Biochemické prenatálnej diagnóza cystickej fibrózy, adrenálna hyperplázia.

Od roku 1980 do roku 1985, tj. E. Pred výskytom molekulárnych techník, prenatálnej diagnóza cystickej fibrózy To vykonáva len na základe preštudovania aktivitu určitých enzýmov v črevách plodu AF. PD idea tejto choroby tým, že študuje činnosť enzýmov črevnej mikroklcích vznikol vzhľadom na to, že veľká časť sa skladá z epitelu plodových buniek medzi bunkami AF.

Bolo zistené, že Charakteristické pre plod pacienta zmeny spektra proteínov AF stanovených v relatívne krátku dobu (16 až 20 týždňov tehotenstva), a zrejme sú výsledkom porúch črevnej priepustnosti vzhľadom k prechodnej alebo persistiruyushego ileus. Britská výskumná skupina boli vyvinuté a hlavné kritériá pre overovanie diagnózu cystickej fibrózy u plodu, ako mekónia a Leus, vyvýšená albumínu v smolky tenkom čreve, prítomnosť zmien v vývodom pankreasu.

Aj napriek rozvoj molekulárnej genetiky Štúdia o cystickej fibrózy, Diagnóza tohto ochorenia pomocou molekulárnych metód je často významne bráni vzhľadom na to, že vo vysoko rizikových rodinách, kde pacient s cystickou fibrózou dieťa zomrel na cystickej fibrózy génovej mutácie nedá určiť. V dôsledku toho sa stáva nemožným priamych aj nepriamych molekulárnej diagnostiku. Veľmi často taká situácia nastane v našej krajine, kde molekulárnej metódy identifikovanej nie viac ako 65-70% z mutovaných chromozómov, a počet vysoko rizikových rodín, hľadajú PD cystickou fibrózou, ktorí majú choré dieťa zomrelo, a to až do výšky 80%. Všetky tieto rodiny budú považované za úplne uninformative, tj nevhodné pre PD molekulárnych metód. Ak bola génová mutácia transmembránový proteín identifikovaný iba jedného z rodičov a štúdie polymorfizmu v neprítomnosti chorého dieťaťa, je bezvýznamné, rodina sa považuje za čiastočne informatívne. Biochemické PD cystická fibróza v trimestri II sa koná v čiastočne informatívnych rodín, ak je plod bolo známe mutáciu od jedného rodiča, alebo úplne neinformativní rodín.

V našej krajine, Biochemické prenatálnej diagnóza cystickej fibrózy To bolo vypustené v roku 1986 v Ústave experimentálnej medicíny, Akadémia lekárskych vied ZSSR (St. Petersburg), a v roku 1987 sa konala v vytvorený na Ústave gynekológie a pôrodníctva. DO Otga únie a teraz ruský centrum prenatálnej diagnostiky cystickej fibrózy. Technika biochemické diagnostiky cystickej fibrózy je uvedený v revízii.

Biochemické prenatálnej diagnóza kongenitálna adrenálna hyperplázia

Jedným z najviac spoločný fermentopathia Je kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH), spôsobenej porušením syntézy kortizolu v dôsledku nedostatku enzýmu 21-hydroxylovaný. Výskyt tohto ochorenia u novorodencov je 1/5000 - 1/15 000 Ochorenie je autozomálne recesívny dedičnosť a vyznačuje sa klinicky významné a genetických polymorfizmov.

PD solteryayuschey formy adrenálna hyperplázia v štvrťroku II metódy tehotenský hormón z výskumu vykonávaného od polovice 70. rokov. V Rusku sú tieto výskumy boli vykonávané v Moskve NTsAGiP RAMS. Amniocentéza sa vykonáva pri 9-12 alebo 16-24 týždňoch tehotenstva. Uvažovaná 10-11 týždňov optimálna doba, kedy plod pri identifikácii pacienta môže ukončiť tehotenstvo do 12 týždňov. Diagnóza sa vykonáva stanovenie hladiny AF-17 oksiprogesterona metódou rádioimunoanalyticky. Treba však pripomenúť, že v súčasnej dobe viac ako je považovaný za bezpečný a efektívny spôsob diagnostiky DNA adrenogeni-tal syndróm.

21-hydroxylázy gen identifikované a mapované. Študoval v detaile najčastejšou hlavnej mutácie charakteristické pre ruského ľudu. Molekulárna diagnostika CAH sa koná v lekárskej genetiky Research Center (Moskva) a Inštitútu pôrodníctvo a gynekológii. DO Ott RAMS (Sankg- Petersburg).