Uzi chromozomálne abnormality. Výskum na chromozomálnych anomálií

Stránky už bola skúmaná syndrómy, Na základe väčšiny z nich možno preukázať existenciu genetických abnormalít. Nasledujúce články sa zaoberajú syndrómy a údaje, ktoré charakterizujú určité typy chromozomálnych abnormalít. Pri písaní týchto článkov bolo použitých mnoho klasických kníh a iných zdrojov, takže celý rad špecifických aspektov nie sú kótované, pretože sú považované za základné a naznačil, že táto literatúra by mala byť v každej lekárskej knižnici.

Po 35 rokoch je prudký nárast rizika Trizomia 21, a to nielen, ale aj z iných chromozomálnych aberácií. Frekvencia niektorých z nich výrazne zvyšuje s vekom matky, ako je Trizomia 13, 18 a 21. Frekvencia ostatných, najmä najviac triploid a chromozomálnych anomálií asociovaných s pohlavia, nemení.

v ovocí štrukturálne anomálií často majú chromozomálne aberácie. J. W. Wladimiroff a kol., CG Palmer a kol. Tie ukázali, že sa nachádzajú v 10-30% plodov. Podľa nich asi polovica bola zaznamenaná Trizomia, štvrtinu - monozómie, s približne 10 až 15% bolo pozorované a zostávajúce mozaika - triploidie a ďalšie rôzne aneuploidie.

Video: Prednáška 4. chromozomálnych abnormalít

Okrem toho, KN Nicolaides kolies. Zistili sme, že deti, ktoré majú viac ako jednu malformácie s vyššou pravdepodobnosťou budú mať chromozomálne abnormality. Štatistické dáta vo svojej práci, jasne ukázala, tento vzťah.

M. a kol Plachot. Vykonali sme veľmi zaujímavú štúdiu, v ktorom vajíčko oplodnené in vitro, boli použité na posúdenie ich výskyt chromozomálnych abnormalít. Výsledky tejto práce, ktoré boli detekované v 38% prípadov (26% vzhľadom k aneuploidie v oocytov, a 8% - aneuploidie v spermiách, 2% - 6% a polyploidie - v dôsledku parthenogenesis).

Avšak, praxe Frekvencia abnormalít detegovaných chromozomálnych nedosahuje úroveň 38%, pretože približne štvrtina z týchto embryí sa lyžovali a nemôže byť implantované, a medzi tými, ktoré implantácie sa vyskytuje len asi polovica pokračovať v raste po embryonálnom období. Následne sa v priebehu I. trimestri, väčšina z týchto plodov je vylúčený kvôli potratu, a registračné frekvencia aberácií trimestri II a III sa zníži na asi 1%.

Video: Prvý trimester tehotenstva | Príznaky tehotenstva. poradenstvo pre ženy

spravidla prítomnosť chromozomálnych aberácií zistené porušenie príslušných biochemické ukazovatele, ako aj vád a plodu vnútromaternicovej retardácie rastu, ktoré budú podrobnejšie opísané nižšie. Podozrenie na chromozómových abnormalít fetálneho karyotypu je skúmaná pomocou amniocentéza alebo Kordocentéza. Skôr, ako ovocie predtým vykonáva cielené echokardiografické vyšetrenie, ktoré v súčasnej dobe dáva prednosť vykonávať ako súčasť rutinného skríningového Echo.