Bilaterálne anorchidism (zmizli semenníky syndróm)

Tak, bilaterálne anorchismus vyskytuje s frekvenciou 1 z každých 20,000 mužov.

Etiológie a patofyziológie
K regresiu počas embryogenézy Müllerian vyvinul Wolfova vývodu potrubia a vonkajšie genitálie vytvorené mužského typu, vyžadujú prítomnosť funkčne aktívny v testikulárne tkaniva v priebehu prvých 14-16 týždňov tehotenstva. Nedostatok funkcie semenníkov až do tej doby, vedie k tvorbe mužskej pseudohermafroditismem a neisté vonkajších genitálií. Prenatálna poškodenie testikulárne tkaniva po 16 týždňoch tehotenstva - v dôsledku traumy, nedostatočná vaskularizácie, infekciou alebo inými príčinami - spôsobuje stratu vajec, ale mužský fenotyp je normálne. Preto termín "syndróm semenníky zmizol."

testikulárne patológiu
Vo väčšine prípadov testikulárne tkanivo nie je možné zistiť ani pri starostlivom inšpekcie. Štruktúry volfovyh potrubia normálne vyvinuté, a semenníkov a semenovodu slepo končiace cievy v spojivovom tkanive tříselného kanálu alebo miešku.

Príznaky a znaky
Po narodení chlapci majú normálnu fenotyp, ale nie semenníky sa nachádzajú v miešku. Pred pubertou, rast a vývoj dieťaťa pokračuje normálne, ale nevyvíjajú sekundárnych pohlavných znakov. Penisu udržiava malá veľkosť, pubické a axilárny rast vlasov nie je úplne vytvorená, napriek dostatočnej koncentrácii nadobličiek androgenov- miešku je prázdny. Keď pacienti nedostávajú liečbu androgénov rozvíjať eunuchoidný telesné proporcie. Gynekomastia je zvyčajne nie.
U niektorých pacientov počas puberty označený čiastočný spontánny androgenizácie. Aj keď nemajú anatomicky testikulárne tkanivo ukázalo, katetrizácia spermatická žily odhaliť vyššia koncentrácia testosterónu, než v periférnej venóznej cirkulácie. To naznačuje, že niektorí pacienti sú uložené funkčne aktívne bunky Leydigových buniek, ktoré nie sú spojené so testikulárnych zárodočných epitelu a strómy.

} {Modul direkt4

laboratórne funkcie
Koncentrácia testosterónu sa výrazne zníži a koncentrácie LH a FSH podstatne zvýšil. Po podaní ľudského choriogonadotropínu nezvýši obsah testosterónu. sérové ​​hladiny faktoru potlačenie rastu Müllerian potrubia nízka. Keď chromozomálne karyotyp 46, XY.

vizualizácia
V angiografických štúdiách testikulárnych tepien, spermatická žily na venografie pod magnetickou rezonanciou s gadolínium infúznymi vizualizované tenkých ciev, ktoré končí v tříselného kanálu alebo miešku bez komunikácie s gonády.

zvláštne štúdie
Pri absencii semenníkov v miešku semenníkoch môžu byť detekované vyšetrenie laparoskopickú triesla a brucha, ako aj kontrolné retroperitonea pri laparotómii. Na absenciu semenníkov ukazujú slepo končí cievy semenníka a spermatická šnúru.

diferenciálnej diagnostika
Bilaterálne kryptorchidismus potrebné odlíšiť od kongenitálna bilaterálne anorchidism. Zvyšujúci sa koncentrácia testosterónu po podaní ľudského choriogonadotropínu demonštruje pokračujúci aktivitu Leydigových buniek a ďalšie charakteristiky bilaterálne kryptorchizmu. Vysoké koncentrácie FSH a LH a nízke hladiny testosterónu, ktorý sa nemení po zavedení exogénneho ľudského choriogonadotropínu, vyznačujúci sa tým, že prístroj nie je funkčný testikulárne tkaniva.

liečba
Vedená androgénnej terapiu nahradenia.
Po miešok zvýšiť na pozadí androgénne terapia môže byť vykonaná s testikulárne protézy kozmetické účely.