Cystická fibróza (cystická fibróza), príčiny a príznaky, liečba a komplikácie cystickej fibrózy

Video: Lisa Pchelintseva ťažkosti s dýchaním - budete potrebovať špeciálne zariadenie 03.03.16

cystická fibróza (Cystická fibróza) - život ohrozujúce dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje vážne poškodenie pľúc, tráviaceho traktu a reprodukčný systém.

V cystickou fibrózou narušený buniek produkujúcich hlien, pot a tráviace šťavy.

Tento výtok je normálne by mal byť kvapalná a klzké. U cystickej fibrózy, stávajú husté a lepkavé. Fyziologické tekutiny upchávajú pasáže v pľúcach a zažívacie orgány namiesto zvlhčovať je. To spôsobuje množstvo komplikácií.

Cystická fibróza, dedičné autozomálne recesívne porucha, je prvá frekvencia smrteľné genetické ochorenia u belochov (1 na 2500 narodených). V Spojených štátoch, priemerný vek pacientov pri stanovení diagnózy je 5-6 mesiacov, a priemerná dĺžka života 30 rokov. Približne u 50% detí s cystickou fibrózou nežil až do 20 rokov veku.

Cystická fibróza vyžaduje špeciálnu dennú starostlivosť, ale teraz mnohí z nich, rovnako ako zdraví ľudia sú schopní chodiť do školy a do práce. V súčasnej liečbe týchto pacientov je možné poskytnúť oveľa lepšiu kvalitu života ako v predchádzajúcich desaťročiach. Dnes, niektoré z nich môžu žiť až 40-50 rokov. Cystická fibróza je častejšia u ľudí, pochádza zo severnej Európy, ale niekedy sa vyskytuje v Hispáncov, Afričanov a potomkovia indiánov. Robiť prisťahovalcov z Ázie a Stredného východu, cystická fibróza je vzácny.

Príčiny cystickej fibrózy

Príčinou ochorenia je mutácie v chromozóme 7, tzv CTFR gen. Výsledkom tejto mutácie - porušenie vodou a roztokom chloridu transportu cez membrány epiteliálnych buniek. To vedie k anomálne zloženiu vylučovaných kvapalín. Hlien v dýchacích ciest, tráviaceho a reprodukčného systému sa stáva viskózny, zvýšený obsah soli v sekrétu potných žliaz. rôznych mutácií, ktorá definuje rôzne závažnosti ochorenia môže dôjsť v CTFR-génu.

Táto choroba je autozomálne recesívny znak. To znamená, že vývoj tohto ochorenia musí dieťa zdedí defektný gén od oboch rodičov naraz. Ak dieťa zdedí iba jeden defektný gén, bude nositeľom cystickou fibrózou. Príznaky v tomto prípade nedôjde, ale riziko zostane pre budúce generácie.

Rizikové faktory pre cystickou fibrózou:

1. Rodinná anamnéza. Cystická fibróza - dedičné ochorenie.
2. preteky. Rizikových osôb zo severnej Európy.

príznaky cystickej fibrózy

Abnormálne viskozitu sekrétov vedie k obštrukcii (ileus) ciev v rôznych orgánoch a žliaz. Ako výsledok, tam sú opakované pneumónie, atelektáza, bronchiektázia, pankreatitída, diabetes, cirhóza, žlčové kamene, nepriechodnosť čriev. U pacientov so zvýšeným rizikom nádorov zažívacieho traktu.

Príznaky cystickej fibrózy sa líši v závislosti od typu zdedí mutáciu. Prejavy ochorenia môže nakoniec zhoršiť alebo zlepšiť. U niektorých detí, príznaky sa objavujú už v dojčenskom veku. Iní nemajú žiadne príznaky až do dospievania.

V súvislosti s týmto dôležitým včasnú diagnózu cystickej fibrózy. V Spojených štátoch, napríklad, majú povinné novorodenecký skríning sa vykonáva vo všetkých 50 štátoch. Vďaka tomu bolo možné zistiť ochorenie pred nástupom príznakov, a teda účinnejšie sa s ňou vyrovnať.

Respiračné príznaky cystickej fibrózy:

• Pretrvávajúce kašeľ s viskóznou hlienu.
• intolerancia záťaže.
• Časté respiračných infekcií.
• zápal nosových dutín.
• kýchanie.
• Dýchavičnosť.

Tráviaci príznaky cystickej fibrózy:

• Útočné mastné stolice.
• Zlá priberanie na váhe.
• zakrpatený rast.
• Črevná obštrukcie.
• Heavy bolestivé zápcha.
• rektálny prolaps.

Kedy mám navštíviť lekára?

Rodičia by mali byť istí, poraďte sa so svojím lekárom, ak vaše dieťa:

• Zlá priberanie na váhe.
• zakrpatený rast.
• Časté bronchitída a zápal prínosových dutín.
• Výrazné a zapáchajúce stolice.
• rektálny prolaps.
• Časté zápcha.

V prípade, že dieťa má problémy s dýchaním, mali by ste okamžite privolať pomoc.

komplikácie cystickej fibrózy

Viskózna hlien je spojené s mnohými komplikáciami dýchacieho, tráviaceho a reprodukčného systému.

Komplikácie dýchacieho ústrojenstva:

• bronchiektázie. Cystická fibróza je najčastejšou príčinou bronchiektázie.
• Chronické infekcie. Hustý hlien vytvára ideálne podmienky pre rozvoj infekcie v dýchacích cestách. Existuje zápal prínosových dutín, zápal priedušiek, zápal pľúc.
• Nosové polypy. Nosovej sliznice je zapálená a edematózne neustále, ktorý podporuje tvorbu polypous porasty.
• Vykašliavanie krvi. V priebehu doby, cystická fibróza tenšie steny dýchacích ciest, čo vedie k vykašliavanie krvi môže dôjsť.
• pneumotorax. V tomto stave, sa vzduch hromadí v priestore oddeľujúcim pľúca z hrudnej steny. Tam je bolesť a respiračné zlyhanie.
• Kolaps pľúc. To zvyšuje pravdepodobnosť opakovanej infekcie.
• Respiračné zlyhanie. V priebehu doby, cystická fibróza tak vážne poškodzuje pľúcneho tkaniva, pľúca už nemôže robiť svoju prácu.

Komplikácie tráviacej sústavy:

• nutričné nedostatky. Hlien blokuje kanály, ktorými by sa tráviace enzýmy pochádzajú z pankreasu do čreva. To má za následok zlé trávenie.
• Diabetes mellitus. Poškodenie slinivke zvyšuje riziko vzniku cukrovky. Trpí asi 20% pacientov s cystickou fibrózou, ktorí dosiahli 30 rokov.
• žlčových prekážky. U týchto žlčových ciest by mali byť dodané z pečene a žlčníka do črevného lumen. Obštrukcia vedie k zápalu a vylučovanie žlčových kameňov.
• rektálny prolaps. Častý kašeľ a namáhanie pri zápche môže vyvolať rektálny prolaps. Ak dôjde k tomuto problému u dieťaťa, uistite sa, že pozrieť sa na to pre cystickú fibrózu.
• Intususcepcia. To je stav, pri ktorom časť čreva rastie do druhého. Výsledkom je nepriechodnosť čriev.

Komplikácie reprodukčných orgánov:

• Porušenie mužskú plodnosť. To je spôsobené obštrukciou malých trubičiek v semenníkoch a prostaty. To narúša normálne viskozitou spermií, ktorá je nevyhnutná pre pohyblivosť spermií.
• Niektoré zníženie plodnosti u žien. To zvyšuje riziko komplikácií počas tehotenstva, ktoré vyžadujú stály lekársky dohľad.

Iné komplikácie cystickej fibrózy

• Osteoporóza. Ľudia s cystickou fibrózou sú vystavení riziku vzniku osteoporózy - nebezpečnej rednutie kostného tkaniva. To vedie k častým zlomeninám.
• Nerovnováha elektrolytov. Pacienti s neskôr povolený veľa soli, takže minerálnej rovnováhy v tele, môže byť prerušené. Medzi príznaky patrí únava, tachykardia, hypotenzia.

diagnózu cystickej fibrózy

Novorodenecký skríning cystickej fibrózy:

Včasná diagnóza cystickej fibrózy je okamžité začatie liečby a prevencie poškodenie orgánov. Pre skríningový test, krv sa odoberá z novorodencov, ktoré sú testované na zvýšenú hladinu imunoreaktívneho Inhibícia (IRT), zverejnených v pankrease.

Úroveň novorodenec IRT môže byť zvýšená v dôsledku predčasného pôrodu alebo stres počas pôrodu.

V tejto súvislosti na potvrdenie diagnózy cystickej fibrózy môže byť viac testov:

• Analýza potu na obsah soli.
• Analýza vád DNA CTFR-génu.

Screening starších detí:

Pre sa odporúča staršie deti DNA analýzy zloženia potu. Tento prieskum by mal prejsť v prípade, že dieťa má príznaky cystickej fibrózy sú pozorované: nosové polypy, infekcie dýchacích ciest, zápal slinivky brušnej, zápcha.

Vyšetrenie po potvrdení diagnózy

Ak je cystická fibróza odhalila dieťa, bude musieť pravidelne podstúpi sériu testov a postupov pre kontrolu ochorení:

• X-ray, CT alebo MRI pľúc.
• Kontrola funkcie pľúc.
• Analýza bronchiálneho sekrétu.
• Pečeňové testy.
• Štúdia pankreasu.
• Testy pre diabetes (po 10 rokoch).

cystická fibróza Liečba

Neexistuje žiadny spôsob, ako úplne vyliečiť cystickej fibrózy, ale modernej techniky pomôže zmierniť príznaky choroby a znižuje komplikácie. Doporučené skoré agresívne zaobchádzanie a neustále sledovanie.

Ciele liečby:

• Prevencia a kontrola pľúcnych infekcií.
• uvoľnenie a odstránenie hlienu z pľúc.
• Prevencia a liečba črevnej obštrukcie.
• Dbajte na dostatočný prísun pacientov.

Liečba 1. Drug cystickej fibrózy zahŕňa.

• Antibiotiká na liečbu respiračných infekcií.
• mukolytiká ku skvapalnenie hlienu a zlepšenie funkcie pľúc.
• Bronchodilators k rozšíreniu dýchacích ciest.
• pankreatické enzýmy pre trávenie normalizácie.

2. drog liečba pri cystickej fibrózy.

spútum skvapalňovanie podporuje jeho najlepšieho výkonu respiračných sekrétov. Ak to chcete urobiť, použite ako liek, a fyzikálnej terapie. Široko používané liečebné masáže.

Špeciálne zariadenie, vesty distribuované v Spojených štátoch, ktoré sa zmestia v priebehu pacientovho hrudníka a odbočovacie vyrobiť mechanické (vibrácie) pre lepšie odvádzanie hlienu. Pre cvičné stroje sa ľahko aplikujú špeciálne dýchacie masky, ktoré vytvára rezistenciu na dýchanie počas cvičenia. S veľmi zlou funkciou pľúc je priradený ku kyslíkovú terapiu.

Lekár môže predpísať dlhodobú rehabilitačný program pre zlepšenie funkcie pľúc a celkový zdravotný stav.

Tento program môže zahŕňať:

• Cvičenie.
• Obráťte sa na výživu.
• Techniky úspory energií.
• dýchacie techniky zlepšiť.
• Podporné skupiny a ďalšie.

3. Chirurgická liečba cystickej fibrózy.

• Odstránenie nosových polypov. Vyrába Ak silne zarastené polypy zasahovať do normálneho dýchania pacienta.
• Endoskopia a výplach. Niekedy môže byť potrebné mechanické sacie hlienu von z dýchacích ciest upchaté.
• transplantácie pľúc. V ťažkej dychovej nedostatočnosti stráviť transplantácia oboch pľúc. Americkí vedci sa domnievajú, tento postup rozporuplné, pretože to je spojené s mnohými komplikáciami.
• Kŕmenie cez rúrku. V závažných porušení tráviaceho traktu môže byť použitý dodávky živín cez rúrku počas spánku.
• Operácia v čreve. Môžu byť vyžadované pri intususcepcie a črevnej obštrukcie, ktoré ohrozujú život pacienta.

Tipy pre pacientov s cystickou fibrózou

Existuje veľa jednoduchých vecí, ktoré môžete urobiť, aby zmierniť túto chorobu. Ale mali by ste vždy poraďte so svojím lekárom skôr, ako začnete akúkoľvek domácu liečbu.

1. Zlepšiť svoj jedálniček.

V cystickou fibrózou je nedostatok živín kvôli problému s ich vstrebávanie v čreve. Ľudia s cystickou fibrózou potrebujú jesť o 50% viac kalórií ako zdraví ľudia.

Pre správnu výživu, je nutné:

• Jedzte vysoko kalorické potraviny.
• Pridať komplexné vitamíny rozpustné v tukoch (A, E, K, D, F).
• Vstup do stravy viac vlákniny k zvýšeniu stolice.
• Jedzte viac soli, a to najmä v horúcom počasí.

2. Pite veľa tekutín.

Zvýšený príjem tekutín prispieva k skvapalnenie hlienu v pľúcach.

3. Udržujte všetky očkovania.

Vzhľadom na citlivosť na infekcie dýchacích ciest u ľudí s cystickou fibrózou by mali byť očkované v čase a za každú cenu, aby sa zabránilo SARS.

4. Pravidelne cvičte.

Cvičenie pomáha odstrániť hlien z pľúc, posilňuje dýchací systém. Je potrebné dať prednosť mobilným športy (jazda na bicykli, plávanie, pešie chodníky, atď.).

5. Vyvarujte sa tabakovému dymu.

Pacienti s cystickou fibrózou v žiadnom prípade to nie je možné dýchať tabakový dym a ďalšie vzduchové dráždidlá. Doma by pacient nemal byť fajčenia!

6. Dôkladne si umyte ruky.

Hotel all rodinní príslušníci pacienta a musí byť v súlade s hygienickými opatreniami, po použití toalety a hosťujúci verejných miestach si umyte ruky. To pomôže ochrániť pacienta pred infekciou.

Prevencia cystickou fibrózou.

Ak vy alebo vaša druhá polovica má príbuzných s cystickou fibrózou, je nutné prejsť genetickej analýze pred tým, než deti. Ide o jednoduchý test, pre ktorý je použitý vzorku slín alebo krvi. Laboratórium bude identifikovať špecifické mutácie, ak je niekto z vás je nositeľom ochorenia.

Ak niekto z vás je nositeľom génu, existuje riziko, že budú odovzdané vaše deti. Ak ste obaja dopravcovia, potom sa vaše deti budú trpieť cystickou fibrózou. Premýšľať o svojom rozhodnutí mať deti. Ak ste už tehotná, poraďte sa s genetikou o skríningu.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno