Echo a biochemického skríningu chromozomálnych abnormalít. Diagnostika chromozomálnych abnormalít

J. E. Haddowet al. Zverejnili sme výsledky biochemické a Echo skríning chromozomálne abnormality v prvom trimestri tehotenstva, podľa stanovenie AFP, nekonjugovaný estriol, hCG, voľný p-podjednotky hCG a PAPP-A v kombinácii s odhadom veľkosti Šijový prieskumu 4412 žien. Táto skupina opýtaných 82% bolo vo veku nad 35 rokov.

Video: prenatálnej diagnóza, biochemický skríning fetálny patológie

Všetky tehotné ženy bola vykonaná prenatálnej cytogenetická diagnostika. V 61 plodu bola zistená Trizomia 21 až do 14 týždňov tehotenstva diagnóza bola vykonaná u 48 pacientov, a to aj v 3169 bol objavený normálny karyotyp plodu. Miera detekcie Trizomia 21 pomocou biochemických markerov pre každý z nich je nasledujúci: 17% - pre AFP, 4% - pre nekonjugovaný estriol - 29% pre Hg, 25% - pre p-podjednotky hCG a 42% - pre PAPP-A s početnosť falošne pozitívnych výsledkov 5%. Získané hodnoty hCG a hCG podjednotky sú takmer úplne v korelácii so sebou.

Pri určovaní rizika na základe údajov z PAPP-A a veku matka diagnostickú presnosť pre HCG To bolo 63% (95% interval spoľahlivosti 47% až 76%) a 60% pre hCG podjednotky (95% intervalu spoľahlivosti 45% až 4%). Absolútna rozmery Šijový (3991 pozorovanie počas normálneho tehotenstva a 58 - v trizómiou 21) boli významne líšiť v závislosti na 16, ktoré sa zúčastňujú štúdie perinatálnej centier a nemohli byť zahrnuté do analýzy.

Video: Neinvazívne prenatálna diagnostika Prenetix

Bolo zistené, že tým, že definuje hrúbku presiaknutie hlavičky, Všetci výskumní pracovníci všeobecne dodržiavať zverejneného protokolu, ale parameter úplná jednotnosť nebola nastavená na meranie. Rozdiely medzi centrami vo vzťahu k strednej hodnote a percentilom 95 je v spojení s jednotlivými ukazovateľmi možno úspešne odhaľovať presiaknutie znamená, že posúdenie pokroku presiaknutie nie je dostatočne presný charakterizovať následné výsledky v každom z týchto zdravotníckych zariadeniach.

Z tohto dôvodu, ako už bolo uvedené vyššie, výsledky meracie Šijový Neboli zahrnuté v celkovej analýze dát spolu s biochemickými markermi.

Video: prenatálnej DNA screening chromozómy - Kretzschmar Marina V.

Vo svojom článku P. De Biasia et al. potvrdila diagnostickú hodnotu integrovaného hodnotenia za použitia veku matky, hrúbky VI, hladiny PAPP-A a hCG v čase od 10 do 13 týždňov 6 dňoch gravidity detekovať aneuploidie na 1467 pacientov. Priemerný vek žien bol 31 g 8 mes. Indikácie 704 pozorovanie pre invazívne prenatálne diagnostické postupy bol starší ako 35 rokov.

Trizomia 21 Bola založená v roku 13 plodov. Pri použití ako hodnoty okrajové riziko v pomere 1: 350 bolo detekované 11 prípadov s chromozomálne abnormality (diagnostickej presnosti 85%, 95% intervalu spoľahlivosti 56% až 100%) pri frekvencii 3,3% falošných pozitív. Pomer rizík pre pozitívny výsledok testu bol 1: 30. Je zaujímavé, že iba 3 pacienti zo skupiny s plodov s trizómiou 21 boli vo veku menej ako 35 rokov.

Video: CMA v postnatálnej a prenatálnej diagnostiky

Tieto údaje a výsledky iných štúdií vyplýva, že integrovaný využívanie Echo a biochemické markery pre diagnostiku v prvom trimestri plodu chromozomálne abnormality môžu poskytnúť väčšiu účinnosť skríningu v porovnaní s v súčasnosti používaných protokolov prenatálny skríning počas druhého trimestra.