Pravda hermafroditismus

Diferenciácia vonkajšieho a vnútorného genitálu líšia. Vonkajšie genitálie môže mať podobu mužských a ženských pohlavných orgánov, ale vo väčšine prípadov neisté vzhľad. Často sú kryptorchidismus a hypospádia. Ak sú prítomné semenníky alebo hermaphroditic gonády, tretina pacientov sa nachádza v miešku Labe-krát, jedna tretina pacientov - v trieslovinové kanála, a zostávajúce - v dutine brušnej. Tam je zvyčajne kráľovná, aj keď to môže byť hypoplastická alebo bicornuate. Diferenciácia pohlavných ciest zvyčajne zodpovedá ipsilaterálny pohlavné žľazy. Najbežnejšou u týchto pacientov hermafrodit pohlavných žliaz (60%), zriedka vaječníky, a veľmi zriedka - semenníky. V puberte u pacientov bez liečby zvyčajne dochádza vývoj mliečnej žľazy, a v 50% prípadov sa vyskytuje menarche. Kým vaječníky alebo vaječníkov časť v hermaphroditic žliaz fungovať správne, semenníky alebo semenníkov časť v hermaphroditic žliaz takmer vždy nedostatočne.
Karyotyp 46, XX% pacientov má 60, 46, XY - 20% a asi 20% má chromozomálne mosaicismus alebo 46, XX / 46, XY chimérizmom. Pacienti s karyotypom 46, XX genetickej rozmanitosti. Len malý počet, vrátane familiárnej 46, XX muži, 5 # V-pozitívne. V iných prípadoch, patogenézy ochorení je spôsobené translokáciou Y-X a Y-autosome, skrytý pohlavných chromozómov mosaicismu alebo chimérizmom. Väčšina jedincov 46, XX, ktoré majú tkanivá a vaječníkov a semenníkov je SR Y-negatívny. To je popísané malý počet rodín, ktoré sa zúčastnil aj 46, XX 57? U negatívnych mužov a 46, XX 5.R U-pozitívne. Ďalšie pozorovania potvrdila podobnosť patogenéze genetických porúch u týchto pacientov. Možné mechanizmy vysvetľujúce prítomnosť SRY-negatívnych pacientov zahŕňajú: (1) mutácie v géne spodnej autozomálne alebo modifikovaný gén pre rozvoj yaichek- (2) mutácie, delécie alebo inaktivácie poruchy X-viazaná miesta podieľajúce sa na potlačenie diferenciácie yaichek- (3) obmedzená chimérizmus alebo mosaicismus, nájdené výlučne v bunkách pohlavných žliaz. V štúdiách s 8 gonády zložiek semenníkov a vaječníkov 46 pacienti XX ukázala nízke hladiny génov SRY. bol detekovaný Imunohistochemické analýza JZR proteínu hlavne v Sertoliho buniek a kmeňových buniek. Tieto údaje potvrdzujú, že obmedzená testikulárne mozaika je jednou z možných príčin hermaphroditic žliaz.
Pravda hermafroditismus nutné vylúčiť u všetkých chorých s neurčitú genitálií. Potvrdenie diagnózy karyotyp je 46, XX / 46, XY alebo detekcia v slabinách alebo labio-miešku záhyb bilobulyarnyh gonád, podobné ovotestis. Pacienti mladší ako 6 mesiacov veku bazálnej obsah testosterónu sa zvýši na 40 ng / dl, a je zvýšená po stimulácii ľudského choriogonadotropínu. Zvýšenie koncentrácie estradiolu v reakcii na stimuláciu s humánnym menopauzálnym gonadotropínom, alebo rekombinantného humánneho FSH je spoľahlivý test pre detekciu prítomnosti tkaniva vaječníkov. Tento test v kombinácii s nárastom hCG stimulovaného testosterónu, ako aj stanovenie inhibínu B a koncentrácia AMH umožňujú diferenciálnu diagnostiku detí so zložkami testikulárne tkanivo a rakoviny vaječníkov a iných porúch sexuálnej diferenciácie.

Video: Môj hrozný príbeh, ktorý som chlapec alebo dievča !! hrôza

} {Modul direkt4

V prípade ďalšej formy 46, XY a 46, XX gonadálnej dysgenéza boli vylúčené, pre potvrdenie diagnózy sa vykonáva laparotómia s histologické štúdie semenníkov a vaječníkov tkanív. Taktiky liečbu pacientov závisí od veku, v ktorom je diagnóza bola zavedená, a funkčné kapacity gonád, stupeň diferenciácie reprodukčných potrubia a vývoj vonkajšieho genitálu. Obvykle 46, pacienti XX bola stanovená ženského pohlavia, výnimky sú možné len u pacientov s ťažkou virilization a neprítomnosti maternice. U pacientov, ktorí majú vaječníky na jednej strane, alebo hermafrodit žľazy s jasne rozlíšiteľné hraníc (bilobulyarnye), niekedy je to možné zachovať ovariálnej tkaniva a úplné odstránenie testikulárne tkaniva. Títo pacienti môžu byť zachovaná plodnosť.

Gonadálnej nádory gonád disgenetichnyh

Pacienti s 47, XXY klinefelterov syndróm a 45, X gonadálnej dysgenéza gonadálnej nádory sú zriedkavé. Avšak, u pacientov s gonadálnej dysgenéza niektorých prevedeniach je početnosť výskytu týchto nádorov sa výrazne zvyšuje. Výskyt sa zvyšuje na 45, X / 46, XY mozaika u pacientov s ženských alebo neisté pohlavných orgánov, u pacientov so štrukturálnymi poruchami v chromozóme Y, rovnako ako u pacientov s XY gonadálnej gonád s vnútorným fenotypom alebo duálny genitálií (m. E. syndróm Fraser-Denis D'vyrážka). Najčastejším gonadoblastomy, germinomas, semininomy a teratomů. Profylaktické gonadectomy ohľadu na karyotypu sa odporúča u pacientov s Turnerovým syndrómom so známkami virilizace. Význam určujú skryté mozaicismu Y-chromozómu DNA pomocou PCR u pacientov s Turnerovým syndrómom X0 posúdiť riziko novotvary pohlavných žliaz nie je jednoznačná. Dánske štúdie ukázali, že výskyt gonadoblastom bez cytogeneticky detekovanej chromozómu Y u pacientov s Turnerovým syndrómom je malý. Tak, rutinné kontrola všetkých 45 pacientov s Turnerovým syndrómom X0 za použitia PCR techník nie je znázornené. Gonadoblastomy popísané u pacientov s Y-aberantne chromozómu, neobsahujúce gén SRY. Zdá sa teda, vhodné na vykonávanie skríningu metódou FISH pre detekciu Y-chromozóm DNA v krvi pacientov s rôznymi prevedeniami Turnerovým syndrómom. Pacienti chované v mužskej poľa zachovaní semenníky len pri ich normálnej histologické štruktúry a funkčné aktivitou, ako aj ich usporiadanie v miešku. Skutočnosť, že sú semenníky hmatný miešku nebráni ich malígny transformácie a šírenie nádoru, ako semininoma tendenciu metastázovať skorá štádia pred významný rast nádoru.
Zhubné nádory semenníkov kmeňových buniek vrátane semininomy, embryonálny karcinóm, teratom a žĺtkového vaku nádor pravdepodobne sa vyvinú z karcinómu in situ. S najväčšou pravdepodobnosťou sa tieto bunky vyvíjať v lone embryonálnych gonocytes a nakoniec v disgenetichnom obklopený mutovať do malígnych buniek semenníkov. Podľa Ochladzuje a kol., U pacientov s kompletným nedostatku androgénov frekvenciu vzniku karcinómov in situ a semininom nízka, ale významne vyššie u pacientov s obmedzenou nedostatku androgénov a intraperitoneálna umiestnenie pohlavných žliaz. Chladí a kol. Predpokladali sme, že nádory z nediferencovanej kmeňové bunky sa líši od nezrelých kmeňových buniek a zhoršená expresné OCT3 TSPY - dvoch génov zrejme podieľa na patogenéze nádorových kmeňových buniek. Skakkebaek a kol. Zaznamenali sme nárast výskytu nízkym počtom spermií, kryptorchizmus, hypospádia a rakoviny semenníkov v dánskej populácie. Autori nazýva tento jav "syndróm testikulárne gonád" a doložiť ju ako genetických a vonkajších vplyvov.