Kryptorchizmus u plodu. testikulárne feminizácie

Nezostúpené semenník (kryptorchismus) Môže byť detekovaný pomocou ultrazvuku absencia možnosti vizualizovať semenník v miešku. Vzhľadom na to, že semenníky plne zostupujú do mieška až v neskorej fáze tehotenstva, v prvej polovici tretieho trimestra tohto stavu možno nájsť v najmenej 10% plodov.

Video: Ako sa rodí bábätka narodenia

Do konca roka tehotenstvo nezostúpené semenníky frekvencia zníži na 0,7%. Aj keď vo väčšine prípadov kryptorchizmu vyskytuje v izolácii, môže dôjsť aj v rade ďalších syndrómov, vrátane zlyhania svalov syndrómu brušnej (syndróm prerezávať-brucho), Noonan syndróm (Noonan) a Trizomia 13, 18 a 21.

niekedy štruktúra vonkajšieho genitálu To nie je jasne definovať sexuálnu identitu. Tvorba takýchto podmienok môže byť v dôsledku abnormalít v hormonálny stav a pravého hermafroditismus (v prípade, že je prítomnosť tkaniva vaječníkov a semenníkov).

niektorí anomálie vonkajšieho genitálu Nesmú byť v súvislosti s hormonálnymi dôvodov (napr., Hypoplazia penisu). Tieto anomálie môže nastať, ako samostatne, tak v kombinácii s defektami močových ciest, alebo na chromozómy obsahovať rôzne syndrómy, v ktorej sú vytvorené viac malformácie.

testikulárne feminizácie

testikulárne feminizácie vyznačujúci sa tým, vývoj vonkajšieho genitálu typu žena v prítomnosti mužského karyotypu (46, XY). Táto anomália je z dôvodu porušenia funkcie androgénneho receptoru, čo má za následok súvisiace hormónov tkanivách tela nemôže reagovať na testosterón.

Video: hermafrodit. Kto je na vine: otca alebo matku?

ovplyvnené ovocný testosterón produkovaný je vyššia ako u zdravých plodov, ale hormón nemá žiadny vplyv, a symptómy pánske netvoria. Prenatálna diagnóza testikulárne feminizácia môže byť vykonané na základe rozdielov vyrábaných ultrazvukom, ktorý detekuje vonkajšie genitálie, vytvorené na type žena, s výsledkami cytogenetických štúdií po amniocentéza, ktorý detekuje mužský karyotyp.

kostrové dysplázia Sú heterogénne skupina ochorení, spojených s narušenou veľkosti a tvary rôznych kostných častí. V poslednej dobe došlo k významnému pokroku pri identifikácii mutácií zodpovedných za vývoj chondrodysplasia.

Video: Vplyv biologických faktorov na pohlavie dieťaťa

nasledujúce články rozoberá najnovší vývoj v tejto oblasti, sa šíri frekvencia slov a súčasnú klasifikáciu kostrové dyspláziou a navrhuje prístupy k prenatálnu diagnostiku ochorení, ktoré potom budú stanovené dieťaťom po pôrode.