Vrodené chyby pohlavných orgánov

Správanie zdravotníckeho personálu na pôrodnej sále významný vplyv na rodičov a ich vzťahu k dieťaťu. Novorodenec by mal byť nazývaný "dieťa" alebo "dieťa" bez zmienky o tejto oblasti. Na vstupnom vyšetrení na báze nemožno nazvať podlahu alebo robiť žiadne predpoklady. Dieťa s abnormalitami genitálií môže stať plnoprávnym členom spoločnosti. Nehanbite anomálií rodidiel. To nie je vždy okamžite jasné, čo robiť ďalej, ale spolupráca rodiny a lekári umožnia najlepšie rozhodnutie.

V súčasnej dobe, tam bol značný pokrok v diagnostike, chápanie choroby, vývoj chirurgických metód liečby, pochopenie psychologických problémov a potrieb pacientov. Pojmy "intersexual", "pseudohermafroditismus", "Hermafroditismus" a "transformácia gender" kontroverzné, sú vnímané rodičia ako stigma a pomýliť. Podľa novej terminológie, tieto choroby sa nazývajú "poruchy sexuálneho vývoja." Porušovanie sexuálneho vývoja - vrodeným ochorením, v ktorých existujú abnormality chromozómov, pohlavné žľazy, alebo anatomické pohlavie.

Skúmať dieťa musí byť v sprievode rodiča s cieľom preukázať presné genitálne abnormality. Genitálie oboch pohlaví vyvíjať z rovnakých embryonálnych štruktúr a možno aj nadmerné a nedostatočné vývoja. Abnormálne vzhľad môže byť opravené, a vychovávať dieťa ako chlapec alebo dievča. Je dôležité ponúknuť rodičom nedávať dieťaťu meno a to registráciu určiť pohlavie.

Normálny vývoj pohlavných orgánov

Nediferencovanej gonadálnej tkanivo je už prítomná na 6-týždenné plodu, a to sa môže vyvinúť ako muž alebo ženského typu. V aktívny proces diferenciácie mužského typu, ktorých sa týka prítomnosti alebo neprítomnosti genetické alebo hormonálnych vplyvov. Porušenie diferenciácie mužského typu vedie k virilization alebo v prípade žien genotype virilization vedie k falošné ženskej hermafroditismus (intersex).

Pre diferenciácie mužského typu zodpovedá sexuálnej úsekov určujúcich génu umiestnený na krátkom ramene chromozómu Y (JZR). Pod vplyvom tejto oblasti formovania semenníka z nediferencovanej gonády.

Testosterón produkovaný semenníkmi a stimuluje zrenie volfovyh štruktúr (eferentných kanály, nadsemenník a semenné vačky) a antimiillerický hormón potláča Müllerian štruktúru (vajcovody, maternice a horné vagína). Maskulinizácia sexuálnych štruktúr je ovplyvnená periférne konverziu testosterónu na dihydrotestosterón vo vonkajších genitálií. Prevažná časť diferenciácie mužského vzoru končí pred 12. týždňom tehotenstva. Rast penisu a zostup semenníkov do mieška dôjde v priebehu tehotenstva.

V neprítomnosti SRY je diferenciácia samičieho typu.

Klinické príznaky u novorodencov s podozrením na porušovanie sexuálneho vývoja

zrejmý male

• Ťažká Hypospadias divízie scrotal vačky.
• Hypospadias s nesestouplých semenníky.
• Obaja nehmatný semenník s alebo bez mikropenisu termínovaných novorodencov.

zrejmý female

• Skrátený vulva s jediným otvorom.
• Trieslová prietrž obsahujúce hmatateľnou žliaz.
• Hypertrofia klitorisu.

neisté podlahy

• Neurčitý genitálie (medziprodukt B).

Spôsobuje abnormality genitálie u novorodencov

Najjednoduchší spôsob, ako ich klasifikovať podľa histologické štruktúre gonád a výstupkov na plodnosť.

XY gonadálnej dysgenéza: žena fenotyp, s 46, XY karyotypu, akýchkoľvek pohlavných žliaz stimulovať puberty, nie.

Denis-Drash syndróm: vzácna, vrodená trojica pozostávajúce z nefropatia, a Wilmsov nádor genitálne anomálie, čo má za následok mutácie Wilms nádoru génu (WT1), ktorý sa nachádza na chromozóme 11 (na pery 13).

Syndróm Smith-Lemli-Opitz: zriedkavé ochorenie, ktoré nastane, keď defekt syntézy cholesterolu, s autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Postihnuté osoby majú viac vrodených vád, intrauterinná rastová retardácia, dismorfnye tvárové rysy, mikrocefália, nízko nasadené uši, rázštep podnebia, genitálny anomálií, syndaktylia, mentálna retardácia.

Kaptomelicheskaya nanizmus (zakrivené rameno) dedičnosti je autozomálne dominantný, je ochorenie spôsobené mutáciou S0X9 (sex určujúci regióny génu spojeného s chromozómu Y, ktorý sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 17). Prejavy: nízky rast, hydrocefalus, dopredu zakrivenie stehennej a holennej kosti a slabé maskulinizácii.

klinické hodnotenie

Identifikovať endokrinné poruchy u matky a / alebo účinky liekov alebo hormónov, je potrebné starostlivo vyzbierať pôrodnícke histórii. V prieskume v rodinnej anamnéze odhaliť nevysvetliteľné úmrtia dojčiat, abnormálny vývoj pohlavných orgánov a neplodnosti a určiť stupeň príbuznosti. To môže ukazovať na autozomálne recesívny dedičnosť.

Skontrolujte penis, definovanie dĺžky švov a polohu urogenitálneho sínusu otvorenie močovej trubice. Je potrebné poznamenať, množstva a vrások labioskrotalnyh akýkoľvek pokus nahmatať pohlavné žľazy v týchto záhybov alebo rozkroku. Z tohto značnú trpezlivosť je nutná.

Presná diagnostika iba na základe fyzikálneho vyšetrenia nie je možné, pretože na rovnakom klinickom stave vzhľad genitálií môže byť veľmi odlišné. Jediný záver, ktorý možno vykonať v prítomnosti hmatateľné pohlavných žliaz - dieťa má genetické žena, a on nemá kongenitálna adrenálna hyperplázia.

výskumné metódy

Najčastejšou príčinou genitálnych abnormalít u detí - vrodená adrenálna hyperplázia. Preto sú všetky deti s príznakmi virilizace a hmatateľné gonád nevyhnutné biochemický skríning. Vo väčšine prípadov, kongenitálna adrenálna hyperplázia, je nedostatok 21-hydroxylázy (95%). Zvýšenie 17-hydroxyprogesterónu potvrdzuje, kongenitálna adrenálna hyperplázia v dôsledku deficitu 21-hydroxylázy. Je nutné sledovať hladinu elektrolytu v dojčatá ako hyponatriémia a hyperkaliémie často sa objaví po 48 hodinách a vyžaduje adekvátnu liečbu (liečbu hypovolémiu a cievnej nedostatočnosti, účelu sodný a hydrokortizón).

Video: Joint Operations chirurgia

Ihneď vykonáva stanovenie karyotypu (chromozómové analýzou). Fluorescenčné hybridizácia Y chromozóm v mnohých laboratóriách pôsobiť po dobu 48 hodín, ale detailná analýza karyotypu často trvá 1 týždeň (s G-páskovanie chromozómov).

Skúsený odborník ultrazvuk pomerne rýchlo zistiť, vaječníkov a maternice, ktoré potvrdzuje, že ženské pohlavie.

Keď hmatné gonády a negatívny výsledok skríningu kongenitálna adrenálna hyperplázia je potrebné ďalej posúdiť. Na detekciu vaginálne, maternicové kanál a vajcovody alebo odvodné potrubie vykonáva genitogrammu (prednostne deti rádiológa so skúsenosťami v diagnostike urologické anomálie u žien). Pre určenie biosyntézu poruchového testosterónu, 5a-reduktáza a aktivitou alebo androgénnej necitlivosti nevyhnutné biochemické štúdie. Tento prieskum sa vykonáva v tretej úrovňou stredu, má skúsenosti diagnostiku také podmienky.

sexing

Na základe týchto úvah:

• potenciál fertility;
• možnosť plnej sexuálne funkcie;
• Stav endokrinné;
• Potenciál pre malígne transformácie;
• možnosť chirurgické korekcie a výber prevádzky runtime.

Dlhodobá liečba detí vyžaduje rozsiahly prieskum za účasti lekárov:

• pediater / pediatrický endokrinológ;
• Detská urológia;
• psychológ;
• genetika;
• gynekológa (v závislosti na základnom ochorením).