Aplázia Leydigových

Etiológie a patofyziológie
Semenníky sú trieslovinový kanál a obsahujú kanáliky predpubertálnu formuláre s Sertoliho a zrelé spermatogónie terminálny bunky bez buniek. Intersticiálna tkanivo vyzerá uvoľnený a neobsahuje Leydigove bunky. Príčinou ochorenia je LH receptor inaktivačné mutácie ktoré menia signálne transdukcie. U pacientov pozorovala počas embryogenézy, pomerne vysokou koncentráciou testosterónu, čo vedie k diferenciácii volfovyh potrubia, tvoriace semenovodu a nadsemenníkov. Avšak, hladina testosterónu nie sú dostatočné, aby plne rozvinuté vonkajšieho genitálu z mužského typu. Absencia Mullerian označuje normálnu sekrečnú fetálnej faktor potláčajúce rozvoj Müllerian potrubia Sertoliho buniek.

Príznaky a znaky
Ako pacient dieťa identifikuje rôzne porušenia štruktúry vonkajšieho genitálu: rozštiepeniu miešku, klitoropodobny falus, urogenitálneho sínusu, slepý vaginálne výstupok. V niektorých prípadoch môže byť žena fenotyp a iba skríning v puberte primárneho menštruácie, alebo nedostatok vývoja prsných žliaz umožňuje diagnózu. Pohlavné žľazy sú zvyčajne umiestnené v trieslovinové kanála. Pubické a axilárny rast vlasov je zvyčajne prítomná, aj keď možno vzácne. Keď Leydigových buniek hypoplázia klinické prejavy nemusí byť tak jasné a zahŕňajú mikrope- hypospadias, potlačenie plodnosti.

laboratórne funkcie
Obsah gonadotropínu sa zvyšuje, koncentrácia testosterónu nízka v porovnaní s bežnými hodnotami pre mužov, ale v normálnych hodnôt u žien. V reakcii na podaní ľudského choriogonadotropínu koncentrácie testosterónu sa nezvyšuje.

diferenciálnej diagnostika
Diferenciálna diagnostika Leydigových aplázia by malo byť vykonané s syndróm zmizol testikulárne biosyntézu testosterónu vady, poruchy pôsobenie androgénu, nedostatok 5-a-reduktázy.

liečba

Pacienti s Leydigovej aplázia dobre reagujú na podanie exogénnych výrobkov testosterónu, v priebehu liečby došlo k úplnému androgenizácie a dokonca aj rozvíjať spermatogenézu. Avšak, osoby, ktoré majú ženský fenotyp a vychovaný ako dievčatá v detstve a dospievaní, sa neodporúča meniť podlahu v neskoršom období. Pre nich je výhodná liečba je odstránenie semenníkov a podávanie exogénny estrogén.

Video: EGG MEN histológia semenníka