Cystická fibróza je dieťa, príčiny, príznaky, liečba

Príčiny cystickej fibrózy

Príčinou ochorenia pečene u cystickej fibrózy, nie je úplne známy. Má sa za to, že sekrécia žlčových duktálneho narušená, čo vedie v koncentrovanej viskózna žlče, ktorá upchať potrubie a spôsobiť zápal. Pečene a žlčových ciest u cystickej fibrózy môže nastať rôznymi spôsobmi. V 2-20% dojčiat vyvinúť cholestázou, ktorá môže trvať aj niekoľko mesiacov.

U cystickej fibrózy patológie často pozorované žlčových ciest: holetsistoz hyperplastickú, žlčové kamene, striktúra a obštrukciou spoločného žlčovodu spôsobené závažnou fibrózou, slinivky brušnej, a lézie žlčových ciest klinicky nerozoznateľný od primárnej sklerozující cholangitída.

Toto ochorenie sa dieťa dedí z rodičov, ktorí sú nositeľmi génu cystickej fibrózy. Aj keď ochorenie najčastejšie postihuje potných žliaz a glandulární bunky pľúc a pankreasu, môžu byť tiež ovplyvnené dutín, pečeň, črevá a genitálie.

Napriek tomu, že liečba tejto choroby a jej symptómov, významný pokrok sa dosiahol, liek na chorobu stále existuje. Avšak, vďaka vedeckému pokroku a deti s ochorením cystickou fibrózou dožívajú vyššieho veku.

Že dieťa bolo choré s cystickou fibrózou, obaja rodičia musia byť nositeľmi génu, ktorý spôsobuje chorobu. V Spojených štátoch, cystická fibróza je najbežnejší medzi ľuďmi takzvaný "kaukazskej národnosti", vrátane jedného z každých 20 osôb je nositeľom ochorenie, a jeden v každé dva alebo tri tisícky detí belochov chorí s cystickou fibrózou. Toto ochorenie je oveľa menej bežná medzi Afroameričanov (jeden z 17,000 novorodenca) a Hispánci (11,5 tisíc živo narodených), a ešte vzácnejšie u Ázijcov. "Cystická fibróza" diagnostikovaných asi 60.000 detí a dospelých po celom mieru- asi polovica z nich (30,000) žije v Severnej Amerike.

V roku 1989, výskumníci identifikovali gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu. Manželské páry, ktoré plánujú mať dieťa môže mať genetickú analýzu a podstúpiť odbornú radu, aby sa ubezpečil, že nie sú nositeľmi génu cystickej fibrózy.

Epidemiology cystickej fibrózy

Cystická fibróza - jedným z najčastejších závažných dedičných ochorení v belyh- vyznačujúci skorej mortality. Klinicky významné poškodenie pečene sa vyskytuje u 5-10% pacientov s cystickou fibrózou. Avšak, vzhľadom k pokroku v liečení ochorení počet pacientov preživších do dospelosti, stále rastie, pričom podiel pacientov s ochorením pečene, je tiež zvyšuje. Frekvencia ochorenia pečene u cystickej fibrózy sa zvyšuje s vekom, dosiahol vrchol v dospievajúcich. Po 20 rokoch poškodenia pečene je vzácna. U chlapcov, pečeň ovplyvnený trikrát častejšie ako dievčatá.

Známky a príznaky cystickej fibrózy

Väčšina prípadov detekciu cystickej fibrózy dochádza v prvých dvoch rokoch živote-v mnohých štátoch novorodenecký skríning zahŕňa povinný skríning cystickej fibrózy (cystická fibróza v niektorých štátoch je zistená pred objavením dieťaťa narodeného genetickým testovaním alebo v dôsledku abnormalít, ktoré sú identifikované v priebehu ultrazvukového vyšetrenia v neskorej štádia tehotenstva). Váš pediater môže podozrenie, že dieťa má cystickú fibrózu, v prípade, že dieťa nie je priberanie na váhe - najčastejšie tento faktor sprevádza ochorenia. K ďalším príznakom sa líši v závislosti na stupni poškodenia vnútorných orgánov, ako sú pľúca.

Vo viac ako polovici prípadov cystickej fibrózy detekovaná vďaka častým pľúcnych infekcií. Tieto infekcie majú tendenciu byť znovuobjavenie ako hlienu v dýchacích cestách silnejšie ako obvykle, a to je oveľa ťažšie vykašliavanie. Dieťa s cystickou fibrózou sú náchylnejšie na pretrvávajúci kašeľ, ktorý zvyšuje s prechladnutím. Vzhľadom k tomu, sekrécia svetlá sú v dýchacích cestách po dobu dlhšiu, než je obvyklé, ale nejako jednoducho väčšia pravdepodobnosť, že sa nakazí, čím sa zvyšuje riziko zápalu pľúc a priedušiek. V priebehu doby, tieto infekcie môže ľahko viesť k poškodeniu pľúc a sú jednou z hlavných príčin úmrtí u cystickej fibrózy.

Väčšina detí s cystickou fibrózou je označený nedostatok tráviacich enzýmov, takže nemôžu riadne stráviteľné bielkoviny a tuky. Výsledkom je, že predseda týchto detí bohatý, objemné a má silný zápach. Riedka stolica môže spôsobiť neschopnosť tela tráviť mlieko vzorec alebo jedlo - to je jeden z dôvodov, prečo sa dieťa nie je priberať na váhe.

Pre potvrdenie testu dieťa pediater dezignovaní diagnostický dodávané na obsah chloridu sodného v pote kvapaliny meranie množstva soli, ktorá dieťa stráca pri potení. Deti s cystickou fibrózou obsahu soli v pote tekutine je oveľa vyššia ako u zdravých detí. Aby bolo správnej diagnózy, možno budete musieť byť testované dvakrát alebo viackrát, pretože výsledky nie sú vždy jednoznačne pozitívne alebo negatívne. V prípade, že dieťa je diagnóza "cystickej fibrózy", bude pediater pomôže získať všetky požadované dodatočné lekársku starostlivosť.

cystická fibróza Liečba

Najdôležitejším aspektom pre zdravie dieťaťa s cystickou fibrózou je na liečbu pľúcnych infekcií. Hlavným cieľom je pomôcť uvoľnenie dieťaťa pľúca od hrubé sekréty môžu byť teda použité rôzne technológie, ktoré pomôžu uľahčuje vykašliavanie hlienu. pľúcna infekcia Sami sa lieči antibiotikami. Etapa, kedy infekcia pľúc zmiešaný s názvom zhoršenia: v tomto prípade horšej kašeľ, vypúšťajú veľké množstvo hlienu, a môže vyžadovať intravenózne antibiotiká.

Pre liečenie nedostatočného množstva tráviacich enzýmov pri cystickej fibróze detských predpísaných pre príjem kapsule, ktoré obsahujú enzýmy, pri každom jedle. Množstvo enzýmu sa vypočítava na základe úrovne tukov v strave a hmotnosti dieťaťa. Akonáhle sa dieťa začne vziať potrebné množstvo enzýmov, jeho stolica sa stáva normálne a to bude priberať na váhe. Rovnako bude potrebné prijať ďalšie vitamíny.

Pri liečbe pečene a žlčových ciest lézií u pacientov s cystickou fibrózou použiť kyseliny ursodeoxycholovej. Osobitnú pozornosť je potrebné venovať respiračné funkcie, možné infekčných komplikácií, dávkovanie liekov v prípade malabsorpcie, rovnako ako nepretržité monitorovanie hladiny glukózy v krvi (s ohľadom na vysoký výskyt diabetu spojeného s cystickou fibrózou).

Transplantácia pečene u cystickej fibrózy show pre deti i dospelých v prípade zlyhania pečene. Miera prežitia je asi 75%. Ťažkým ochorením pľúc a transplantácie pečene je možné vykonávať v kombinácii (pľúca a pečeň alebo srdce, pľúca a pečeň).

Emočné záťaž pri cystickej fibróze

Vzhľadom k tomu, cystická fibróza je dedičné ochorenie, mnoho rodičov pocit viny za zdravie svojho dieťaťa. Avšak, cystická fibróza - genetická choroba, v prípade, že nikto vina, takže nie je žiadny dôvod, aby niekoho obviniť. Namiesto toho by ste mali venovať všetku svoju energiu na liečbu dieťaťa.

Je dôležité, aby vychovávať dieťa v tom, ako keby nebol chorý. Neexistuje žiadny dôvod obmedzovať svoje ciele týkajúce sa vzdelania a budúcu kariéru. Väčšina detí s cystickou fibrózou, môže vyrásť a žiť plnohodnotný život. Vaše dieťa potrebuje lásku a distsiplinirovannost- dôležité, aby mu pomohli zvyknúť na obmedzenia, ktoré ho zaväzuje k ochoreniu, ale postupom času by malo byť dieťa v pokušení porušiť.

Vyváženie fyzické a emocionálne potreby, vzhľadom k prítomnosti tohto ochorenia je ťažké ako pre pacienta a jeho rodinu, a preto je dôležité, aby boli všetky dostupné pomôcť. Opýtajte sa svojho pediatra, ktorý vám pomôže vytvoriť úzky vzťah s najbližším centre pre pacientov s cystickou fibrózou a rodinné podporné skupiny, ktorej členmi pacientov s cystickou fibrózou. Pomoc môže poskytnúť organizácie zaoberajúce sa ochorením.