Porušenie syntézy kolagénu a presiaknutie hlavičky. Fryn`s syndróm a syndróm úlovok 22

G. S. von Kaisenberg a kol. Sme vykonali porovnávaciu analýzu štruktúry pokožky presiaknutie v plodu s trizómiou 21, 18, 13 a normálnym karyotypom. Keď sa spojivové tkanivo charakteristická aneuploidie menej pravidelná štruktúra. Priechodné neba imunohistochemických štúdiách vynálezu potvrdili, že zvýšenie kolagénu typu VI, bola charakteristická len pre plody s trizómiou 21 a zníženie kolagénu typu I - len pre plody s trizómiou 18.

V inej štúdii G. S. von Kaisenberg kolies. Zistili sme, že v trizómiou 21, existujú rozdiely v konštrukčným usporiadaním VI vlákien kolagénu typu. Imunohistochemické vyšetrenie ukázalo, že jeho vlákna tvoria hustú sieť rozmnožovacie z bazálnej membrány epidermy do podkožného tkaniva, zatiaľ čo normálne husté usporiadanie vlákien sa nachádza iba v horných vrstvách dermis.

normálne, kolagén typu VI Predstavuje trojšroubovici vytvorený z troch jediného-A1 "2- a OS reťaze. Plody s trizómiou 21 bola detekovaná "nadmerná expresia" gény zodpovedné za syntézu A1 - a A2 reťazca (COL6A1), ktoré sú umiestnené na chromozóme 21. Ako bolo uvedené vyššie, toto pravdepodobne vysvetľuje zvýšenú akumuláciu kvapaliny v intersticiálnom priestore plodov s trizómiou 21 ,

Je potrebné poznamenať, že na rozdiel od dvoch predchádzajúca, Teória o prítomnosti kollagenopaty nevysvetľuje prechodné zvýšenie nuchálnej hrúbky.

Fryn`s syndróm, CATCH 22 syndróm

zväčšenie hrúbky presiaknutie hlavičky V prvom trimestri tehotenstva sa vyznačuje nielen s ochorením srdca. V literatúre sa na túto tému popisuje Smith-Lemley-Opitz syndróm (Smith -Lemli - Opitz), Fryn`s syndróm, a chytiť 22 syndróm (srdcové vady (C), tvárové anomálie (A), hypoplázia týmusu (T), rázštep podnebia ( C) gipokal-tsiemiya (H), a deléciu chromozómu 22), rovnako ako rôzne skeletálne dysplázia.

Je však zaujímavé, že srdcové choroby opísané v predchádzajúcej časti, sú súčasťou niektoré z týchto syndrómov.
Tak, keď Fryn`s syndróm odhalil atrézia oblúka aorty arteriálnej trupu a subaortálna komory defektu peregorodki- syndrómu Smith-Lemli-Opitz - komorové hypoplázia a zúženie krvi a na protoka- CATCH 22 syndrómu -large perimembranoznye komorového septa vád priamo, atrézia aortálneho oblúka, dokorán arteriosus kanál, ktorý sa pripája k zostupnej vetvy aorty a zmenšenie priemeru oválneho okienka.

Okrem toho, v súlade s G. Makrydimas kolies., šijového zvýšenie hrúbky je tiež pozorovaný u iných dedičných (autozomálne recesívne) ochorení, ako je napríklad (B-talasémia.

A. R Souk et al. Analyzovali sme výskyt malformácií a genetických syndrómov v 4116 plodov so zvýšenou nuchal hrúbky a normálnym karyotypom. Medzi ovocie skúmala početnosť hrubých srdcových vád, bráničné prietrže, omfalokéla, vrodené vady tela stonky, rovnako ako kmeň, ktorý je výsledkom fetálny akinézu bola významne vyššia ako u všeobecnej populácie.

Okrem toho autori uvádzajú vzťahy zvýšenie hrúbky šijového so širokým spektrom kostných dyspláziou a genetických syndrómov, ktoré sa zvyčajne nachádzajú v menej ako 1 prípade na 10 000 tehotných žien. Avšak absolútny počet prípadov sa zvýšením hrúbky EP v tejto štúdii, rovnako ako v predchádzajúcej rady, príliš malý, aby bolo možné na konečné závery. Autormi najrozsiahlejšie štúdie vykázala nárast početnosti potratov a perinatálnej úmrtnosť, v kombinácii s poklesom počtu živo narodených detí bez viditeľných vád a prežívajúcich detí zvýšením hrúbky detekovateľné VP v prvom trimestri tehotenstva. Ďalšie podrobnosti o kombináciu zvýšenie veľkosti VI sa štrukturálnymi abnormalitami u plodov s euploid chromozómoch vytočenie bola preskúmaná RS Devine a F. D. Malone.