi nimi boli 3 pacienti s Denys-Drash syndróm, 2 - čiastočná androgénnej necitlivosti, 2. pravý hermafroditismus a 1-5-reduktázy nedostatočné. Holmes a kol. Skúmali sme 68 pacientov s izolovanou hypospádia a nikto nebol nájdený vady steroidných enzýmov. Tak, pre pacientov nesprevádza Hypospadias kryptorchizmu pohlavné orgány alebo iné anomálie, defekty nie sú charakteristické pre androgénnej biosyntézy. Hypospadias je tiež súčasťou niektorých dysmorphic syndrómov, ako je Smith-Lemli-Opitz syndróm (defekt syntézy cholesterolu) alebo cysta-stop-genitálne syndróm v dôsledku NOH13 mutácie.
Vzhľad hypospádia u plodu kvôli niektorým otcovských a materských rizikových faktorov. Patrí medzi ne infertilite a / alebo genitálne anomálie otca, veku matky a plodu účinky ústnych progestínu alebo estrogénu v kombinácii s gestagénom. Zvýšenie Hypospadias frekvencie sa pozoroval aj u detí počatých oplodnením in vitro. Aj keď je možné, že u tejto skupiny pacientov tiež hrá úlohu vek matky, infertilite otec a matka príjem progestínu.
Analýza medzinárodných demografických trendov v hypospadias ukázalo, že jeho frekvencia sa veľmi líši v rôznych krajinách. V poslednej dobe Boisen, Skakkebaek a kol. skúmaná 1072 dánsky dieťaťa a výskyt hypospádia v Dánsku o 4,6%, výrazne vyššia, než je frekvencia výskytu v iných severských krajinách, najmä vo Fínsku, kde sa sadzba nemení od roku 1970 do roku 1991. Hypospadias bolo spojené s oneskorením vnútromaternicového rastu (malý pre gestačný vek), nízkej pôrodnej hmotnosti a placenty zvýšenou koncentráciou FSH do 3 mesiacov. Mutácie v receptorom androgénu nenašli, a CAG opakuje v androgénny receptor, sú normálne dánskeho obyvateľstva. To bolo navrhol, že hlavnú úlohu hrajú faktory životného prostredia, ale nie je k dispozícii dostatočné údaje o vplyve na životné prostredie a rôznym obsahom týchto faktorov v rôznych krajinách v oblasti životného prostredia.