Dysgenéza callosum. Hlava a krk s vrodenou patológiou

dysgenéza callosum To sa môže prejaviť ako izolované anomálie, bez toho aby bolo zvláštne klinický význam, ale značka môže byť tiež spojená s trizómiou 13 a 18, ale v tomto prípade to bude len vzácna porucha. Pokiaľ bude detekovaný ultrazvuk v týchto prípadoch expanznej interhemisferického prasklinu, tvar slzy (kvapkovitá) bočných komôr a kolpotsefaliya.

Prítomnosť veľkého predĺžená nádrže alebo anomálie Dandy-Walker (Dandy-Walker), obaja oklúzie cirkulačné dráhy a komunikáciu IV komora môže byť tiež marker pre aberácie chromozómov. Izolované cysty DendiUokera nenaznačujú zvýšené riziko aneuploidie, ale v prítomnosti pridruženej anomálií riziko sa zvyšuje až o 50%, a to najmä u trizómiou 13 a 18.

Goloprozentsefaliya To sa vyskytuje v 1 prípad na 10 000 pôrodov. Ovocie sa goloprozentsefaliey majú vyššie riziko vzniku aneuploidie v porovnaní s tými, pre ktoré existuje jednoduchá ventrikulomegalie. Ak je goloprozentsefaliya izoluje chromozomálne abnormality sú detekované v asi jednej tretine plodu, a v kombinácii s inými anomálie ich frekvencia bude takmer 40%. Tak, tieto zistenia vady je veľmi dôležitým znakom prítomnosti aneuploidie, z ktorých najpravdepodobnejšie sú 13 alebo 18 Trizomia.

mikrocefália To je uvedené v 10 prípadoch na 10 000 narodených detí. Pre zistenie diagnózy môže byť veľmi ťažké. Obvykle sa používa pre tento kritériá zahŕňajú zníženie biparietal priemer (BPD) hlavy novorodenca pod 1. percentil pre gestačný zodpovedajúcim znížením obvodu hlavy alebo pod 2,5 percentilu v porovnaní s dĺžka stehnovej kosti. Biparietal veľkosť je ťažké používať ako kritérium, pretože jeho zmeny nie sú tak výrazné s mikrocefaliu. Kritériom môže byť relatívny pokles lebka rozmery s ohľadom na veľkosti tváre, ktoré sa najľahšie detekovaný keď strednej sagitálnej skenovanie. Chromozomálne abnormality sú približne 20% plodov s mikrocefaliu.

Hlava a krk s vrodenou patológiou

tvárový rázštep je 14 prípadov na 10.000 narodených detí a nájsť na niekoľkých aneuploidie, ako trizómiou 13 a 18, ale môžu byť tiež detekované v iných ochorení, ako je syndróm 4R-.

mikrognatia Funkcia nie je konkrétna, ale môže sa objaviť u trizómiou 13, 18 a triploidie. Táto anomália je najviac ľahko rozpoznať tváre pri skenovaní v strednej sagitálnej rovine. K ultrazvuku, a pri hodnotení jeho vzhľade po pôrode pozoruhodnej polohe brady smerom k strednej časti tváre mikrognacii, ktorá je charakteristická pre plodov s trizómiou 18.

makroglosia Vyzvala zvýšenie jazyka. Táto charakteristika je typická pre trizómiou 21 a Beckwith-Wiedemann syndrómom (Beckwith-Wiedeman). U zdravých plodov jazyk by nemal presahovať alveolárneho oblúka, ale v prípade makroglosia je umiestnený v prednej časti prihraničnej polohe na základoch zubov.

Krvný obeh medzi matkou a plodom: Video

neck vráskam všeobecne považované za abnormálne zväčšené, ak jeho hrúbka je väčšia ako 6 mm v období od 15. do 22. týždňa tehotenstva. Aj keď sa merania môže byť vykonané na sagitálnej snímacej hlavy a krku plodu, bežnejšie metódou je meranie v priečnom (axiálne) časti hlavy, prechádzajúce mozočku. Dokonca aj izolovaný nárast krku záhyby je dôležitá vlastnosť, a to predovšetkým ako marker Trizomia 21.

cystická hygroma Jedná sa o veľmi časté abnormalita vyskytujúce sa u 0,5% všetkých spontánnych potratov. To je v kombinácii s polyhydramnios v 40-100% prípadov, sa srdcové chyby - v 0-92% a aneuploidie - v 46-90%. Cystická hygrom môže byť lokalizovaná oblasť na zadnej strane krku a občas pôsobiť smerom nadol vzhľadom k zadným povrchu plodu.