Choroby metabolitov dopravu

Dva Najčastejším príznakom tohto ochorenia - hnačky s štipľavým zápachom a kašeľ. Existuje celý rad ďalších príznakov. Dieťa sa môže vydutie konečníka. Bezprostredne po pôrode, črevné priepustnosť môže byť ťažké vysušiť meconium a neskôr v živote tvrdú suchej stolice. S ohľadom na výkalov to vyzerá normálne, ale líšia sa nadmerne páchnuce mastné mäkké a porézne štruktúru. Väčšina detí s touto chorobou pretrváva chuť k jedlu. Avšak, vzhľadom k nemožnosti riadne vstrebávať živiny u detí pozorované podvýživy a zastavením rastu. Vyvinúť chronickej bronchitídy, hoci pomalý priebeh ochorenia sa môže stať oveľa neskoršom veku.

Cystická fibróza - progresívne dedičné ochorenia špecifických žliaz. V tomto prípade je pankreas produkuje nedostatočné pre črevnú tráviacich štiav. Hlien pridelené iným žliaz priedušiek, je príliš silná. Výsledkom je často stávajú vážne pľúcne infekcie.
Diagnóza je stanovená na základe merania množstva soli v pote dieťaťa. Existujú tiež genetické testy. Použitie antibiotík a ďalších liekov môže znížiť účinky pľúcnych infekcií. Použitie tráviacich enzýmov pomáhajú v boji s nutričné ​​nedostatky v tele a umožňuje normálny rast dieťaťa. Dieťa s cystickou fibrózou je potrebné dodržiavať v špecializovanej klinike.

Génové mutácie narušiť transport chloridov na povrchu slizníc, zníženie sekrécie, zvyšuje reabsorpciu sodíka a vody cez epiteliálne bunky. To znižuje mieru hydratácie a sekrécie hlienu. Sliz exokrinné žľazy sa stáva viskózny, menej baktericídne ťažšie zobrazené. Hlavnými cieľovými orgánmi - tráviaceho traktu a dýchacích ciest.

Video: Motion choroba. Ako sa zbaviť kinetózy

V neonatálna syndróm prevažujú šoku, ďalej viac ako 90% pacientov s progresiou ochorenia lézie dýchacích ciest, pankreatické nedostatočnosti. Hlavnou príčinou úmrtí - respiračné zlyhanie.

Gastrointestinálne lézie spojené so zníženou sekréciou chloridov, zadržiavanie vody v lumen prijatia, ktoré môžu viesť k mekónia ileus ™ v novorodeneckom období alebo v maternici, a ďalej - k distálnej črevnej obštrukcie syndrómu. Pankreatická nedostatočnosť znižuje vstrebávanie črevného obsahu.

Zápal, zjazvenie a črevné striktúry predurčujú k hromadeniu z črevného obsahu, volvulus a črevnej obštrukcie.

Prenatálna je aseptické zápal pobrušnice, peritoneálnej charakteristický vzhľad a miešku kalcifikácie k nemu.

Video: Prehľad mods # 190 [smrteľné choroby !!! / DiseaseCraft Mod]

V patogenéze gastrointestinálnych porúch vedúcich dôležitú porušenie pankreatické štruktúry a funkcie: duktálny obštrukcie viskózny obsah, s následnou expanziou cystickej potrubia, atrofia, fibróza a lipomatózou exokrinné pankreasu (pankreas).

sekrécie zahusťovanie, zrážanie proteínov, a Acino duktálny obštrukcie zabraňuje úniku enzýmov v lumen čreva. Takéto samostatné trávenie podžalúdkovej môže byť komplikovaná pankreatitídy. Pankreatická nedostatočnosť sa vyskytuje u 90-95% pacientov.

Video: Killer vírus - chrípky. Čo ste nevedeli o nebezpečnú chorobu. Film National Geographic 10.11.2016

Viskózna hlien sa hromadí v potrubí brunnerovyh žľazy dvanástnika dodatku a ďalšie kryptách hrubého čreva, ktoré môžu nastať slepého čreva, vyhřeznutí hrubého čreva. Výsledky zahusťovadlá v obštrukciou žlčových holangiopatii s výsledkom v biliárnej cirhózy, so sklonom k ​​tvorbe kameňov. Okrem toho existuje steatóza, stagnujúci zmeny v dôsledku ventrikulárnej zlyhania pravej.

Porážka dýchacích ciest môžu začať v 1. roku života v dôsledku obštrukcie bronchiolov veľkého množstva viskózna sekréciou. Neskôr sa pripojil infekčných komplikácií, ktoré v prípade chybného opsonofagocytózou prijímajú zdĺhavé a vedú k štrukturálnym zmenám. Narušujú výmena plynov, a pre získanie charakter chronickej bronchitídy s rastúcou respiračnou nedostatočnosť.

₁-Deficit antitrypsínu - Nedostatok ₁-antitrypsín (AAT) - glykoproteín s molekulovou hmotnosťou 52 kD. To je hlavný inhibítor proteázy krvnej plazmy a 80% frakcie XI globulínu. Jej substrát - elastázy, obzvlášť dôležité pre respiračné oddelenie pľúc. PI (inhibítor proteázy) miesto sa nachádza na 14q31-32.3 AAT v blízkosti Pi lokuse ₁-chymotrypsín a má viac ako 60 genetické varianty. Pre indikáciu najčastejšou aktivitu elektroforetické prevedení používa písmeno M (mobilné), F (rýchle), S (pomalé), Z (veľmi pomaly). Normálne fenotyp Pimm so 100% aktivita. Keď Pizz fenotyp aktivita je 10 až 20%, čo-dominantné dedičnosti.

To sa môže prejaviť v novorodeneckom období neonatálnu hepatitídou syndróm s príznakmi cholestázy, extrahepatálnej biliárna atrézia. V 2-3% novorodeneckú hepatitídy postupuje k cirhóze. Smrť nastáva v novorodeneckom období alebo pred dosiahnutím veku 1 rok.

Sa hromadí v cytoplazme hepatocytov, AAT má formu eozinofilných gialinovopodobnyh guľovitý diastazorezistentnyh PAS-pozitívnych inklúzií prevažne v periportálna zónach.

Novorodenci intracelulárnej inklúzia alebo nerozoznateľný od jemnej granule žlčových farbív. Pre identifikáciu použitých imunohistochemických techník a elektrónové mikroskopie. poškodenie pečene spojené s rozvojom fibrózy, transformácia veľkých buniek, proliferácia žlčovodov.

U cystickej fibrózy (cystická fibróza), a to napriek výskytu pľúcnych porúch, malý podiel pacientov môže byť klinicky významné pečeňové dysfunkcie. Patognomonické pečeň - fokálnej biliárna cirhóza, ktorého frekvencia sa zvyšuje s vekom, čo predstavuje 10% všetkých pacientov s cystickou fibrózou zomierajú počas prvých 3 mesiacov a v 27% prípadov detí, ktoré zomrú ročne. Makroskopicky je definované viac zmršťovanie kapsule, ktoré môžu mať zelený odtieň. Histologické zmeny ohniskovej v prírode a sú v nepravidelné ložísk fibrózy, ktorá je určená proliferácia žlčovodov k prítomnosti eozinofilov svetelného stojatých alebo oranžové obsahu. Tam môže byť infiltrácie mononukleárnych buniek, tuková degenerácia hepatocytov v stredu pečeňových lalôčikov, a po celú dobu parenchýmu. V cystickou fibrózou majú často abnormality žlčníka, jeho veľkosť môže byť znížená, sliznicou metaplazirovana. U starších detí, určí typ žlčových kameňov.

Cystická fibróza môže spôsobiť cholestázu s transformačnou obrie bunky novorodeného pečeni, čo spôsobuje potrebu diferenciálnej diagnózy s obštrukciou novorodeneckom období. V bioptických materiáli nie sú žiadne konkrétne zmeny, existuje len malá hepatocelulárny steatosis.

zlyhanie ₁-antitrypsín - pečeňové ochorenie spojené s nedostatkom ₁-antitrypsín a prenášané autozomálne recesívne cestou. Podstatou metabolických porúch v tejto choroby je popísaný v príslušnej časti. Morfologický znak choroby - prítomnosť ₁-anti-trypsín predovšetkým periportálna hepatocyty zóny a niekedy žlčovodu epitel. Materiál je detekovaný vo forme eozinofilných gialinovopodobnyh kvapôčok, ktoré sú PAS-pozitívne a diastazorezistentymi. Novorodenci intracelulárnej inklúzia alebo nerozoznateľný od jemných granúl žlčová farbivá však nemôžu byť detekované v bioptických vzoriek získaných počas prvých 3 mesiacov života. Pre identifikáciu pomocou imunohistochemických metód a elektrónové mikroskopia, pri ktorom sa substrát nahromadené zdá sa, našuchorený, mierne elektrón-malou materiál vnútri rozšírený nádrže hrubé endoplazmatické retikulum.

Iné morfologické zmeny v pečeni, sa môže meniť v závislosti na stupni ochorenia. Hepatocelulárne poškodenie prejavuje ako transformáciu obrie bunky, acidofilných nekrózy a transformácie psevdoatsinarnaya. Zvyčajne tam extramedulárne krvotvorby. Poznámky vnutritsellyulyarny cholestáza a žlčových zrazenín v kanálikoch. R.š. Chandra a J.Th. Stacker sú tri typy morfologických zmien s rozdielnou prognózou ochorenia. Prvý typ má obraz podobný tomu, ktorý v novorodeneckom hepatitídy, a je charakterizovaný miernym portálu fibrózou a neprítomnosti proliferácie žlčovodu. V druhom typu portálu trojíc fibrozirovany a rozšírený obsahovať proliferujúce žlčovody, ktoré môžu obsahovať žlč. Tento typ môže byť zamenené za obštrukčné zmien spojených s biliárna atrézia. Ochorenie pretrváva aj pri vysokej frekvencii vedie k cirhóze. V treťom typu má nevýhodu extrahepatálnych žlčových ciest. Prognóza tohto formulára je nejasný.

Cirhóza dochádza na zlyhanie ₁-1-antitrypsínu je zvyčajne mikronodulární a na rozdiel od iných etiologických formy charakterizované prítomnosťou PAS-pozitívnych diastazorezistentnyh globúl.