Patológia vonkajšieho genitálu. Kostrové abnormality plodu

Video: dve rohatý maternica vnútri. Ako to vyzerá? Pozrite sa!

Nediferencovanej vonkajšieho genitálu alebo clitoridauxe charakteristické pre triploidie a bolshninstva pre chromozómy vo vzťahu k počtu narušeniu pohlavných chromozómov, ako sú syndrómy XXY, XXYY, XYYY. Tieto zmeny vonkajšieho genitálu môže dôjsť aj u trizómiou 18 syndróm 4R a mnohých ďalších štátoch.

Video: Anatómia ženských pohlavných

Kostrové abnormality plodu

Ďalší v články Je lieči príznaky mnohých kostrových abnormalít, ktoré môžu byť markery chromozomálnych aberácií. Tie zahŕňajú skrátenie končatín, clinodactyly, syndaktylia priečne ryhy dlane ( "opičie záhyb"), aplázia polomeru a radiálne prsty kefa kartu, konskú nôh, "zastaviť kývanie" a Sandy levidnaya slotu nohu.

Okrem toho, považovaná kostrové abnormality, ako je napríklad 11 párov rebier, hypoplastická kľúčnych kostí, hrudnej kosti osifikácia centrum dvojité kľučky a zvýšenie uhlu medzi bedrové krídlami.

skrátenie končatín. Už dlhú dobu je známe, že deti s Downovým syndrómom (Down) majú kratšie končatiny, než zdravé. Vo svojej štúdii B.R. Benacceraf a kol. navrhol hraničná hodnota pomeru dĺžky k stehennej kosti na úrovni BDP 91%, ktoré podľa ich dáta, s citlivosťou 68% a špecifickosťou 98% diagnostikovať plody s trizómiou 21.

títo ukazovatele To nebolo potvrdené inými autormi, aj keď tento trend je jasne existuje, a podobne sa vzťahujú na skrátenie ramennej kosti.

Brahimezofalangiya Piaty prst kefa je dôsledkom skrátenie na strednej falangy a trizómiou 21 sa vyskytuje u 68% prípadov. B.R. Benacceraf a kol. Študovali sme diagnostickú hodnotu tohto atribútu, a zistili, že v prípade, že dĺžka stredného falangy prsta V je menšia ako 70% z dĺžky strednej falangy IV prsty, pravdepodobnosť Trizomia 21 bol 70%. Aj keď len málo ľudí nechajú trvať klinicky závažné rozhodnutie na základe tohto kritéria prítomnosť hypoplázia strednej falangy piateho prsta štetcom je veľmi dôležitá vlastnosť.

ostatné anomálie, detegovateľná brahimezofalangii je clinodactyly, pri ktorej je distálny koniec piateho prsta vychýlená smerom kefy vzhľadom k deformácii a hypoplázia strednej falangy.

zaťatou päsť je považovaný za typickým znakom triploidie a Trizomia 18. Uloženie ohýbaných prstov na seba, ktorého poloha sa nemení v priebehu štúdie, pôsobí dojmom zovretú päsťou. Najčastejšie sa vyskytujúcich na palec prekrytie II III a V prsta IV.

Priečne ryhy palm. U ľudí, sú tam dva normálne cross zloží ruky: bližšie a vzdialenejšie. Plodu, čo nie je príliš často otvárajú a zatvárajú ruky v skorých fázach tehotenstva, len tvoril jeden fold nazýva "opice". Tieto záhyby sú 4% u zdravej populácie na jednej strane, a 1% - pre obe strany.

títo záhyby Tie sú predmetom záujmu, pretože sú pozorované u 45% plodov s trizómiou 21 sú tiež v trizómiou 18 a 13, a v mnohých stavov spojených so zníženou aktivitou ohýbacie kief, ako je kostrové dysplázia. Hoci identifikácia "opice" zloží počas prenatálneho ultrazvuku sa môže zdať veľmi ťažké, v praxi to je celkom ľahké urobiť za vhodných podmienok (dostatočné množstvo plodovej vody a semi-otvorenou dlaňou).

Aké je riziko Trizomia 21 po odhalení "opice" zloží ruky? Ak chcete odpovedať na túto otázku, uvažujme podmienečný populácii skladajúci sa z 10.000 plodov. Vzhľadom k tomu, fold sa vyskytuje v normálnej 4%, bude to odpovedať na 400 zdravých plodov. Ďalej, ako je trizómiou 21 13,10 000 má frekvenciu 45% a je detekovaná ako skladacie, bude pozorovaný u 6 z 13 postihnutých plodov. To znamená, že celkový počet plodov, ktoré majú "opice" záhyb sa 406 (400 + 6) 10 000 Trizomia 21 a pravdepodobnosť detekcie tejto funkcie bude 6 406, čo zodpovedá približne 1,5%.