Cystická fibróza (cystická fibróza pankreasu). Etiológie, patogenézy. Ťažký dedičné ochorenie na základe straty exokrinných žliaz a zvýšenou viskozitou tajomstvo, čo vedie k šoku pľúc, pankreasu Cis

S mukoviscidóza (cystická fibróza pankreasu).
Etiológie, patogenézy. Ťažký dedičné ochorenie na základe straty exokrinných žliaz a zvýšenou viskozitou tajomstvo, čo vedie k šoku pľúc, pankreasu a čreva a obličky -pecheni menej. Patognomonické je významné zvýšenie koncentrácie sodíka a chlóru v potu pacientov. Podstata metabolický blok pri cystickej fibróze ešte ustanovlena- naznačujú, že táto choroba je spojená s syntézy znehodnotená glykoproteíny. Vypúšťanie z mukóznych žliazok objavujú produkty reakcie glykoproteínov a viskozity vápenatý zvyšujúce sekréciu. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Klinický obraz. Existuje niekoľko klinických foriem cystickej fibrózy: ... pľúc, čriev zmiešaná (pľúcna kishechnaya- a meconium ileus u novorodencov sú tiež známe neúspešný a vymazal formu ochorenia u väčšiny pacientov v prvých šiestich mesiacoch života dochádza k zmenám na strane dýchacieho systému je charakteristická kompulzívna pertussoid čím skôr sa objaví zápalové a obštrukčné zmeny v pľúcach. u dojčiat vyvinúť zápal pľúc, vyznačujúci sa ťažká a náchylná k tvorbe abscesu. u starších detí pozorovaný s predĺženým bronchitída s ťažkým bronchospazmom. Typický je rozvoj pľúcnej fibrózy s bronhozktazami (chronický zápal pľúc). Pľúca sa neustále bugged mokré malých a stredne bublajúce RALE, u všetkých pacientov s emfyzémom je detekovaný. Keď bakteriologických spúta zistená patogénne Staphylococcus aureus spojenie s hemolytického streptokoka a Pseudomonas palicu. X-ray vyšetrenie odhalí emfyzém, silne vystužený a deformovaný obraz pľúc, keď zhoršuje niyah ochorenie zistené, infiltratívny, fokálna a kavernózna tiene. Pri zistení deformácie bronchography a bronchiektázia pľúcnej fibrózy v obmedzenom a distribuované bronchiálna deformácie.
Priebeh ochorenia sa určí podľa závažnosti pľúcnych zmien. Chronická respiračnej tiesne, emfyzém, pľúcna fibróza sú príčinou hrudníka deformít, zmení typ koncových článkov prstov "paličky"formujúce "pľúcne srdce",
Ak je črevné forma príznakov popredia vstrebávania (malabsorpcia). Charakterizované nadúvanie, mastné stolice hojná s hnilobný zápach, bolesti v bruchu. Porušenie trávenie a vstrebávanie potravy vedie k rozvoju podvýživy. Niektorí pacienti vyvinú biliárna cirhóza, ktorá je však nie je registrovaný u bežných biochemických vyšetrení.
Diagnóza. Vzhľadom k tomu, dedičné cystickej fibrózy a jeho nedostatok konkrétnych príznakov ochorenia treba eliminovať každé dieťa s pneumóniu alebo syndrómu chronickej malabsorbčnom. Ďalším kritériom je prítomnosť v rodine pacientov s chronickými poruchami pľúc, čreva, cirhózy pečene. Najrozsiahlejšia je test potu - stanovenie elektrolytov (sodík a chlór) pri plnení potných žliaz. U zdravých detí, ich koncentrácia nepresiahne 40 mmol / n-obsahu chlóru pri cystickej fibrózy (alebo sodíka) v nádobe sa pohybuje 50-180 mmol / l. Pre detekciu fekálne zníženú proteolytickou aktivitu sa používajú renttenoplenochny test (digescie želatína fekálne suspenzie röntgenový film). Keď scatological analýza ukazuje steatorrhea. V posledných rokoch sa pre hromadné účely novorodeneckého skríningu použiť skúšku albumínu mekónia, ktorého obsah sa stanoví pomocou farebnej reakcie, alebo (lepší) imunochemická metódou. Deti s albumínu v mekónia presahuje 20 mg / g suchej hmotnosti, sú považované za podozrivé a cystická fibróza predmetom osobitnej skúšky (pot test) a dispenzárnej pozorovanie. Patognomonické morfologické znakom ochorenia je cystická fibróza pankreasu.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva čierny kašeľ, astmatické bronchitídy, bronchiektázie, celiakia, disaccharidase zlyhanie.
Liečbu. Exacerbácia pneumónie vyžaduje antibiotiká - pentriksila 100 mg / (kg deň â, ¬) gentamycín 2 mg / (kg deň â, ¬), linkomycín 30-50 mg / (kg deň â, ¬) tseporina 30-50 mg / (kg deň â, ¬) vibramitsina 2 mg / (kg deň â, ¬) erytromycín 50 mg / kg (deň, ¬). Destination oprávnene Penicilín 200 mg<(кг Ђ сут) или метициллина 100 мг/(кг Ђ сут). Курс лечения антибиотиками не менее 1 мес.
Mukolytické lieky podávané v aerosóloch: 2% roztokom hydrogénuhličitanu sodného, ​​3% roztok chloridu sodného, ​​20% roztok acetylcysteínu (synonymá - mukomist, mukosopvin, fluimuchil). Naneste zmes bronchodilatanciá (efedrín, difenhydramín, 0,9% roztok chloridu sodného, ​​vitamíny PP1, B1). Posturálne drenáž a vibračnej masáže sú hmatové a sa konajú od 2 až 8 krát denne. Terapeutické bronchoskopia ilustruje neúčinnosť inhaláciou aerosólu a posturálne odvodnenie.
Pankreatín je podávaný v dávke 2-3 g denne a postupne zvyšovať dávky, aby bolo dosiahnuté účinku (10 g). Užitočné meksazoy kombinácia s pankreatínu (pankreatín obsahuje malé množstvo kyseliny degidroholievuyu, bromelín a derivátov chinolínu). Ukazuje priradenie vitamínov, najmä rozpustných v tukoch, ktoré sú odporúčané v dvojitej dávke. Strava sa zvyšuje obsah bielkovín (až do 5 g / kg) a uglevodov- tukov obmedzený.
Prognóza zostáva hrob, mortalita dosahuje 50%. Najúčinnejšie spôsoby prevencie sú genetické konzultácie, ako aj včasné zachytenie ochorenia v novorodeneckom období, aj keď v tomto prípade nejde o prevenciu chorôb, ale o prevencii svojich závažné komplikácie.