Presiaknutie ako marker chromozomálnych abnormalít. Štandardy hodnotiace nuchal

A. Josefsson et al. Šijový hodnotená hodnotu ako marker na chromozómy v prvom trimestri 1444 žien. Karyotypu vykonáva s rastúcou šijového až 4 mm alebo viac. V 6 plodov s šijového súlade s týmito kritériami, ale nikto z pozorovania autorových neodhalilo žiadne chromozomálne patológiu, v súvislosti s ktorými by sa k záveru, že pred širokým zavedením skríningu pre skríning vo všeobecnej populácii je potrebný ďalší výskum.

D. L. Economides et al. Vykonali sme hodnotiace Echo fetálnej anatómie, vrátane merania presiaknutie záhlavia, v 2256 žien (vo veku 16 až 47 rokov, priemerný - 30 rokov). Chromozomálne abnormality boli zistené u 0,7% prípadov (16 z 2256). 81% (13 z 16) bola diagnostikovaná na základe detekcie zvýšenie šijového nad 99. percentil s gestácie (citlivosť - 44% a špecifickosťou - 99,6%) počas rutinnej ultrazvuku v prvom trimestri alebo zisťovanie štrukturálnych fetálny abnormality (citlivosť - 38% a špecificity - 99,9%).

P. et al Theodoropoulos. Vykonali sme štúdiu hodnotiacu účinnosť presiaknutie v prvom trimestri (10-14 týždňov) pre diagnózu aneuploidie v štyroch perinatálnej centrách Grécka. Riziko Trizomia 21, na základe veku a VP hrúbky matiek bola vypočítaná na 3550 tehotných žien, z ktorých 277 (7,8%) boli ženy staršie ako 37 rokov.

hodnota goliera priestor sa zvyšuje s CTE, pričom hodnoty presahujúce 95. percentil bol zaznamenaný v 101 (2,9%) pacienta. Karyotyping bola vykonaná u 360 (10,6%) žien, z ktorých väčšina boli tehotné ženy staršie ako 35 rokov. Upravený riziko v pomere 1: 300, alebo sa viac pozorovaná u 172 (4,9%) prípadov.

Skupina s vysokým rizikom Skladal sa z 10 (91%) zo 11 plodov s trizómiou 21 a druhú 11 plodov s inými chromozómové abnormality: postihnutými trizómiou 18 (n = 4), Trizomia 13 (n = 1), karyotypu 47XXY (n = 4), 45. X0 (n = 1) a triploidného (n = 1). Tak, na frekvencii podá nopolozhitelnyh výsledky bol asi 5%, a presnosť diagnózy Trizomia 21 s vekom matky a nuchálními veľkosti - asi 90%.

Je zaujímavé si všimnúť, že všetci odborníci ultrazvukom diagnostikovať, ktorí sa podieľali na tomto výskume, boli vyškolení a dostali osvedčenia v Fetal Medicine Foundation v Londýne. To viedlo k jednotnosti prístupov k Echo vyhodnocovanie dát, budete dodržiavať nasledujúce kritériá:

1) minimálne a maximálne hodnoty CTE v čase merania bola 38 mm a 85 mm, v uvedenom poradí;
2) transabdominálne ultrazvukom sa vykonáva za použitia senzorov konvexné kedy vyžaduje použitie transvaginálna prístup k optimalizácii obrazu;
3) Meranie sa uskutočnilo na základe sagitálnej rovine fetálnej skenovanie, plné zobrazenie, ktorá by mala trvať nie menej ako 75% veľkosti výsledného obrazu na obrazovke;
4) maximálne rozmery šijového meraná v mieste kurzora značiek na vnútorný povrch ovocie kože a na vonkajšej hranici podkožných tkanív.